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文/罗奇斌
基因空间原创文章。
基因大数据解读专家，奇云诺德创始人。慕尼黑工业大学生物信息学博士，曾从师华大基因及中科院基因研究所联合创始人于军教授，国内首批生物信息人才。曾多年担任中科院北京基因研究所生物信息分析骨干工作，并出任北京路思达生物信息科技有限公司生物信息学总监，目前担任易科学生物信息学顾问以及“和君医药医疗健康沙龙”专家委员会委员。贝壳社BioMan成员。曾为业内多家生物科技公司搭建生物信息业务。 9年国内外生物信息项目管理经验，10年海内外生物信息教学经验。在国内组织并翻译出版书籍《临床生物信息学》，致力于基因数据解读培训在国内的推广，2014年在全国各地开展巡回的基础和临床生物信息公益讲座，为广大的基因大数据分析爱好者提供培训教育平台。
没有xx的“支点”
在互联网医疗炒得火热的时候，美国总统奥巴马抛出2.15亿美金助力“精准医疗”，将基因组学的应用推上了舞台。要实现奥巴马提出的精准医疗计划，需要获得人类的健康数据和基因信息。NIH的主任Francis Collins博士也表示，要实现精准医疗计划，第一步就是将研究中所收集到的各种混合数据进行有效的整合。
健康数据和遗传信息的整合
这里提到的混合数据，主要分成两类，一类是健康数据，另一类是遗传数据，也就是我们经常提到的基因信息。
医疗要实现“精准”，要实现“个性化“，除了生物信息需要不断收集达到”大数据“的量级水平，对信息的处理能力也需要不断地研发新的分析工具。这里的信息收集，能够通过基因检测实现，而信息的分析和解读，可以通过生物信息技术来解决。
基因测序需要数据分析技术平台
由此看来，健康产业的第一步需要实现信息的收集和互通，基因检测作为基因行业的“支点”和基因信息的收集方式，并不是xx。
在健康行业，基因检测收集的数据只能占有很少的比例。其他数据的采集，包括人的健康数据，行为数据和医疗记录数据等；以及周围生活的环境数据，包括空气质量，气候和微生物等。
这个“支点”，其实就是数据采集的入口。数据采集的下一步，需要数据挖掘。
数据采集和数据挖掘
既然其他生物和环境数据的采集也构成了健康数据的入口，那么基因数据的采集必定不是xx的。从生物信息的采集来源来看，基因检测这个“支点”也有不同的落脚处。
“基因检测”采集的不一定是人的基因信息。
人的肠道寄生着上百万亿的微生物
人的肠道寄生着上百万亿的微生物，这些微生物影响着人的健康生活。除了肠道以外，人的口腔和女性的xx也生存着无数的xx。这些和人类共生的生命体，时时刻刻发生着变化，他们的变化，既反映出人与环境之间的相互作用，也反映出人的饮食和健康状况。
基因检测提供基因数据，这是基因大数据的入口，也是进入基因行业的门票。
杆杠的效应
前Illumina业务发展副总裁Jorge Velarde说过，在可预防疾病的风险中，平均只有20%与基因有关，10%来自于医疗，20%来自于客户之前和现在的环境，高达50%来自于客户的生活方式和行为习惯。
我们无法对Jorge的评估做一个验证，但是把健康数据划成不同组分的时候，他的分类是合理的。健康数据包括基因数据、医疗数据、环境数据、行为数据四个主要的部分。这几部分组成了我们的杆杠。
基因检测作为支点，仅仅使用基因数据组成的杆杠来撬动健康产业是有问题的。
美国在1994年率先在医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准。2005年，美国已有近500万人次接受了基因检测，通过预知和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70% 。
基因检测在各国的推广
2006年诞生的众多基因检测公司是在这样的一个背景之下发展起来的，他们将基因检测产品带入消费者市场。直到2015年，大多数的基因检测公司已经不复存在了，只有23andMe公司在不断通过融资烧钱支撑到现在。目前23andMe貌似开始有营收了，但是和九年前花出去的钱相比，还是杯水车薪。从最近23andMe的部署来看，公司的模式开始发生转变，主要的精力也从基因检测业务开始转移到xx研发模式上面。
中国从2006年开始基因检测市场化以来，走了不少的弯路。如果仿照美国最初众多的基因检测公司走过的老路来做，基因检测是没有市场的。在国内大众普遍对基因检测不了解的前提下，盲目的模仿23andMe公司模式，最终会面临用户数上不来和市场无法推进的瓶颈。
国内的基因检测市场为什么会复制不成功23andMe的模式呢？
主要的原因有三个：
第一个原因，2006年中国的互联网没有像今天这样成熟。移动互联网改变了我们的生活，仅仅是这几年的时间。电商推动老百姓网购习惯的形成，在十年前是不成熟的。随着阿里巴巴上市，2015年是互联网在中国改变人们生活关键的一年，如果说这是最初基因检测公司无法具备的环境，进入2015年以后，互联网和基因行业的结合能再次刮起一次基因检测的台风。
第二个原因，中国的地推文化（销售/营销团队）很奇特。美国的产品销售文化已经很成熟，以苹果为例，最初的时候乔布斯既是产品经理，又是销售员。从美国的文化历史来看，这是一个很激动人心的职业。试想一下，你把产品做出来了，然后把产品卖出去，用户的体验反馈给你的那种感觉，这是一个创业文化的形成。在中国出现销售的时候，已经跳过了这个激动人心的环节，直接进入代理销售文化。销售的才能，就是把产品销售出去，往往产品研发过程带给人的体验，已经不复存在。这样的销售文化，造就了中国奇特的营销团队。
第三个原因，政府和消费者还没有准备好。美国从1996年开始大规模在医疗机构进行基因检测，一直到2006年进入消费者市场，经历了十年基因行业的科普教育，老百姓已经渐渐接受基因检测产品的宣传。中国的消费者对于基因检测产品，更多的是抱有一种神秘和高科技的心态来了解，同时政府内部对于基因检测的应用开放政策一直摇摆不定。从最近CFDA和卫计委的种种颁布的规范和试行条例来看，国家已经慢慢对基因检测的应用进行放开。
基因检测产品的放开会形成一个杠杆效应。
基因决定了50%的生老病死。这里不是说基因在健康中是独立存在的50%，而是指基因数据贯通于人一生的健康。谁拥有基因检测产品，谁就是占据了基因数据的入口。从这点来看，部署基因检测产品，是一个必不可少的环节，无怪乎众多的生物公司和医药公司都挤破了头要进入基因检测领域。
华大基因部署的基因检测产品
占据了这个数据入口，是不是就能宣布胜利了呢？
不是的，基因检测市场的扩大，是杠杆效应出现的开始。医疗数据、环境数据和行为数据，需要基因数据的有机整合。基因数据作为人的遗传属性，是所有健康数据的基础和出发点。这一步完成了，杆杠也就形成了。
到了这一步，就差找到抬起”杆杠“的手了。
抬起“杆杠”的手在哪？
美国前总统肯尼迪曾经说过：我们决定登月，不是因为它们简单，而是因为它们困难。
基因行业的项目不简单，虽然作为行业内的人看到的种种不完善的技术和落后的模式，但是应用到消费者市场的科技成果还是凤毛麟角。
2011年中国科技研发投入超过一万亿，占GDP的1.98%，但是科技成果转化率仅为10%左右，远低于发达国家的40%的水平。从国家创新能力排名上看，中国的创新能力在2010年时候排名是第43位，到2011年排在29位。在这些数据的背后，我们看到的是一片快速增长的市场和不断崛起的强国之路。
要解决科技成果从实验室到终端使用实现市场化，在目前复杂的科研体制内要实现从10%到发达国家的40%水平，这个难度不小。从国家2013年对于企业创新研发投入的比例来看，中国财政科技支出中企业仅占比15%，而发达国家达到了30%以上。中国大中型企业科技研发支出占主营业收入的比重仅为1%，与发达国家啊大企业5%的水平也有很大的差距。
由此看来，科技创新是未来发展的一个大方向。政府需要从各方面进行改革来推动科技成果的市场化。作为近几年发展迅速的基因行业，也面临着科技创新的挑战，这些挑战不仅存在科学研究领域，还存在于产业技术转化过程中。
科技创新是未来发展的一个大方向
这只抬起“杆杠”的手，政府能提供吗？
在美国，一个叫做“BabySeq Project”（新生儿测序计划）的蓝图正在启动，通过基因检测让基因数据陪伴婴儿的一生，成为新生命成长过程的“指南针”。这一技术目前在我国还没有开始行动。
最近全国政协委员白鹤祥提交了《免费为新生儿建立脐带血和DNA库》的提案，提案里面建议免费为新生儿建立脐带血和DNA库，一方面为儿童生命健康提供保障，另一方面从源头来有效遏制拐卖儿童犯罪。
我们来算算这里需要国家投入多少钱吧。全国每年新生儿申报户口人数为1600万至1800万，如果采集DNA信息的方式通过口腔黏膜细胞提取的话，每例按照市场价50元计算，除了设备成本以外，每年投入的耗材经费就超过8个亿。
如果仅仅只算这一项基因检测的话，我国的财政收入还能够承受这个支出。但是，只有这一项够吗？
最近，拥有全球xx的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库正在深圳抓紧建设，平台每年产出的基因数据，占据全球过半市场份额。我们看到的是，基因数据正在形成大数据，但是如何和应用市场的对接，摆在我们面前的还是一个大问号。
全球xx的基因测序及数据分析技术平台的国家基因库
一方面是原始基因数据的不断产出，形成一个万亿级的市场，另一方面是应用市场推动面临的技术创新严重不足。
国内在过去两年一直对于基因行业的市场应用持有保守态度，特别是对于二代测序技术在临床基因检测领域上的应用。从2014年底开始，国家开始发布一系列的试行规范政策。从卫计委发布第一批产前诊断试点单位，发布高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范（试行），到公布109家医疗机构作为首批可开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点，让更多的业内人士看到了希望。
3月2日，卫计委联合财政部正式发布了《关于做好血站核酸检测工作的通知》。《通知》里面指出各地要将核酸检测工作纳入当地政府绩效考核内容，对于到2015年底未能完成核酸检测全覆盖任务的省份，国家卫生计生委将予以通报批评，并视情追究有关单位负责人的相关责任。
像这样在国家层面上对基因检测行业的支持，仅仅是冰山一角。进入2015年以后，在临床检测这一块领域上出现了比较乐观的转机。更多的企业看到了这块市场的商业潜力。也让更多的巨头和初创公司蠢蠢欲动。
中国的企业将基因检测产品推出市场近十年了，大多数基因检测公司都没有做起来。除了前面提到的三个原因以外，这里存在三个瓶颈：价格、周期和数据分析；其次在模式创新上需要解决诊断类和预防类基因检测的硬伤；xx需要在基因检测解读报告和后续服务上提高用户体验。
模式创新让资源更充分的发挥
笔者认为，这只“无形的手”，应该是政府和企业共同推动的模式创新。
技术创新如果是一个未来的方向，那么目前中国最缺的是模式上面的创新。不仅业内人士要认识到，而且政府决策部门要意识到，传统的华大基因模式不能被复制。我们需要新的模式来让行业资源得到更充分的发挥，让行业的分工xxx率的运作。
登月是一件不容易的事情，要实现从医疗到健康、从治病到防病也是不容易的事情。政府和企业，都需要迈出这一步，而这一步也是健康产业的一大步。
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奇云诺德致力于构建生物信息大数据平台
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