锘? 新生儿疾病筛查中常见问题及对策
1 筛查率低。筛查率可以反应市、区、县或乡镇新生儿疾病筛查开展情况, 是新筛中最为xx的问题之一, 只有保证足够高的筛查率, 才能有效地把患儿筛查出来, 通过及时xx, 避免智残的发生, 从而达到筛查的目的。目前我省大多新筛分中心的筛查率还相当低, 尤其是县级以下(含县级)接产单位。其主要原因: 许多足月顺产新生儿住院时间不足72 h; 宣传不到位; 新筛工作者没有充分认识到新筛的重要性, 没有尽到应有的告知义务; 许多家长抱侥幸心理; 利益分配不合理, 未能起到良好的激励作用等。针对以上问题,应加大宣传力度, 赢得社会广泛支持, 通过多种媒体进行宣传, 作到家喻户晓。搞好培训工作, 既要搞好业务培训使新筛工作人员掌握娴熟的技术, 又要注重思想认识和法律意识的培训, 使每一位新筛工作者认识到搞好新筛工作是法律赋予的职责, 是每一位新生儿依法享有的权利; 使家长认识到新筛的重要性。对于各种原因(早产儿、低体重儿、提前出院) 没有采血者, 应通知其家长20 d内到接产单位采血。对于出院后不能返回医院采血的新金桂司法检验中心地址生儿可以利用妇幼保健网络通知其所在乡镇医生到新生儿家中采血, 通过以上手段可提高筛查率。
2采血卡片填写不规范。采血卡片填写存在缺项、漏项、字迹不工整等现象, 给可疑患儿的召回、随访带来难度。填卡人员应经过统一培训, 合格后才可上岗, 应以高度的责任心, 认真填写卡片中的每一项, 尤其是联系地址和联系电话以及其他的相关资料, 确保给临床诊断提供
参考和能顺利地找到可疑患儿, 并要求填卡人签全名以示负责。
3血样的采集。血样采集不规范是筛查漏诊的主要因素之一。①采血时间。采血应严格限制在新生儿出生72 h后、7 d之内, 并充分哺乳, 最迟不宜超过出生后20 d。②采血部位和手法。以新生儿足跟内或外侧为采血点, 切不可在足跟正中采血, 以防伤及跟骨, 导致骨髓炎。③采血滤纸。采血滤纸的选择非常重要, 既要保证采血滤纸渗透性好、渗透均匀、血样易于洗脱, 又要保证洗脱血样后滤纸保存完整, 便于与洗脱液分离。
4血片质量。血片不合格是实验室最常遇到的问题。表现为血斑过小、滤纸正反两面浸透不一致、血液凝固、血滴重叠、血斑污染等, 影响实验结果。
5实验室检查。实贵阳市有鉴定DNA的地方吗验室检查是整个筛查的关键环节。①实验室环境应洁净、无污染、保持适当的温度和湿度。②实验所用蒸馏水应为双蒸去离
子水, 并要求定期更换, 否则将影响荧光酶联实验和时间分辨荧光实验中的本底。③打孔。首先把标本编号, 然后按照操作要求, 用标准打孔钳, 分别把标准品、质控品和样品打下直径3 mm的血片。④洗脱。血片中的被测成分不能充分洗脱是实验分析中常遇到的问题。{zj0}洗脱时间以4～5 h为宜。⑤制板和标本分布密度。⑥xxx、消毒剂对结果的影响。⑦筛查切值(Cutoff值) 的选定。⑧血片的保存。
6.室内质控和室间质控。室内质控和室间质控是保证实验质量的重要措施。部分实验室室内质控流于形式, 为应付检查, 室间质控结果不理想。
7.确诊和xx。突出的问题是确诊和xx拖延时间过长、xx效果不佳、不能作到定期随访和对生化指标及体征的动态监测。对于筛查出的高苯丙氨酸血症, 应尽早确诊, 注意鉴别经典PKU和四氢生物喋呤缺乏症。
（摘自中国妇幼保健2007年2月）
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