迪乔治综合症

　　迪乔治综合症（DIGEORGE SYNDROME）是一种罕见的先天性（例如，出身就有）疾病，个体之间临床表现差异很大，但最普遍的是包括经常发生感染史，心脏缺陷和面部结构特异。

　　迪乔治综合症是减数分裂（制造胚胎细胞和确认后代遗传差异的过程）重组发生差错，造成第22号染色体大量缺损所致。缺损意味着患有迪乔治综合症的病人在该区域中有几种基因不存在。出现疾病临床差异是与在染色体缺损中大量损失遗传物质有关。

　　虽然研究人员现在知道 为正常发展胸腺和有关的腺体需要DGS基因， 但扭转DGS的缺损是困难的。某些，例如心脏病患者和说话损伤者能通过外科或xx获得效果，但免疫系统T—细胞（由腺体产生）的缺损是更具挑战性，并需对基因重组和免疫功能作进一步研究。

　　家属性地中海热

　　家属性地中海热（FMF），大多数发生在非-Ashkenazi Jewish,, Armenian, Arab和Turkish中，每200人中就有一个患这种病。每五个多点人群就有一个疾病携带者。FMF通常以周期性发热和腹膜炎（腹膜炎症）为临床特点的遗传性疾病。

　　在1997年，研究人员确认FMF基因并找到引起遗传性风湿病的几种不同基因突变。在染色体16上发现的基因给蛋白质作了编码，它几乎只有在对免疫应答起重要作用的白细胞上的粒细胞中发现 。这种蛋白质可能在无“制动闸”作用的失活免疫应答控制下正常参与炎症产生过程。一种不适宜的全快速炎症反应就发生：FMF侵袭。

　　基因突变的发现将有助于为FMF开发一种简单的血液诊断试验。随着对突变蛋白的确认，有可能容易认识到引起疾病侵袭的环境触发因素，有可能不仅对FMF而且还可能对其它炎症疾病使用新的xx方法。

具有过量-lgM的免疫缺陷

　　具有过量-lgM的免疫缺陷，是一种罕见的以增加许多有问题的lgM抗体而无力产生足够量的lgG和lgA为特证的原发性免疫缺陷。具有HIM的个体对周期性的xx感染敏感并增加自动免疫和早
年患癌症的危险性。
　　在对一种新抗原正常应答中，B细胞首先产生lgM抗体，随后B细胞打开产生lgG,lgA和lgE.就能产生更有效的保护组织和粘膜表面的抗体。来自HIM的最普遍现象是存在基因TNFSF5缺陷，TNFSF5基因在q26的染色体X上被发现。正常状态下，基因产生一种CD40的抗原配位子 (CD154)，一种在T细胞上对B细胞和其它免疫细胞上起到保证受体CD40作用的蛋白质。没有CD154，B细胞就不能接受从T细胞来的信号，就不能打开抗体产生lgA和lgG. 免疫细胞之间缺乏CD40信号使得对HIM敏感的个体易受到如肺囊虫和隐孢子类的感染。
　　HIM的xx主要由有规律的IV取代失去的lgG和对感染的及时xx。然而，长久和最终的免疫只有骨髓移植才能保持，当找到合适的供体时就能做到这一点。

严重的组合免疫缺陷

　　严重的组合免疫缺陷（SCID）代表了一组罕见的以很少或没有免疫应答为特证的有时是致死的先天性疾病。以普遍熟知的“气泡男孩”病为代表的SCID特点是特殊的白细胞（B-和T-淋巴细胞）缺陷。白细胞保护我们免受外来病毒、xx、和xx的感染。没有功能性的免疫系统，SCID病人很易对如肺炎、脑膜炎、和水豆这类疾病重复感染，出生时就会死亡。虽然易受外界入侵，但采用如骨髓和干细胞移植这种新的xx方法，可以救活80%的SCID病人。
　　所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于白细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分 ，IL2RGxx一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产 生SCID，有缺陷的IL受体和IL受体通道在区分入侵者及xx、过度发展调节其它免疫细 胞方面起重要作用的T-淋巴细胞的过度发展。
　　SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或xx失去。所有形式的SIID，其半数是通过母系X-染色体伴性遗传，伴性的SCID起引于百细胞介素2受体伽码(IL2RG)基因的突变，正常情况下，伽码(IL2RG)基因产生常规的数个IL成分 ，IL2RGxx一个重要的信号分子JAK3。一旦位于染色体19上的JAK3引起突变，也能产 生SCID。有缺陷的IL受体和IL受体通道防止在区分入侵者以及在xx、调节其它免疫细胞胞方面起重要作用的T-淋巴细胞过度发展。
　　SCID的另一种形式是在染色体20上缺少基因编码腺苷脱氨基酶，这就意味着酶的底物累积在细胞中，受影响个体免疫系统的免疫淋巴组织细胞遭到严重损害或xx失去。
　　在SCID中心对“SCID鼠”进行新xx的探索中，其最重要的发展是培育包括ADA、JAK3和IL2RG这些缺乏的基因。可通过人类组分去重新认识损伤鼠的免疫系统。所以这些动物为生物医疗研究中研究正常或基因突变免疫系统提供了非常有用的模型。