人类基因组计划的确立,最重要的意义是在于加深我们对人类自身的认识,从而提高我们的生存质量。它的直接体现就是医学领域的革命。这些革命都包括哪些内容呢?
一基因诊断、检测和生物芯片
随着人类基因组计划的不断推进,用不了几年,人们将看到一份描述人类自身的说明书,它是一本完整地讲述人体构造和运转情况的指南,届时危害人类健康的5000多种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等,都可以得到早期诊断和xx。另外,一个新生儿出世时,如果法律允许,他的父母愿意的话,可以拿到孩子的基因组图。这张图,将记录一个生命的全部奥秘和隐私。它不但能显露出这个孩子成年后,是不是一个色盲,大概长多高,会不会秃顶、发胖,还可准确地告诉艾母:是什么病,会在什么时候可能要这孩子的命。
据基因专家杨焕明讲,将来,测一个人的全部基因序列不那么昂贵时,看病就方便多了。把人的基因图记录在一个光盘上,诊断时,医生先打开光盘,首先检查几个可能的“候选基因”,并把重要区域、重要基因、重要位点搞清楚;再看着需要注意什么,因为基因组的“情况”不同,某种xx有人用就灵验,有人用就不灵验,甚至会有生命危险,针对个体差异,医生开出“{tx}药”就行了。
利用基因技术筛查各种遗传病症也已经或将要实施。
DNA芯片是一项革命性的新技术。医生将利用DNA芯片对某人的基因组编排进行扫描,得到他或她的各项具体遗传资料,它对人的未来的精神和身体健康状况的检测评估可请一清H楚。DNA芯片是把上千个不同的DNA片段放在硅芯片上。这种芯片上标记着遗传差异,可为医生整理和分析个体的现有疾病和潜在疾病提供有价值的线索。
目前已有的筛查实验项目,包括乳腺癌、唐氏综合征。亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、囊性纤维化、GM神经节着脂贮积症变异型B(旧译家族性增性痴呆)、高歌氏病以及镜状细胞贫血等等。
对于治儿的基因检测现在也已经可以进行。
虽然在受孕前挑选基因的困难度极高,目前不太可能做到,但是,成功受孕后,要知道受精卵的基因组合结果,却是很容易办到的。只要在怀孕三个月左右,抽取羊水或极微量检体细胞,进行DNA分析或染色体形状与特征分析即可判断。
目前已有许多产前检验及先天性遗传疾病的常规检验,在各大医院及诊所实施,如地中海型贫血、镰刀形红血球疾病缩检、苯酮尿症、戴萨克斯症等等。可以预知的是随着对疾病基因的了解愈多,产前筛检的项目会更完整,无法xx的先天性残疾人口会愈来愈少。
基因研究、检测的一个重要工具就是生物芯片。生物芯片的运用可以说是生物科学的一次革命。关于这个问题,请看我们对清华大学生物芯片研究中心主任程京博士的采访:
生物芯片研究中心在清华大学生命科学研究中心的楼上,这是一个相对封闭的单元,由微电子、生物、化学和材料几个学科的科学家组成的小组在这里紧张地工作。
在主任的办公室里,程京博士向我们介绍了生物芯片的有关情况。他说:“简单地说,生物芯片是一些器件,这些器件很小很轻,上面可以放上很多的生物分子,可以把生物分子排成阵列放上去进行分析。有了各种类型的生物芯片以后,再加上过去20年其他方面做的工作,像泵、阀门,加热冷却器件和一些分析器件,就可以做一些集成,把我们原来要占几层楼的生物实验室集成到一个很小的器件上去,对人和生物的样品进行分析。生物芯片本身分析对象不是电讯号,我们可以把微电子技术与生物技术结合起来,在电脑上分析这些信息。”
听了他的介绍,我们好奇地请求他能否让我们看一看生物芯片,他从柜子里拿出一个精致的小企,盒子里放着拇指大小不同类型的生物芯片,形状有些像我们熟悉的CPU 芯片,但是有些是玻璃制的,他说:“从生物芯片来看,有主动式和被动式两种类型。被动式生物芯片仅仅是一个小型的实验平台,没有电路等装置,不能做比较高级的复杂的分析工作,是一个简单的由大到小的器件。主动式生物芯片则是除了采样以外,而且能做比较复杂的分析工作,主动式生物芯片和被动式生物芯片在材料上有所不同,由于材料科学在过去几十年的进步以及在微电子技术方面的技术成熟,因此现在的生物芯片大多是用硅作芯片的片基,只有一些是玻璃做的。”
他拿起一个玻璃制的芯片,说:“这是一个玻璃制成的体外受精生物芯片,我们看到玻璃上刻有很多回路,有直角的,有弯角的,在上面放很多精子,在一个特定位置放一个卵子在显微镜下,可以看到精子的活动特点,精子直行,在活动到直角刻痕的时候不会拐弯,就死在那里,而在弯曲处可以挣扎通过。在这个“马拉松”似的长途跋涉中,精子活动也有分工,有打掩护的,有冲锋的,这些都是我们原来不知道的现象,经过这个被动式的生物芯片的取样观察分析以后,我们对生命的形成有了更深的认识”。
我们原先的印象是生物芯片将以往许多庞大的生化分析设备缩小,对此程京博士进一步介绍说:‘确实,生物芯片技术可以把生命科学研究中许多不连续的分析过程,比如样品制备、化学反应和分离检测,移植到芯片中使其连续化和微型化。原来这些各自分离的分析设备要占用很多层楼。在分析速度成千上万倍提高的同时,所需样品的量也成千上万倍减少。生物芯片的一个好处是它的兼容性,它不像有的生物仪器和分析仪器,一次只能做一种分析,除此以外别无他用。生物芯片是一个平台,没有太多歧视性,它是开放的。另外,生物芯片的设计都是并行设计,可以同时做很多事情,不像原来有的仪器一次只能完成一项测试,它可以一次进行多个测试,取得成千上万的数据。从量的关系上来看,生物芯片从宏观世界进入到微观世界,在微米、纳米级的线路上,将原来的生物实验装置很慢的生物分析处理过程,加速到只有几秒钟的过程。”
那么这个过程是如何集成到一个芯片上去的?程京博士说:“这个问题比较复杂,不是一两句话可以说清楚的。”他拿起一片被称为“主动式”的生物芯片说:“在这片生物芯片上,硅基上布排着电路,然后通过焊接工艺封装。”在这块芯片的外面还套着一个塑料器件,他解释说“因为生物芯片分析的是液体的生物样品,因此在生物芯片外面还套有一个流体通道,流体由光学系统进行检测,形成一个完整的回路。这个流体通道是一次性使用的。”
“如果我们观察一个生理检测的生物芯片,就可以发现上面有很多点,在显微镜下可以看见一个个方阵,有进口和出口。生物样品经过这些节点时,就可以得出很多信息。”
谈到生物芯片的第二次“硅革命”时,程京博士认为生物芯片所用的材料是很广泛的,如同电子计算机开始也并不是硅基,只是由于半导体材料的发展,人们对娃的认识加深了,用得多了,硅才成为电子集成电路的主要载体。
程京博士指着这一盒生物芯片说:“在这些生物芯片中,有些是研究用的,有些是医学检测用的。有的芯片可以将肿瘤细胞分离出来,这样对肿瘤的诊断和疾病的诊断,可以一次拿到很多分析结果”。
“作研究用的芯片,我们可以称为“锅碗瓢盆”,以前一般是从国外进口,不仅价格贵,而且由于在美国需求量大,他们优先考虑本国的需求。而这些东西我们自己xx能做出来,我认为工具性的东西如果依赖于别人,在一些情况下会受制于人。再者我们如果靠别人的信息做研究,但是别人产生的信息依赖的是自己的工具。
“在疾病诊断生物芯片上,清华大学已经用自己的专利在美国成立公司,这是一个产业化过程,靠我们自己的专利,产品的附加值很大”。
我们从最近的报道中知道生物芯片主要是实验手段上的革命,程京博士为我们展示了生物芯片的广阔应用前景。生物芯片对人类的好处首先是医学上的,他说:‘将来我们甚至可以有一些很小的‘傻瓜型”分析仪,可以携带在身上,携带者按说明书的指示自己取样,这个分析仪就可以告诉你身体出了什么问题,然后通过因特网将这些数据传送给医生,这样就不必到医院里检查了,这样的话,有可能将来医院的检验科将会消失。再过几年,我们就可以实现远程诊断和xx。如果解决了生物兼容性问题,将来可以将生物芯片植入人体,通过芯片了解人们的身体健康状况,变现在的xx医学为将来的预防医学。这是生物芯片对医学的贡献。”
程京博士在美国读过犯罪诊断学,他说:“生物芯片在犯罪诊断学上用途也很广泛,现在犯罪取样都是在现场取样带回实验室分析,这种取样方式很容易出错,一是取样带回去的过程中可能搞错,另外在回实验室的途中可能污染,导致分析结果出错,用生物芯片的仪器可以在现场随时进行分析,尽快取得结果。”
“生物芯片在国防上的用途也很多,美国在90年代初对伊拉克发动战争以后,士兵中出现了一些生理症状,开始不明显,后来越来越强,