先天性心脏病(简称先心病)已经成为我国出生缺陷的{dy}位原因，是围产儿死亡和儿童死亡的主要原因，在新生儿非感染性死亡疾病中占xx，其中约有80%为单纯性先心病。据人口学家估计，我国大约有1千万人患先心病，每年约新增10～15万名先心病患儿，若未经诊治，约1/3患儿在出生后1月内夭折，出生后1年内死亡率约20%，约10%患儿合并肺动脉高压，严重影响患儿的身心健康，是社会劳动力丧失的重要原因。
既往，先心病只能通过外科手术xx。目前，介入疗法已成为许多先心病的{sx}xx方法。材料科学不断发展，介入xx器材性能显著改进，新的介入方法和介入器材不断涌现，使得先心病介入和xx的适应证不断扩大，相当一部分病变可以通过介入方式达到xx的目的。当前国外内开展较广泛，技术应用成熟的方法有动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、冠状动脉瘘、肺动静脉瘘等封堵术和肺动脉瓣狭窄、二尖瓣狭窄经皮球囊成形术。
瓣膜性疾病的xx目前仍以外科手术为主，随着经皮置入瓣膜技术的问世，先天性和获得性瓣膜疾病可望通过介入方法xx。Bonhoeffer等于2000年率先成功地进行了肺动脉瓣膜的经皮置入，目前国外已有200余例的报道，最长随访时间已超过6年，再手术率低，心功能改善明显，随着瓣膜材料和技术的改进，并发症显著减少，瓣膜支架移位、断裂等非常少见。许多复杂先心病术后人工或带瓣管道狭窄、肺动脉瓣关闭不全等需再次开胸心内修复的病人，通过肺动脉瓣经皮置入的方法减轻右心容量负荷，改善活动耐量，提高生活质量，从而得到创伤小、xxx、效果满意的xx。2002年Cribier等成功开展首例经皮主动脉瓣置入术，截止目前，国外已完成1500余例，操作中心脏不停跳，不需开胸和体外转流，无手术xx，术后恢复时间明显缩短。由于操作过程创伤很小，高危患者最可能从这一技术中受益，这些患者包括严重的主动脉瓣狭窄或关闭不全，心肾功能不全，根本不能耐受外科手术。美国FDA已批准这一技术进入临床研究，以评价其安全性和有效性，估计经皮瓣膜置入不久即会在国内应用于临床。
主动脉缩窄约占先心病的5%～8%，其主要病理改变为主动脉弓降部出现狭窄。这种患者90%在50岁前死亡，平均寿命约32岁。外科手术风险较大，单纯性主动脉缩窄的手术死亡率为2%～4%，再狭窄2次手术死亡率为5%～10%，术后并发症发生率高达5%～10%。对成人可行经皮支架置入术xx。但是，婴幼儿狭窄血管支架置入很困难，主要是缺乏易于导入婴幼儿足够小的血管支架，即使置入小支架，随婴幼儿生长，这些支架不能适应直径增大的血管，可造成无法纠正的人为狭窄。为此，德国柏林Ewert等设计了名为Growth
stent的支架。这种支架采用生物可吸收材料，动物实验显示，随实验动物生长，支架血管无一狭窄，跨支架段无任何压差。初期临床实验结果显示，12例年龄1～15个月的主动脉缩窄婴幼儿置入13枚Growth
stent支架。这些患儿平均体重5.4kg(3.4～12.8kg），8例为单纯主动脉缩窄，4例为外科Norwood一期手术后连接处狭窄。随访24个月（11～51个月），支架置入后压力阶差即刻从30mmHg（20～50mmHg）减少至8mmHg(0～15mmHg)。5例随访3～28个月再次接受球囊扩张，再次扩张后，压力阶差从25mmHg（15～30mmHg）减少至15mmHg(5～25mmHg)。6例随访19～34个月重新置入更大直径支架。随访期间，患儿体重增至11.8kg(9.4～15kg)。从临床结果看，Growth
stent支架适合xx婴幼儿主动脉缩窄。
先心病早期不能及时纠正者中约有30%可以发展为肺动脉高压而丧失手术机会。目前，国内外进行了多种重要干预靶点xx肺动脉高压的xx研究。在内皮素（ET）双重受体拮抗剂波生坦（bosentan）基础上，具有口服活性的高选择性ETA受体拮抗剂Sitaxsentan问世，其对ETA的选择性比对ETB高6500倍从而产生血管舒张作用。2项随机双盲多中心安慰剂对照临床研究均证实Sitaxsentan能显著提高患者的运动能力，xx组患者NYHA等级提高12%～25%，心脏指数提高0.3L/min.m2，肺血管阻力降低221dyn/s.cm5，平均肺动脉压降低3mmHg，已通过欧盟上市许可。ambrisentan也是一种高选择性ETA受体拮抗剂，对ETA的选择性是对ETB
选择性的4000倍以上。纳入393例肺动脉高压患者进行的为期12周的随机双盲安慰剂对照多中心临床研究，证明了其能xxxx患者的运动耐量、血流动力学状态，且不与华法林相互作用。采用磁共振评价右室结构和功能显示，ambrisentanxx2年后，患者右室射血分数和右室舒张末期容积较基线时明显改善,提示ambrisentan可逆转肺动脉高压心脏重构。目前，ambrisentan已获欧盟和北美上市许可。Tadalafil是新型长效磷酸二酯酶-5抑制剂，在xx肺动脉高压中表现出强劲和持久的疗效、安全性和耐受性。纽约老年肺动脉高压中心主任Robyn教授报道了405例肺动脉高压患者，进行为期16周的双盲安慰剂对照临床试验的结果。显示Tadalafil对特发性肺动脉高压，结缔组织疾病、xx药应用、人类免疫缺陷病毒、房间隔缺损或先天性左向右分流性心脏病的手术修复后等相关性肺动脉高压均有效。与安慰剂组相比，Tadalafil
40 mg组延迟了临床症状恶化时间（相对危险度减少68%），患者心输出量增加0.6 L/min，肺动脉压力减少4.3 mm
Hg，肺循环血管阻力下降209
dyn/s.cm5。此外，Tadalafil可以安全地与ambrisentan同时使用。以色列教授联合伊洛前列环素和tadalafilxx单纯用伊洛前列环素无效的恶化型肺动脉高压，初步结果满意。进入Ⅲ期临床的其它新型降肺动脉压力的xx有吸入型和口服型treprostinil、阿肽地尔（一种吸入型血管活性肠肽）、Riociguat(一种可溶性鸟苷酸环化酶激动剂)，这些xx通过不同的干预靶点发挥降压作用。注射型前列环素的主导地位可能会被其它xx取代。动物实验发现，不同作用靶点的xx联合应用降肺动脉压效果更好，如抑制利钠肽水解的xxECAD联合西地那非组，肺血流动力学的改善效果优于单用西地那非组,并且肺血管重构程度较轻,提示该联合xx方案对肺动脉高压有协同作用。已有研究结果显示，少部分先心病合并重度肺高压的患者通过xxxx降低肺动脉压力，获得手术矫治畸形的机会。
干细胞技术的发展，为先心病的发病机制研究开辟了新的道路。内皮祖细胞移植重建肺循环。 由于肺动脉高压患者肺小动脉存在血管内皮损伤,进而出现内皮功能丧失、丛样病变及血管新生,导致血管重构,因此有学者推测内皮祖细胞移植可能对肺动脉高压有益。加拿大Stewart等开展的临床研究初步结果表明,移植培养2代的内皮祖细胞对部分肺动脉高压患者有效,可降低肺血管阻力和肺动脉压,增加心排血量。内皮祖细胞移植的具体操作方法和xx机制仍有待于深入研究和评价。
作为发展中人口大国，大部分患者分布于医疗卫生条件差的农村，患儿检出率和就诊率较低。每年我国先心病总手术量约4万余例，介入xx每年约2万例，其中复杂先心病约4000例左右，手术xx量仅占递年新增病例的40%。外科手术组单纯先心病矫治占80%以上，死亡率下降为2%～3%，已接近或达到国际水平。但是，复杂先心病的外科xx数量和质量却差强人意，有些复杂先心病的手术的死亡率超过10%以上，显然同国外先进水平存在很大的差距。介入xx组，几乎全部为单纯先心病，介入xx并发症在3%以下，死亡率小于0.1%，在大的医学中心，并发症发生率不足0.5%，已达到国际先进水平。
首先要提高我国先心病患者防治水平，新生儿科医师是先心病早期筛查的{dy}站，新生儿常规心音听诊对早期诊断先心病有重要价值，发现心脏杂音，可进一步行超声心动图检查，明确诊断。其次，要认真掌握先心病诊断的技术手段包括X光、超声心动图、心导管检查与心血管造影。随着影像学高速CT和磁共振的飞速发展,对影像诊断的要求越来越高,只有全面掌握先心病的诊断知识,才能更好地利用各种影像学方法,提高先心病的诊断水平,造福广大患者。
