省卫生厅提供的数据显示：神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂疾病排在我省出生缺陷疾病
的前三位，婚前体检率低、孕后检查少是导致出生缺陷发现率逐年上升的重要原因。
出生缺陷发现率在上升
刚刚 1 岁的小天宇，整天就躺在妈妈的怀里，闷热的夏天，天宇浑身是汗。但最让记者不忍
心看下去的是，孩子胸口上留下的四条手术刀口。
天宇的奶奶，榆社县河峪乡西形彰村村民刘翠仙告诉记者，孩子出生时，后脑勺长了一个包
块，而且越长越大。到医院一检查才知道，孙女得了先天性脑积膜膨出，如不尽快手术，孩子将
活不了多久。不得已，小天宇从半岁开始就不断地接受手术。
同县箕城镇板坡村，一个3 岁大的孩子患有先天性心脏病，不仅心脏长到了右侧，而且还是
鸡胸。孩子活动一下就会觉得很吃力，喘气喘得特别厉害，而且这个病还导致了他营养不良。
还有一个刚出生 100 天的婴儿，患有先天性双轨唇腭裂，躺在妈妈的怀里，因为合不上嘴，
她连婴儿最本能的吃奶都不行，整天饿得不停地哭叫。孩子的外婆，榆社县河峪乡鱼头村村民赵
焕娥告诉记者，外孙女出生大家都很高兴，但因为唇腭裂，孩子可怜的样子，看着让人痛心。
省卫生厅提供的数据显示，神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂疾病排在我省出生缺陷疾病
的前三位，婚前体检率低、孕后检查少是导致出生缺陷发现率逐年上升的重要原因。
产前筛查拦截缺陷胎儿
“既然只能生一个，就一定要生个{zy}质的宝宝。这样的愿望相信不仅仅局限于个人，更是
一种社会责任的体现。孩子的健康对家庭和社会都具有非常重要的意义。”省卫生厅妇社处处长
郭湛英对记者说。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常，全世界每年大约有
500 万出生缺陷婴儿诞生，其中85%发生在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家之一。
郭湛英告诉记者，防止缺陷儿出生是每一对夫妻必须尽早面对的问题，婚检和孕检是干预缺
陷儿出生的两道屏障，而目前国家推行孕前检查的目的，就是要将干预缺陷儿出生的屏障再提前
一步。
她介绍，70%的出生缺陷可以通过积极的干预避免，在世卫组织提出的孕前检查、产前筛查
诊断、新生儿疾病筛查三级预防策略中，一级预防是最积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防
措施。按照国家出台的孕产妇系统管理，每一位孕产妇在孕前需要做包括血、尿常规、生殖系统、
染色体、肝功等必要的检查；孕期做5—8 次的孕产检查，80%的心脏、肢体发育异常通过B 超
就能检查出来。据了解，早期筛查以孕9—12 周为{zj0}时间，主要进行唐氏综合征筛查；中期筛
查以孕17—19 周为主，进行神经管畸形的筛查；怀孕24 周左右可用B 超检查胎儿是否有身体结
构缺陷，24 周后可抽脐静脉血诊断染色体异常。随着医疗技术的飞速发展，一些国内外先进医疗
机构已开展为及早筛查出缺陷胎儿实施宫内修补手术。
积极预防是全社会之责
自 2003 年我国取消强制婚检后，婚检人数急剧减少，过去每年婚检超千例的一些县级妇幼
保健院，如今每年自愿婚检率甚至为零。即便是提供免费婚检的城市，婚检人数也严重下滑，太
原市去年婚检率不到2%。许多人不做婚检，无疑成为出生缺陷的一大隐患。针对孕前保健这道
防线存在的纰漏，太原妇幼保健院开展了“孕前体检”医疗保健服务，实际上是打“补丁”。

记者在省、太原市妇幼保健院看到，前来做孕前检查的妇女除了基础检查之外，还有一个相
当重要的环节就是心理方面的指导。“我们通常在检查过程中及之后，针对检查者的问题进行
相应的指导，帮助他们保持一个健康的心理状态，科学地进行孕前准备。此外，在检查中还包括
诸如饮食分析与调整、环境与习惯分析等过程，希望能够在出生缺陷干预工程中尽量加强一级预
防。”省妇幼保健院的一位工作人员说。
孕前保健、产前筛查以及新生儿疾病筛查等三道防线在我国的运用，成效显著。然而，记者
注意到，在我省由于受客观条件制约，出生缺陷三道防线在我省覆盖率并不高，譬如有些基层妇
幼保健院房屋陈旧、设备老化，不能为孕妇提供基本孕前、孕期检查服务；相对于6000 余种单
基因遗传性疾病和众多染色体疾病，目前开展的集中遗传代谢病筛查远远满足不了临床需要，导
致部分患儿因未能筛查而错过了{zj0}xx时机。
郭湛英呼吁，预防出生缺陷，绝不仅仅是政府的事情，更需要公众的科学认知和积极参与。