【中文篇名】 | 家族性低磷血性骨软化症 |
【作者】 | 齐今吾; 刘国良; 王本初; 富朴云; |
【作者单位】 | 中国医科大学附属{dy}医院内科内分泌组; |
【文献出处】 | 实用内科杂志 , [英文刊名], 编辑部邮箱 1981年 06期 期刊荣誉:中文核心期刊要目总览 ASPT来源刊 中国期刊方阵 CJFD收录刊 |
【中文关键词】 | 足背; 家族史; 常染色体显性; 女性患者; 隐性遗传; 家族性; 骨软化症; 显性遗传; 尿常规; |
【摘要】 | <正> 家族性低磷血性骨软化症是一种X 染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者; 也有散发病例,并正> |
【DOI】 | CNKI:SUN:SYNK.0.1981-06-013 |
【更新日期】 | 2006-01-05 |
【正文快照】 | 家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者; 也有散发病例,并无家族史〔1、2〕。 X染色体伴性显性遗传这种形式在人类较少,因而本病罕见。特别是一家系母女二代五名成员均在20岁以后发病,国内尚未有报道,本文就其临床 |