北京师范大学附属实验中学   林祖荣

——本文载《升学指导报（高中版）》2007年10月8日第15期

    1．遗传病的类型、特点以及预防和诊治

    （1）遗传病的类型：遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体变异遗传病，此外还有细胞质（线粒体）遗传病。单基因遗传病中有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传、X染色体隐性遗传以及Y染色体遗传等。

    （2）遗传病的特点

    ①单基因遗传病的特点。

    常染色体显性遗传病：代代相传，具有家族性聚集的特征。

    常染色体隐性遗传病：患者少，个别代有患者，一般不连续。

    X染色体隐性遗传病：隔代遗传，男性患者多于女性患者，且通常是男患者的致病基因通过女儿传给他的外孙（交叉遗传）。

    X染色体显性遗传病：代代遗传，男性患者的女儿均为患者。

    Y染色体遗传病：患者只出现在男性，且一旦出现，代代相传。

    ②多基因遗传病：家族性聚集，容易受环境影响，在群体中发病率较高；此外，多基因遗传病的遗传一般不符合孟德尔定律。

    ③细胞质遗传病：母方将其致病基因传递给所有子女，再由其女儿传给下一代。

    （3）遗传病的调查与分析

    欲分析某一群体中遗传病的发病率，调查对像应是所有群体或群体中随机抽样的对象；如果分析遗传病的遗传类型，只需调查有遗传病的家系。

    （4）遗传病的预防、诊断与xx

    ①预防遗传病的措施包括：禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡“适龄生育”；产前诊断。

    ②基因诊断技术是诊断遗传病的一种重要方法，如用β-珠蛋白的DNA探针可以检测镰刀状细胞贫血症，用苯丙氨酸羟基化酶基因探针可以检测出苯丙酮酸尿症。

    ③利用基因xx的方法可用于某些遗传病的xx。如可把健康的外源基因导入人有基因缺陷的细胞中，达到xx疾病的目的。

    2．遗传病与减数分裂

    遗传病是遗传物质改变而引起的人类疾病，这种遗传物质的改变通常与减数分裂密切相关。例举：

    （1）关于21-三体综合征。患者体细胞中21号染色体多常人多了1条，变成了3条。

    ①患者细胞中21号染色体多一条的可能原因分析：体细胞中染色体多了一条，源于受精卵中多了一条染色体，而这多出来的一条染色体可能来自于父方的精子，也可能来自于母方的卵细胞。如果双亲染色体是正常的，那么这种变异应来自于减数分裂产生配子的过程中，21号染色体没有分离，使得产生的配子中多了一条染色体，当这一配子与正常的配子结合后，受精卵中21号染色体就多了一条。减数分裂过程中染色体没有分离的原因可能是减数{dy}次分离过程中同源染色体没有分离，也可能是减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体没有分离。

    ②患者产生生殖细胞的情况：由于患者21号染色体多了一条，如果患者是可育的（一般患者不具有生育能力），那么产生的生殖细胞将有1/2是正常的，1/2的多了一条21号染色体，那就意味着患者后代将有1/2的可能性是患病的。

    （2）关于性染色体变异中的XYY、XXY型染色体变异。

    ①XYY的形成：由于Y染色体只能来自于精子，因此XYY的形成是由于X的卵细胞与YY的精子结合而形成的，而YY的形成只能是减数第二次分裂过程中，两条Y染色体没有分开而是进入到了同一个精子细胞之故。

    ②XXY的形成：形成XXY的情况包括：①X的卵细胞与XY的精子的结合；②XX的卵细胞与Y的精子的结合。如果是情况①，必定是减数{dy}次分裂过程中，XY这对同源染色体没有分开之故。如果是情况②，形成XX的卵细胞，可能减数{dy}次分裂过程中同源染色体没有分开的结果，也可能是减数第二次分裂过程中姐妹染色单体没有分离的结果。

    3．根据遗传系谱图判断遗传病的类型。一般的判断思路是：

    （1）首先判断是否属于细胞质遗传或Y染色体遗传病，这两种类型的特征比较明显，容易作出判断。

    ①细胞质（线粒体）遗传病：表现为细胞质遗传中母系遗传的特点，即女性患者的后代无论男女均为患者；男性患者如配偶正常，则后代均正常（图1）。

    ②Y染色体遗传病：患者只出现在男性，且男性患者的后代中，男性均为患者，而女性均正常，即表现为父传子，子传孙的遗传特点（图2）。

    (2）显隐性遗传病的判断。如果不属于上述两种情况，则通常再作出显隐性的判断。

    在遗传系谱中，如果正常的双亲，后代出现患者，则为隐性遗传（如图3甲、乙）；如果双亲均为患者，而子代出现正常的个体，则该病为显性遗传病（如图3丙、丁）。

    （3）基因在染色体上位置的判断。在确定显隐性的基础上，进一步确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。

    ①对于隐性遗传病，在家系图中首先找到女性患者，如果她的父亲和儿子中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上。图4中，Ⅱ-3是患者，如果基因位于X染色体上，则Ⅲ-2必定是患者，与实际不符，所以基因一定位于常染色体上。

    如果不具备上述判断条件，则需具体情况具体分析。图5中，基因在常染色体及X染色体上似乎都可解释得通，但如果基因在常染色体上，则Ⅰ-2及Ⅱ代所有个体都为杂合体，在非近亲婚配的情况下，Ⅱ-1、Ⅱ-4同时带有这种致病基因的概率是极小的，因此致病基因最可能是在X染色体上。

    ②对于显性遗传病，在家系图中要找男性患者，看其母亲和女儿的情况：如果他的母亲和女儿中，有不患病的，则该致病基因一定在常染色体上，因为如果在X染色体上，他的母亲和女儿一定是患者。图6中，1是患者，如果基因位于X染色体上，4一定是患者，系谱中4是正常的，所以系谱中的致病基因一定位于常染色体上。

    如果不具有上述判断条件，那么也必须针对具体情况作出分析。