嗜铬细胞瘤pheochromocytoma是由于嗜铬细胞的肿瘤或者增生产生过多的儿茶酚胺导致的一种疾病，由于过多的儿茶酚胺的释放，导致高血压和代谢紊乱。是继发性高血压的一种，但是相对比较罕见。 肾上腺髓质细胞富含大量儿茶酚胺（主要是去甲肾上腺素和肾上腺素），易被重铬酸钾染色，所以称为嗜铬细胞，但是肾上腺以外也可以有嗜铬细胞存在，比如主动脉旁嗜铬细胞体（Zuckerkandl’s body）或者其他交感神经组织，这是因为肾上腺髓质本身就是胚胎时期由临近的交感神经节中的神经嵴细胞迁移过来的，而随着发育，其他交感神经组织内的嗜铬细胞大多逐步被纤维组织替代。因此，嗜铬细胞瘤，主要（85%-90%）是在肾上腺髓质发现，但是也可以出现在髓外组织，所以查找髓外嗜铬细胞瘤应该沿着上述交感神经组织路线查找，比如腹膜后腹主动脉前、左右腰椎胖间隙、肠系膜下动脉开口处主动脉旁嗜铬细胞体等一直往上到颈部颈总动脉分叉甚至颅内迷走神经分支处。 嗜铬细胞瘤主要分泌儿茶酚胺，但是有时也可以分泌多种肽类xx，比如促肾上腺皮质xxACTH、促肾上腺皮质xx释放素CRH、生长xx释放xxGHRH、降钙素基因相关肽CGRP、β-内啡肽（β-endorphin）、甘丙肽galanin、血清素（serotonin,5-羟色胺）、心房利钠肽ANP、胃泌素gastrin、血管活性肠肽VIP、神经肽Y(NPY)、生长抑素SM、肾上腺髓质素（adrenomedullin,AdM）等，也因此容易产生一些不典型的症状比如面部潮红、腹泻等。 肾上腺素主要是去甲肾上腺素甲基化而成的，这里面涉及苯丙醇胺-氮位-甲基转移酶PNMT的作用，（肾上腺）糖皮质xx可以增强PNMT的活性，因此肾上腺或者主动脉旁的嗜铬细胞瘤可以产生相对较多的肾上腺素，而其他地方的嗜铬细胞瘤则是基本是以去甲肾上腺素为主。分析病人儿茶酚胺的成分有助于帮助判断肿瘤大致位置，但总体说来去甲肾上腺素总是增多的。 嗜铬细胞瘤大小不一，小的可以甚至重量不到 90%嗜铬细胞瘤为良性，但有10%为恶性。 临床表现： （一）高血压：可以阵发性高血压，也可以持续性高血压 阵发性高血压：血压骤然升高，往往有情绪波动、弯腰、排便等对肿瘤刺激而诱发，往往血压可以升的很高，收缩压常常可以到200-250mmHg，舒张压也多在100-150mmHg间。同时伴有xx、心悸、心率加快、多汗、手足厥冷，可以伴有震颤等，有的也可以伴有恶心、呕吐、xx，视力模糊，瞳孔散大等，严重时可以肺水肿、心力衰竭、脑溢血或者休克导致死亡。发作时间一般不长，可以几分钟，十几分钟，但有是也可以长达数小时，甚至24小时。发作间期则血压基本正常。这是因为儿茶酚胺骤然入血导致。阵发性者大概占45%。 持续性高血压：占50%比例，儿茶酚胺持续性的释放入血，所以血压持续性升高，但也常常可以阵发性波动，儿茶酚胺释放波动性的缘故。 特殊情况：有少数的病人也可以出现低血压，甚至休克，有时是高血压和低血压交替出现，这可能是肿瘤坏死，肿瘤体内出血导致儿茶酚胺分泌骤减所致。 （二）代谢紊乱 血糖升高，消瘦、血脂升高，血钾降低，发作时可以有发热等等 (三)相关问题----多发性内分泌瘤综合征Ⅱ型multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome(MEN-Ⅱ) 多发性内分泌瘤MEN综合征有两种类型，其中第二种类型MEN-Ⅱ，嗜铬细胞瘤也是其中表现之一，具体可以分 需要说明的是MEN-Ⅱ，可能嗜铬细胞瘤本身表现有时反而不太突出了。 ----MEN-Ⅰ，或者叫做Wermer综合征，主要是甲状旁腺功能亢进、胰岛细胞瘤、脑垂体腺瘤等多发性内分泌腺瘤表现，但是没有嗜铬细胞瘤。 实际上，多发性内分泌腺瘤综合征，是遗传性疾病，MEN-Ⅰ是常染色体显性遗传，相关基因是位于第11号染色体长臂上，11q13上的异常，而MEN-Ⅱ则是位于第10号染色体长臂着丝点10q11.2,编码原癌基因RET，2b是此基因低16号外显子的点突变（M918T） 诊断： （一） 定性诊断：可以通过血、尿儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素）以及其代谢产物3-甲氧基-4-羟基苦杏仁酸（3-methoxy-4-hydroxy-mandelic acid VMA）的测定来判断，特别是做24小时尿液相关检查诊断价值极大。对于血压明显波动患者，应该是在血压升高期间的24小时尿液为宜。以往还有很多xx试验，有激发试验和阻滞试验，但假阳性假阴性甚多，而且有一定风险性，现在xx的生化检验可以xx测定儿茶酚胺所以已经较少应用了， （二） 定位诊断：通过超声，CT、磁共振、MIBG闪烁扫描等定位，其中尤其以CT和磁共振意义{zd0}。如果定位困难，必要时也可以肾上腺静脉造影并分段取血样本，帮助定位，但这是{zh1}一个选择，有一定创伤性，不得已而为之。 xx：准确定位以后手术摘除，可以达到根治目的。另外针对高血压也可以临时用α肾上腺素受体阻滞剂+β肾上腺素受体阻滞剂控制。 |
