。希望您在百忙之中为孩子看一下。孩子表现为不能走路过长，走二三十步就得蹲下休息一会，然后还能继续走，上楼忒别费劲，在北大医院就诊过，验过血；1乙酰胆碱受体抗体0.257 2乙酰胆碱酯酶抗体0.252 3连接素抗体0.879 4兰尼碱受体钙释放通道0.268 检验重症肌无力的四种抗体只有连接素抗体呈阳性。检查过重频刺激；低频呈明显递减现象，肌注新斯的明20分钟后，低频递减现象无明显改善。肌肉活检病理没有病变。肌电图肌源性受损。生化检验；1 天冬氨酸氨基转移酶25.0 2肌酸激酶78.0 3肌酸激酶同工酶MB9.3 4乳酸脱氢酶165.0 5丁酸脱氢酶150 6乳酸1.9 。5 天 输丙球6.25克一个月过后也没有明显效果。急盼回复。
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孩子表现为不能走路过长，走二三十步就得蹲下休息一会，然后还能继续走，上楼忒别费劲，在北大医院就诊过，验过血；1乙酰胆碱受体抗体0.257 2乙酰胆碱酯酶抗体0.252 3连接素抗体0.879 4兰尼碱受体钙释放通道0.268 检验重症肌无力的四种抗体只有连接素抗体呈阳性。检查过重频刺激；低频呈明显递减现象，肌注新斯的明20分钟后，低频递减现象无明显改善。肌肉活检病理没有病变。肌电图肌源性受损。生化检验；1 天冬氨酸氨基转移酶25.0 2肌酸激酶78.0 3肌酸激酶同工酶MB9.3 4乳酸脱氢酶165.0 5丁酸脱氢酶150 6乳酸1.9 。5 天 输丙球6.25克一个月过后也没有明显效果
我们已经带着孩子在北京儿童医院做了尿筛查，结果是，双羧酸的尿中排泄有轻度增高外，未发现其他异常代谢物。又做了一次肌肉活检，北医三院出的结果；左下肢腓肠肌活检光镜可见数量中等的散在中-重度萎缩的肌纤维，未见肌纤维坏死，变性，增生改变，PAS染色不理想；电镜示肌质网弥漫性扩张，线粒体数量有增多，分布于肌膜下及肌原纤维间，轻度空泡变性，未见巨大，畸形线粒体及结晶体，糖原及溶酶体有增多，血管内皮细胞增生肥大，糖原增多，未见终板结构，偶见灶状肌节破坏，考虑为轻度肌原性损害，不除外继发性病变。骨盆片未见骨质异常，甲功，抗核抗体，抗甲状腺球蛋白抗体，自身免疫相关抗体未见异常，血钙正常，血磷2.05(0.8-1.6),尿磷24.51mmo/h,血碱性磷酸酶200(45-132)，从检查上看只有后三者超正常，您看这对孩子的病有影响吗。医院给出的结论是肢带型肌无力综合征，我在网上查，并没有这方面的文献，只有肢带型肌营养不良，可北大的吴教授说孩子不是肌营养不良，您看呢，我们都愁死了，看了好几年病，到今天也没有确诊，人力物力都快消耗完了，作为家长的我们很焦急，不知该怎么办，平时孩子只要不站立，行走时间过长好人一样，我把它体检给您看一下；体型较瘦，躯干瘦为著。神清，言语流利。双侧瞳孔同圆等大，对光反射灵敏，眼珠运动不受限，角膜反射存在，颈肌肌力无明显异常，双上肢肌力5-级，双下肢肌力4+级，近端远端无明显差别，四肢肌张力低下，四肢肌肉未见萎缩，全身未见肌肉跳动，只有右侧面部时有跳动，左脸曾经磕碰过留下痕迹象酒窝，全身肌肉无压痛无感觉障碍，四肢键反射偏低，双侧掌颏反射，Hoffmann征阴性，双侧Babinski征阴性，双侧Chaddoch征中性，颈无抵抗，kerning征（-），Brudzinski征（-）。共济运动协调。您看我啰嗦这么多只想通过你们好心的专家给孩子确诊，我怕看不透病把孩子给耽误了