锘?首度开腔直击这个疾病。实在感动于多年来朋友们的一直不离不弃和不间断的为我寻找各种各样的xx方法。
       包括各种正规的xx方案或偏方。
       再或者一点迷信的说法。呵，感激之意无从言语。许多朋友都误以为我是固执的不肯动手术才导致今天的局面。其实非也，好比感冒发烧一样，只是病征，并非病因。只有找到病因，治标治本才能从根本上解决问题！天知道我有多么想动手术，只要把那颗隐藏在体内的小肿瘤切除。
       也许目前面临的一切便迎韧而解！而老天给我的这个考验实在太大了，大的以致于多年来自己和朋友们的努力几乎全部白费，如同顽石沉入大海没有一丝回应。当一切努力都没有结果的时候，可以将之归结为命运。有些事。
       命中注定！So, Let It Be! Take it easy!
低磷血症佝偻病，在中国又名为低血磷性佝偻病/软骨病/骨软化症，英文名为：Hypophosphatemic Rickets / oncongenic hyphphosphatemic osteomalacia. 至于为什么会有如此多的叫法而不是固定{wy}的一个名称，皆因此病虽然欧洲发病率高，但因为没有亲身到他们那就医，所以得不到一个关于此病的确切英文名。而目前在中国，因此病发病的人不多，多年前到北京协和就医时，他们的专家曾告知。
       据男性不孕症他们统计，全国将近13亿的人口只有不到1万人到他们医院就诊。我相信，应该还是有很多人的，只是因为不知道这病，所以忽略了。也可能会因为经济的原因而放弃到北京就诊。尤记得初发病时，辗转于市内各大医院，不同的医院给予不同的病情确定，每每抱着质疑的态度。但当中山一的医生将此病书中的记载交于我手上时。
       我终于妥协，不再发出任何质疑的声音。因为，只有我知道，无论是病征还是各种实验室检查均是如此如此的雷同。不断的反复想着如何用浅而易见的话语形容这奇怪的疾病的感觉，或许用已逐见断裂层、干枯中的泥土来形容是最贴切不过的了。
节选部份资料如下：
原发性低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是肾小管功能障碍性疾病，其临床表现与维生素D缺乏相似。
       因对一般xx剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病(儿童)或骨软化症(成人)。本病肾小管对磷重吸收障碍。
       有尿磷增多、血磷下降，又有家族性低磷血症之称。此外，本病还有骨软化症、遗传性或X连锁低血磷佝偻病、家族性磷xx症等名称。发病率约1：25 000。
【病因】
1．遗传性是性连锁显性遗传性疾病，主要发生在X染液体安全套色体的基因上。
       亦可以是常染色体隐性遗传。
       常有家族史。部分散发性患者，则无明显的家族史。
2．继发性多见于全身各部位的某些间质肿瘤。
【发病机制】
1．遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷。
       对甲状旁腺xx起反应的磷转运系统及合成1，25-(OH)2D3的功能有障碍，。肾小管对磷的重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，肠道对钙吸收减少，引起低钙血症。
       继发性甲状旁腺腺功能亢进，{zh1}引起骨钙化功能不全而造成佝偻病或骨软化症。
2．肿瘤巨细胞肿瘤(良性或恶性)、修复性肉芽肿、血管瘤、纤维瘤等引起者，是由于这些肿瘤所分泌的体液因子可能会损伤近端肾小管对25-(OH)2D3的lα羟化和磷酸盐的转运，肾磷酸盐的xx增高。
       而发生骨软化及低磷酸盐血症。
【诊断】
(一)临床表现
本病多数患者无症状，有症状者在幼儿期和成人患者尚有不同。
1．幼儿期
(1)患儿多于1岁左右出现症状，矮小，似维生素D缺乏佝偻病，因生长发育障碍呈侏儒症。
(2)幼童出现活动性佝偻病。
       骨骼畸形，骨痛剧烈，可发生骨折。
2．成年期
(1)常有严重肌无力。
       尤以下肢为重。
(2)骨软化症。
(3)手足搐搦较少。
(二)实验室检查
1．尿液检查：尿磷增多。
2．血生化检查
(1)血磷低唐氏筛查 男女。
(2)血钙正常或偏低。
(3)血碱性磷酸酶在活动期升高。
(三)诊断标准
1．典型的临床表现。
2．化验中血磷低，尿磷增多，血钙正常或偏低，血碱性磷酸酶在活动期升高。
3．对一般xx量的维生素D无反应。
4．有家族病史或低磷血症史。
具备上述各点。
       且能排除其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。
(四)鉴别诊断
1．维生素D缺乏性佝偻病主要是因维生素D缺乏所致，血钙低或正常，血磷低。
       但尿磷不增多且对维生素Dxx量反应较好。
2．维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的25-(OH)2D3xx反应良好，且呈依赖性。
3．其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾功能衰竭等所致的。肾性佝偻病。
【xx】
1．维生素D每日1．25～5mg(或5万～20万U)，口服。
2．1，25-(OH)2D3每日0．7～2．7μg，口服。
在xx中应注意防止高钙血症。
       定期监测血钙、血磷及尿钙。
       骨放射线征并以此调节剂量。
3．高磷饮食每日给予无机磷1～3．6g，或磷酸盐合剂(磷酸二氢钠18g、磷酸氢二钠145g，加水1000m1)，每次20ml，每日4～5次。
4．病因xx某些因肿瘤所致，则应将肿瘤切除。
【预后】
一般预后尚可。
发病率少见，故中国目前对此病的检查以及xx技术实在令人失望。早在余华的《活着》一书所写避孕套品牌的年代里便提及此病，主角富贵的老婆{zh1}便是死于这种病。但从那至今，中国对于此病似乎并无任何进展。
       更不要说突破了。查阅国外资料，确诊此病还需另作一个FGF23的血液检查以作诊断标准。在上海就医时已做，目前中国也没有，也不允许进口，是上海的医生在出差日本时亲自带回检测试验剂。指标显示略高于正常水平范围，的确显示体内确有肿瘤在作怪。可恶！
成纤维细胞生长因子(FGF)-23是FGF家族中的新成员.FGF-23基因位于人染色体12p13,编码含有251个氨基酸的多肽.FGF-23通过抑制肾OK细胞的磷酸盐转运,特异性减少肾磷的重吸收,从而降低血磷水平.FGF-23基因自身突变、PHEX基因突变和肿瘤源性FGF-23分泌增多引起FGF-23降解减少和生物活性增高,导致血循环中FGF-23水平升高,从而引起肾磷重吸收障碍,导致低血磷性疾病.
附国外专家检查肿瘤的发现：
People with the rare bone disease oncogenic osteomalacia have the worst of both worlds. It may take years before their condition – marked by tiny, noncancerous tumors that hide out and wreak havoc on the skeletal system – is correctly diagnosed. Then more years can go by before physicians can precisely locate the tumors and remove them. Meanwhile, patients suffer debilitating bone pain, fractures and muscle weakness.
"Removing the tumors completely reverses the condition," says Suzanne M. Jan de Beur, M.D., assistant professor of medicine at Johns Hopkins, "but because they are small, slow-growing and frequently located in unusual sites, conventional imaging techniques often fail to detect them."
Now Jan de Beur and colleagues have found a way to smoke out most tumors from their hiding places. Knowing that the tumors express the receptor for the hormone somatostatin, they injected patients with a radioactive agent called pentetreotide, which binds to the same receptor. After 48 to 72 hours, they used gamma X-rays on each patient, looking for signs of radioactivity. The technique correctly pinpointed the tumors' locations in five of seven patients studied. Results are reported in the March 2 issue of The Lancet.
"Our findings suggest that pentetreotide imaging is a good initial test to assess people with oncogenic osteomalacia, and also can be used as a diagnostic screening tool for patients with similar symptoms," Jan de Beur says.
Oncogenic osteomalacia disrupts metabolism when the tiny tumors secrete a chemical that prevents kidneys from absorbing phosphate, a major component of bones. There are only 100 or so cases reported in the medical literature, but Jan de Beur thinks it's underdiagnosed. She has seen nine patients in the past four or five years. Too often, she says, the condition is missed or mistaken for arthritis, bone cancer or even emotional stress. Patients are left to endure pain that could have been prevented.
In the study, pentetreotide imaging identified tumors in such varied places as the sinus cavity, the groin and the arm. One patient plagued with bone fractures for years was found to have a tumor between the thumb and forefinger of his left hand. It was removed in an outpatient procedure and he felt better within weeks.
The study was supported by the National Institutes of Health. Other authors were Elizabeth A. Streeten, A. Cahid Civelak, Edward F. McCarthy, Lillana Uribe, Stephen J. Marx, Olufunmilayo Onobrakpeya, Lawrence G. Raisz, Nelson B. Watts, Michael Sharon and Michael A. Levine.
Jan de Beur, S.M. et. al., "Localisation of mesenchymal tumours by somatostatin receptor imaging," Lancet, March 2, 2002, Vol. 358.

Johns Hopkins Division of Endocrinology and Metabolism
http://www.endocrinology.jhu.edu
Division of Pediatric Endocrinology at Johns Hopkins
http://www.hopkinsmedicine.org/pediatricendocrinol ogy


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