病例3：髓过氧化物酶缺乏-张时民-搜狐博客企业库|免费b2b网站

病例3：髓过氧化物酶缺乏

髓过氧化物酶缺乏症：(myeloperoxidase deficiency，MPO)是一种遗传性吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷的免疫缺陷病，该病罕见。多有家族史，自幼反复发生xx或xx感染^[5^，6]。MPO是吞噬细胞xx系统中另一酶系统当酶活性甚低时，使中性粒细胞xx缺乏MPO-H₂O₂-卤化物系统的xx活力，对化脓性xx和xx易感性增加。基因位于17q22-q23。无症状者不需xx，有感染者应选用敏感xxx。

研究表明，中性粒细胞和单核细胞MPO缺陷病例严重感染和慢性炎症的发生率明显增高，而且对白假丝酵母菌等xx感染的易感性增加。因此准确诊断MPO缺陷症具有重要的临床意义。

由于血涂片的过氧化酶（POX）染色不是常规检验项目，应用并不普及，而且对MPO部分缺陷诊断不敏感，故有关MPO缺陷病例的报道一直很少，直到在上世纪80年代以后，Technicon /ADVIA系列血细胞分析仪应用于临床后，MPO缺陷的实验诊断才变得简便、快速和实用。

1 患者资料：
A：李xx，男，58岁，诊断：慢性肾功能衰竭，
B：BREZA MIROSLAWA，女，60岁，诊断：xx

2.测定结果

A：MPO DEF（髓过氧化酶缺乏提示）： +；MPXI（平均髓过氧化酶指数）：-33.8

B：MPO DEF（髓过氧化酶缺乏提示）： +；MPXI（平均髓过氧化酶指数）：-46.0

正常人MPO DEF无提示报警信息，MPXI在-5~5

3 血细胞分析仪测定

A病例：在血细胞分析仪Advia120上测定的数据和散点图

A病例：在血细胞分析仪XE-2100上测定的数据和散点图

B病例：在血细胞分析仪Advia120上测定的数据和散点图

B病例：在血细胞分析仪XE-2100上测定的数据和散点图

4 血涂片

B病例患者的血涂片和过氧化物酶染色阴性结果的血片。

正常人血片的过氧化物酶染色，中性粒细胞一般呈阳性反应，下图显示为正常人血片的过氧化物酶染色，阳性细胞胞浆中会被染上棕褐色的粗大颗粒。

5 本病历讨论

Advia 120血细胞分析仪应用独特的过氧化物酶染色技术进行白细胞分类，可根据细胞内过氧化物酶含量情况，通过测定每个细胞的吸光度和体积大小来综合分析鉴别细胞类别，正常情况下中性粒细胞含有较强的过氧化物酶，会出现在散点图右上方的区域内。如果细胞不含过氧化物酶，或过氧化物酶含量较低，会在Perox散点图上出现异常增多的散点信号。而白细胞在Baso通道中进行裸核后的测定，其在分叶核细胞区域仍然保持较多的散点信号，与其在Perox通道测定的信号明显不同，有经验的检验者可初步从散点图上快速判断出异常信息。

结果中出现Mono异常增高的现象，并伴有MPO DEF的报警提示信息，MPXI值明显减低。

（1）关于髓过氧化物酶缺乏，在41条筛检规则中没有类似的条款。但此患者的报警信息中同时出现有ATYPS++，Neut过低且Mono增高，这符合筛检规则中的第17、19和第35条。

（2） Advia120对该类型患者的标本，不能作出正常的细胞分类，但是根据散点图、数据、报警信号，通过涂片观察，可以筛检出髓过氧化物酶缺乏的问题。

（3）非采用过氧化物酶染色原理的仪器，如XE-2100）可以按照其自己的白细胞分类原理，获得正常的白细胞分类结果。但是不能发现髓过氧化物酶缺乏的问题。

两种测定原理不同的仪器可以在这些特殊的病例中获得xx不同的结果，因此在应用中要结合仪器原理和特点分析每一个临床病例，发现问题和获得正确结果。