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苯丙酮尿症是属于先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起xxxx系统的损伤。中医学认为本病的病因分为先天因素和后天因素两类，即父母精血虚损，孕期调摄失宜，孕母罹患疾病后损伤胎元之气，使禀赋不足，降生之后精气不充，精明之府未得充养，脑髓发育不全。或难产、早产、产伤、中毒等影响机体和智能发育。常见的肝肾阴精亏损 肾为先天之本，主骨生髓，上充于脑，藏志，主技巧，为生长之本，作强之官。肾气不足，骨髓空虚，大脑失充，则意志、毅力、意识、思维皆无所本而智力迟钝。 心脾气血不足 心主血而主神明，心的生理功能正常则神志清晰，思维敏捷，反应灵敏。若先天心气禀受不足，后天心血失于充养，则神机不利，精神离散，智力不足。脾为后天之本，气血津液生化之源，主四肢肌肉，藏意，脾经气血充盈则为神志活动提供物质基础。若脾经气血亏虚，不能上荣于心，神失所养，则智识不开，思维迟钝，心神恍惚。脑髓精血空虚 脑为精明之府，由精髓汇集而成，是人体精神意识和思维活动的统帅。王清任在《医林改错脑髓说》中指出：“脑为元神之府，灵机记性在脑不在心”。脑髓充足则脑力旺盛，反应灵敏。脑髓空虚则神无所依，智力低下。 痰浊瘀血阻滞心窍 因外伤等原因损伤脑髓，瘀阻脑内，或热病痰火上扰，痰浊阻滞，蒙蔽清窍，窍道不通，心脑神明失主，痰浊瘀血阻滞心经脑络，使元神无主，心窍昏塞，神识不明而失聪。常见症状主要有: 患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有xx发作
（一）神经系统 以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或xx小发作，少数呈现肌张力增高和健反射亢进。常见肌张力减低，嗜睡和惊厥，智能落后明显；如不经xx，常在幼儿期死亡（二）外貌 患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。（三）其他 呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味本病为少数可治性遗传性代谢病之一，由于患儿在早期不出现症状，故诊断必须藉助实验室检测。什么是苯丙酮尿症| 苯丙酮尿症的xx|xx苯丙酮尿症的医院
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