男，38岁，因“双下肢肌肉疼痛、肌束颤动20+天”收入院
现病史：
入院前20+天，患者无明显原因突发双下肢肌肉疼痛，呈中~重度绞痛，夜间常加重，睡眠严重受影响，每天平均仅睡半小时~1小时；
随后很快，双下肢可见多处肌束明显持续性颤动，即使于睡眠时肌束颤动仍明显。
患者否认双下肢肌无力和肌肉萎缩或肥大，否认双下肢强直僵硬感。无需他人搀扶可独立行走。
患者发现，静息状态下双下肢肌束颤动仍明显，活动后肌束颤动加剧。
否认双下肢感觉异常。
双上肢肌肉、躯干肌、颈肌、面肌、舌肌均无明显异常。
曾至多家医院诊治，具体诊治不明，但经xx均无好转，且夜间双下肢肌肉疼痛、肌束颤动逐渐加重，严重时常伴心率增快、多汗，睡眠及日常生活严重受影响，体重减轻约10+斤。
为进一步明确诊治入院。
既往史：
否认曾使用琥珀酰胆碱或其它xx史。
否认毒物接触时。
否认进食生食物史。余均无特殊。
查体：
T 36℃，P 86次/分，R 20次/分，BP 131/76mmHg，走入病房，步态基本正常，消瘦，未见皮损，全身浅表淋巴结未扪及肿大，心、肺、腹未见异常。
神经查体：
神清，精神状态差，高级神经活动及颅神经未见异常；
双上肢：肌容积正常，未见萎缩或肥大；肌力V级，肌张力正常；未见肌束震颤；腱反射（++）；
双下肢：肌容积正常，未见萎缩或肥大；肌力V级，肌张力正常；双下肢于静息状态及活动状态时均可见广泛肌束震颤，快速蠕动状运动（腓肠肌、股四头肌最典型），叩击后肌束震颤更趋明显；膝、踝反射（++）；（）
四肢及躯干深、浅感觉均未见异常，无肌肉压痛；
双侧病理征（—）；脑膜刺激征（—）。
辅助检查：
输血前全套、尿粪常规、血常规均未见异常；
血生化除CK 458 IU/L↑外，余无异常；
CRP、ASO均正常；
免疫全套除IgE 163.88 IU/ml↑（NR：0.1~150）；C3 0.599 g/L↓（NR：0.785~1.52）；C4 0.119 g/L↓（NR：0.145~0.36）外，均无异常；
肿瘤标志物各项指标均未见异常；
尿砷、尿汞、血铅、尿铅检测均未见异常；
TSH、T3、FT3、T4、FT4、rT3均未见异常。
心电图、胸片未见异常。
腰椎MRI检查示：腰椎、腰髓均未见异常。
昨日腰穿检查：CSF透明清凉，初压85mmH2O，末压70mmH2O；细胞数、蛋白、糖、氯、涂片、IgG合成率均未见异常。
昨日肌电图检查示：
右侧胫前肌、左侧腓肠肌、右侧股四头肌外侧部，于静息状态下可见不自主收缩放电现象，小力收缩MUP正常范围；
上肢肌肉、颈肌均未见异常。
诊治经过：
入院后，予氯硝安定1mg Qd、2mg Qn；阿米替林25mg Bid；莫比可7.5mg Qn；希德10mg Tidxx后，双下肢仍持续性明显肌束颤动，双下肢疼痛无明显缓解、仍于夜间加剧。
后加用迭力100mg Tid，并于疼痛加剧时予利多卡因静滴处理，双下肢肌束颤动及疼痛均无明显缓解。
后在疼痛加剧时，改予水乐维他静滴、生理盐水肌注后（暗示xx），双下肢疼痛起初迅速缓解但肌肉颤动持续；近来无效，仍持续性明显肌束颤动伴疼痛。
改用卡马西平0.1 Tidxx无效。
暂留空置连接容后上传，请各位提出
1 诊断及鉴别诊断思路
2 症状体征认识及其归类
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症状考虑为痛性痉挛、肌束震颤
定位在下运动神经元到神经肌肉接头这一部分
考虑cramp-fasciculation syndrome (CFS)
病因可能：
1.脊髓灰质炎或脊髓炎后A benign motor neuron disorder: delayed cramps and fasciculation after poliomyelitis or myelitis. Ann Neurol. 1982 Apr;11(4):423-7.
2.僵人综合征Syndromes of abnormal muscular activity: overlap between continuous muscle fibre activity and the stiff man syndrome.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1983 Mar;46(3):241-7.
3.运动神经元病From benign fasciculations and cramps to motor neuron disease.Neurology. 1986 Jul;36(7):997-8.
4.放射损害Post-radiation branchial plexopathy. Persistent conduction block. Myokymic discharges and cramps。Rev Neurol (Paris). 1988;144(3):173-80.
5.移植物抗宿主反应Incapacitating peripheral neuropathy as a manifestation of chronic graft-versus-host disease.Bone Marrow Transplant. 1990 May;5(5):349-52.
6.重症肌无力Myasthenia, thymoma, presynaptic antibodies, and a continuum of neuromuscular hyperexcitability.Neurology. 1999 Oct 12;53:1233-9.
7.自身免疫病Phenotypic variants of autoimmune peripheral nerve hyperexcitability. Brain. 2002 Aug;125(Pt 8):1887-95.
8.迟发性Fabry病Later-onset Fabry disease: an adult variant presenting with the cramp-fasciculation syndrome.Arch Neurol. 2006 Mar;63(3):453-7.
9. Machado-Joseph disease Muscle excitability abnormalities in Machado-Joseph disease.Arch Neurol. 2008 Apr;65(4):525-9.
该病人具体病因好像是上面的都没有，上面的文献我也没有数据库，没有看到全文，只看了一下摘要，
如果病因实在找不到，只能给个症状学诊断CFS，随诊病情
支持娃娃版主的意见，考虑Isaacs综合征（神经性肌强直）的可能性较大。{dy}次认识该病还是来于贝勒医学院神经科疑难讨论一书，感觉该患者的发病年龄，病程，症状，体征和肌电图表现均较支持，但没有明显的肌强直的表现不太支持，可能与患者还处于病程早期相关。需和zhaoriguang战友所列的情况及stiffman综合征，Schwartz-Jampal综合征等相鉴别。
个人感觉以下文献有较好的参考价值
Neuromyotonia: clinical profile of twenty cases from northwest India.Neurol India. 2006 Dec;54(4):382-6.
作者经过病例分析发现：
临床特征如下：
1. Pain was the chief presenting complaint in 19 out of 20 patients. Pain started in the calf in all of these patients, then thigh and broadly followed an ascending pattern of progression. Severity was also more in the lower limbs. Pain had some similar characteristics in all the patients, with constant aches, associated with a burning sensation, occasional feeling of crawling insects and feeling of internal bursts.
2. Undulating movements were observed in 19 out of 20 patients at some point of the illness. The patient who did not have undulating movement had EMG evidence of neuromyotonic discharges. Focal twitching was seen in two patients. One was localized to the forearm and hand and the other was localized to the calf. The movement persisted during sleep.
3. Muscle stiffness was a complaint in five out of 20 patients. There were no specific changes in the deep tendon reflex or superficial reflexes. Deep tendon reflexes were diminished in eight, normal in 10 and brisk in two. Plantar response was flexor in all.
4. Irritability, sleep disorders, restlessness and a peculiar worried and pinched face were noticed in 12 of the 20 cases. Of these two were more severe including hallucinations, but troublesome nightmare was not noted in any patient.
5. Signs of increased basal metabolic rate in the form of perspiration, tachycardia and raised temperature were seen in 16 cases.
病程
The duration of illness prior to presentation ranged from four weeks to eight months. Median was eight weeks.
脑脊液
CSF was normal in 11 patients and abnormal with mildly raised protein without pleocytosis in eight patients. Lymphocytic pleocytosis was seen in one patient with peripheral neuropathy. Oligoclonal bands were positive in the CSF of six out of ten patients.
电压依赖性钾通道抗体的检测
Antibodies to VGKC could be obtained in one patient, which was positive (titer: 1028 pM). GM1 ganglioside antibody titres were raised in three out of four patients.
电生理检测
The electrophysiological findings were characteristic of neuromyotonic discharges. This spontaneous activity was seen in some muscles of all of our patients (20 out of 20), as it was a criterion for inclusion. There were grouped repetitive discharges in the form of doublets, triplets, multiplets with high intraburst frequency (150-300 Hz). The neuromyotonic discharges differed from myokymic discharges by high intraburst frequency, longer burst duration and waning nature of the amplitude of spontaneous discharges.
xx情况
Subjective relief was inadequate at the end of two weeks of membrane-stabilizing therapy (phenytoin sodium, 100 mg tds) in all patients. The clinical response to methylprednisolone (MPS) was reported to be significant by all 19 patients; infrequent pain and fasciculations in lesser severity were the residual complaints. EMG recordings were obtained two weeks after completion of the immune therapy. The intraburst frequency and duration of spontaneous burst diminished in the majority. In four patients, occasional fasciculation potentials were observed. The patient who received intravenous immunoglobulin also reported good relief, documented on follow-up EMG.
预后情况
The patients were discharged on carbamazepine maintenance. EMG recordings at six months showed absence of spontaneous activity in eight patients who were tapered off therapy in the subsequent three months. The remaining 12 patients had on and off pain over the same site with much lesser severity and required membrane-stabilizers for symptomatic relief.
病例特点
青年男性 急性起病 以双下肢疼痛 肌束颤动为主要症状 睡眠时症状不减轻 没有僵直感 累积上肢躯干 没有感觉障碍 肌电图检查示：右侧胫前肌、左侧腓肠肌、右侧股四头肌外侧部，于静息状态下可见不自主收缩放电现象，小力收缩MUP正常范围
首先考虑
神经性肌强直 即Isaacs综合征 儿童或成人期起病 主要表现为肌肉痉挛 肌纤维颤搐 患者常主述xx 但严重的xx不常见
患者睡眠障碍明显 morvan首先报道一种严重的睡眠障碍或精神病与持续的肌纤维运动有关 命名为choree fibrillaire 可能与此患者相关
需要鉴别的是
1僵人综合症 常中年起病 起病隐袭 表现为躯干四肢的肌僵硬和强直 伴有疼痛 脑脊液细胞数 蛋白含量增高 gad抗体阳性 此患者以上肢受累为主 xx 肌肉痉挛为主要症状 没有强直表现 可排除
2良性肌肉痉挛综合症 儿童或青春期多见 表现类似手足搐溺 此患者xx明显 不支持
同意娃娃版主，首先考虑神经性肌强直即 isaacs syndrome ，
（以下转载于互动百科）
其是一种钾通道抗体疾病。该病表现为患者的肌肉反应性增高、颤搐、肌痉挛、肌力弱及多汗。通常在血浆交换xx后症状改善。40％的患者存在电压门控钾通道（VGKCs）抗体。
神经性肌强直(neuro myotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。这是一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史。起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部、大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。
临床表现：起病缓慢，进行性加重其特征为肉眼可见肩部大腿、小腿肌肉不自主连续颤动有时颤动较缓慢几呈波浪式称为颤搐。上述肌肉连续颤动可持续数分钟至数小时并偶可累及口、咽、面部及呼吸肌。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。其次，运动患肢或重复运动后，肌肉转僵硬，有时出现肌肉痉挛性疼痛一般持续数分钟至数小时方能松弛，酷似肌强直，但肌肉扣诊不出现肌丘，称假性肌强直病程发展数年后，因腕及手部肌肉持续收缩而呈爪状，足部肌肉痉挛以致行走足趾先着地而表现姿势异常。此外，有多汗及大汗。
电生理学检查：肌电图显示束颤电位双重波三重波或多重波出现僵硬的肌肉呈持续性不规则运动电位放电，其波幅及形状变化较大随着运动可诱发强烈的发放并持续于肌肉松弛过程中运动及感觉传导速度减慢。
诊断：根据患者多为青少年及成人临床表现主要为不自主肌肉颤动活动后肌肉变僵硬及疼痛并常出大汗即应考虑本病肌电图检查显示持续性电活动即可诊断肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因。少数患者可伴发内脏癌肿，故应对患者仔细全面检查。
鉴别诊断：
应注意和糖原贮积性肌病僵人综合症及脊髓性肌阵挛鉴别，糖原贮积性肌病肌肉活检显示糖原在肌纤维中大量聚积僵人综合征表现为肌肉持续强直及痉挛，脊髓性肌阵挛常为脊髓节段性分布的肌肉有规律性的抽动。
不知道现在能否诊断清楚, 病程太短.
1. 不太支持ISAAC综合症.此综合症的肌电图特征不是肌束颤动,而是NEUROMYOTONIA与DOUBLET, TRIPLET. 因而就现在给出的肌电图结果好象不太支持. 疼痛也是多了一点. 没有肌肉发紧. 另外就是病程有些偏短.
2. 良性肌肉痉挛综合症. 就现今的病史, 在下觉得这是{dy}诊断. 疼痛明显不是问题. xx上卡马西平量可以大一些, 或用苯妥英纳. 如果有其他临床表现及肌电图结果, 就需要考虑其他诊断.
3. 僵人综合症. 需要考虑, 但是病人对氯硝安定不敏感. 脑脊液正常. 都不太支持.
4. 建议病人行下胸段MRI以排除器质性病变. 另外就是片子一定自己看一看.
5. RIPPLING MUSCLE DISEASE也需要考虑.
1.个人认为首先要明确几个概念
肌纤维震颤（myokymia）俗称肉跳。为许多运动单位或一群肌纤维的自发性短暂性搐搦样收缩。表现为肌肉表面的持续波动起伏。此种运动较肌束颤动粗大而持续，但一般并无萎缩。
肌束颤动是指一个肌群或一些肌群细小的快速收缩。为肉眼能见到的最细微的不自主运动。患者亦常讲诉有肌肉跳动感。
肌纤维颤动是在一块肌肉的肌腹上数厘米范围内的细小的快速或蠕动样的颤动。由于过于细小，肉眼无法看到。
从版主的表述来看，患者四肢肌及躯干肌肉不自主运动似乎是肌纤维震颤；
2.肌纤维震颤可以是生理性的，见于疲劳、寒冷时，也可见于神经症及体质衰弱的患者或其他代谢性障碍疾病（如大量出血后盐类丢失，尿毒症）等。在运动神经元疾病时可与肌束颤动一起发生。持续性的单侧面肌纤维颤搐可见于脑干疾病。
3.鉴别
肌肉纤维性收缩（Morvan氏纤维性舞蹈病）:属非节律性肌阵挛一种，患者开始先在腰部及下肢有疲劳感和肌肉疼痛。肌纤维性收缩多在大腿后部，以后可波及躯干及上肢,不侵犯头面部，以肢体近侧端明显。肌肉纤维性收缩是在肌肉的一部分呈现小的波动运动，与肌纤维震颤不同点在出现部位和频度不同，本病的好发部位主要是下肢，而躯干和上肢少见。在静止时、睡眠时收缩不消失，机械刺激不能诱发。目前认为本病与间脑病变有关。
病程近1月
全胸段MRI未见器质性病变（反复看了，如需要可上传），CSF-
今天去查原始肌电图：静息状态自发放电，短阵、无节律、成串（操作者描述，未找到原始图像）余描述同前
肌肉异常运动：静息状态（包括睡眠）及活动状态时均可见广泛肌束震颤，快速蠕动状运动（与NEUROLOGY提供的RIPPLING MUSCLE DISEASE录像xx不同），症状学分类属于fasciculation/cramps /myokymia/NEUROMYOTONIA/DOUBLET, TRIPLET？正在想办法把视屏传上来大家再讨论，也想请教大哥给指点一下鉴别要点
僵人综合症、ISAAC综合症个人认为不太支持
倾向良性肌肉痉挛综合症但是安慰剂短时间止痛效果明显（多是1-2次后无效）而卡马西平不理想（加至600mg/d）又疑惑，今天合用苯妥英钠300mg/d
再观察效果
此外，文献描述症状学病理基础为轴索受损（目前该患者EMG未发现），还有很多涉及到电压依赖性钾通道抗体+，哪里可以查请告之
我曾经收过一例这样的病例 ；女39岁无诱因发作性xx时伴呕吐，xx剧烈伴有腰痛，烧灼样。无发热、抽搐，无肢体运动障碍，精神萎靡营养差贫血貌，痛苦面容，二便正常，神经系统检查无特殊，下肢无水肿，五官科未见异常。
查体 ；HB9 X109,尿常规蛋白+++，肝胆B超 （-）。诊断 （1）肾病综合征（2）xx原因待查。
对症xx降颅压xx缓解，扔腰痛:出院观察。6天后出现腰部带状疱疹再次xx钝痛伴呕吐，住院xx。逐出现全身刺痛，针刺样疼痛，双侧下肢为重，脊柱两侧压痛。
查体 ；生理反射（-）病理反射未引出。
9月21日 ；血常规WBC5.5/中性82.2、淋巴12.7、嗜酸粒0.2、嗜碱粒0.4、单核比4.5、中性比4.52、L0.7/嗜酸比0.01、嗜碱比0.02、单核比0.25、RBC4.48/HB9.1/RBC压积34.8、MCV77.7/MCH20.3/MCHC261/RDW-S48.6/RDW-C18.8/PLT299/PDW13.9/MPV9.6/P-LCR27.
9月22日 ；肝胆胰脾双肾输卵管子宫附件（-）尿常规WBC29/RBC9.7/上皮细胞48.9、管型0.12、xx2306.4、病理管型（——）、小圆上皮细胞3.1、NON-LGSEDRBC2.6/NONLGSEDRBC %26.5/PH >9.0/VC<1.005/尿蛋白+++。
9月23日 ；头颅CT双侧基底节小片状低密度模糊影可疑腔梗。便常规（-）
9月24日 ；腰椎CR(-)脑电图（-）T3/T4/TSH/ALT/电解质、血糖（-）。
9月26日 ；双肾CT(-)肝右叶多发钙化灶。双肾动脉腹主动脉内径及血流（-）双下肢深静脉动脉血流（-），胸部CR(-)
9月27日 ；胸腰椎MRI(-)。
10月14日 ；脑MRI(-),血尿素氮1.64、肌酐30、隐血++。抗-HIV（-）CSF(-).
2008年3月12日 ；ESR8MM/H,LGA2.59/LGC9.48/LGM0.26/C30.74/C40.24/ANA(-),抗SSA(-)抗SSB(-)抗JO-I(-)抗SM(-),抗UIRNP(-)/抗SCI-70(-)/抗RA-54(-)/抗CISDND(-)/抗RRNP(-)/心肌酶（-）。
现在患者主要症状全身皮肤针刺样疼痛双侧下肢较重，轻微各位前辈诊断是什么病，还需要怎样检查。
现在的精神症状 ；想象力丰富比如 ；有大便感觉，蹲下后大便解不出来，想象大便转道别的地方去了，想象力与运动不协调，全身皮肤刺痛麻痛，双下肢较重。意向性震颤，神经系统定位较差，思维与运动不协调。走路姿势蹒跚，双侧下肢不能抬起擦地行走。双侧上肢后背伸直维持平衡。
所以这样的病例应该首先除外精神神经状况，请问此病例有无精神神经状况。除外神经状况后再考虑其他。
从上面的叙述可以看出也能除外风湿免疫方面的病。
以肌束震颤、疼痛，肌电图结果表现可以考虑强直性肌挛缩。
愚见仅供参考，期望病理结果。
得承认有些概念仍不清楚,可能国内写书的人也没搞明白,郑兄弟提供的录像很直观,个人理解：
1.Ripple:涟漪；皱波,也就是肉眼观察到皮下肌肉虫蠕动样
2.myokymia:肌纤维颤搐或肌纤颤,临床可以观察到Ripple
3.fasciculation:肌束震颤,肌电图发现问题,但xxxx到不到Ripple
4.NEUROMYOTONIA:神经性肌强直
5.DOUBLET, TRIPLET：不知是什么？
个人所遇到的二例疑诊(只所以说是疑诊是因为没有专家告诉你:小子,这就是)ISSACS:二十来岁,病程数年,多方诊治不清,多汗,一例见到Ripple,另一例没见到,症状持续,睡眠中不消失,无疼痛。最近在协和见到的双手肌低钙或呼碱（相信大家都见过）类似表现，不能分开。双足趾着地行走呈内翻状。肌电图无肌强直电位，就是静息状态下持续的肌电发放，如郑兄弟提供第五段录像肌电图那一段40秒后的表现。
盼战友们进一步xx。
1.Ripple:涟漪；皱波,也就是肉眼观察到皮下肌肉虫蠕动样
RIPPLE MUSCLE DISEASE除了可以看到皮下肌肉虫蠕动以外, 用叩诊锤叩击肌肉可以看到肌球是其主要特点. 但其{zd0}的特点(尽管仍有些争论), 是在绝大多数病人, 正在蠕动中的肌肉在肌电图针检上一点都显示不出来(SILENT ON EMG NEEDLE EXAM). 据在下所知, 没有另外一个疾病有类似的表现.
2.myokymia:肌纤维颤搐或肌纤颤. MYOKYMIA在临床与肌电图上面都可以观察到. 其最重要的特点就是多个运动单位电位联在一起做规律性的重复(大约每秒两到十次左右). MYOKYMIA每一组里面的电位彼此相似或相同(因为出自同一个运动单位). 最常见到MYOKYMIA的情况是放射xx后的神经损伤与革林巴利综合症. 一般见到也只是几个肌肉, 不会很广泛.
3.fasciculation:肌束震颤,肌电图发现问题, 临床也可以观察到. 其定义是单一的, 自发性的, 无规律性的单运动单位电位. FASCICULATION需要在肌肉xx静息的状态下观察.
4.NEUROMYOTONIA:神经性肌强直. 是高频率(一般超过150HZ)的单运动单位放电.由于其频率太高, 肌肉纤维能量很快不足而导致电位波幅逐渐下降. 这在临床上其实是观察不到的. 病人可能会感觉到肌肉强直发紧或痉挛. 其与MYOKYMIA没有太严格的区分. JASPER DAUBE曾经写过一篇文章叫WHEN IS MYOKYMIA NEUROMYOTONIA? 有兴趣者可以看一看.
5.DOUBLET, TRIPLET：是在肌肉收缩时候看到的两个(DOUBLET)或三个(TRIPLET)或多个(MULTIPLET)运动单位电位一起出现, 距离很近病保持恒定的关系. 这几个运动单位电位彼此之间相同或很相似. 临床上是看不到的.
再就鉴别诊断试图讨论一番. 神经科的疾病有时候需要长期随访才能诊断清楚. 感觉病人病程太短. 希望能尽快得出诊断, 但需要耐心, 需要等其他表现. 记得有一个病人ISAAC综合症诊断花了18年. 我们最近有一例僵人综合症, 诊断清楚花了七个月.
1. 此病人首先需要排除的是常见病, 比如电解质紊乱, 低钙低镁低钾等等, 还需要排除内分泌疾病如甲状腺甲状旁腺功能异常. 要考虑xx可以引起的肌肉异常运动, 比如降血脂xx, 比如有机磷中毒后. 还是要考虑除外轻度的脊髓病变. 开始报告症状只有下肢有, 应该考虑轻度的胸段脊髓炎症. 需要做SSEP, 脑脊液, 查神经反射及尿便情况. 并不是所有的脊髓炎都有典型的临床表现. 轻型的可以只有肌肉痉挛.
但是相信楼主这些都已经考虑到了.
2. 下一步就是做一个比较详细的肌电图, 神经传导要包括一侧上下肢的感觉运动复合电位. 由于很多异常表现出现晚, 肌电图要等病人症状至少三四个星期才行.
如果病人肌电图没有问题, 应该考虑BENIGN CRAMP FASCICULATION综合症.此病人再肌电图上可以看到FASCICULATION, 偶然可以看到CRAMP DISCHARGE. 但是除此以外, 针检应该是正常的. 运动神经传导在给{zd0}刺激强度时可以见到后发电位(详见TAHMOUSH NEUROLOGY 1991; 41: 1021). 下此诊断应慎重.有一部分人可能发展成为ALS. 也有人转换成ISAAC综合症. 病人至少要随访一年.
3. ISAAC综合症.此综合症的肌电图特征不是肌束颤动,而是NEUROMYOTONIA, MYOKYMIA与DOUBLET, TRIPLET. 因而就现在给出的肌电图结果好象不太支持. 疼痛也是多了一点. 没有肌肉发紧. 另外就是病程有些偏短.
4. 僵人综合症. 病人大多数亚急性起病. 多数的病人起病都在肢体近端(远端也有).肌电图神经传导上有两大特点. 一是神经传导上的SPASMODIC REFLEX MYOCLONUS (见MERICK J NEUROL 1995; 242: 134-142). 大多数刺激正中神经. 一是针检时候见到大量正常的自发的成串的运动单位电位. 但其{zd0}特点, 是协同肌与拮抗肌同时放电. 用两导的肌电图仪很容易测到. 从某种程度上讲此病人还是有一些符合.
5. RIPPLING MUSCLE DISEASE, 见上面, 病人的肌肉运动在肌电图上显示不出来.
6. 其他少见的如破伤风.
非常敬佩wang02老师深厚的临床功底！
看了大家的发言，临床思路非常广阔，使我受益匪浅，临床思维得以扩宽！的确，对一位患者做出正确诊断，首先必须进行广泛的鉴别诊断，不应仅仅给出某一个倾向性诊断，而应给出相关的多个鉴别诊断，通过对病史、体征、辅助检查进行详细分析后，逐步缩小包围圈，xx修正原先错误的诊断、或证实强化原先正确的诊断，直至{zh1}得出确切的诊断。
本人的肌病功底浅薄，收治该例患者时颇有些困惑，该患者的表现都不是我所了解的、书上所描述的常见肌病的类型。无奈之下，只有查阅文献、拓宽并引导临床思路。
（呵呵，记得风版曾经发过一个帖子，叫《跳出文献来看病》；但无奈该例患者实在不是我的知识面所能把握的，无奈，只有回归文献、恶补相关肌病知识，掌握其临床表现及鉴别要点，然后再跳出文献，回归患者，考虑诊断。正所谓“读书而不临证，不可以为医；临证而不读书，亦不可以为医”也，呵呵！）
为何我个人同意wang02老师的意见呢？原因有2点：
一、本例患者的临床症状及体征（尤其是：没有肌强直（无论叩击或挤压受累肌肉均未引出）、肌无力、肌容积改变，甚至是疼痛严重时，连痉挛都未观察到）
二、本例患者的EMG表现。（尤其是：静息状态下并未呈电静息（electrically silent）状态、亦未见后放（after-discharge）现象）
下面首先谈谈患者的鉴别诊断谱，为此，特别推荐大家有兴趣的话可以拜读一下Angel S. Perez、Tulio E. Bertorini、Pushpa Narayanaswami于2006年发表于《J Clin Neuromusc Dis》杂志上的《A Woman With Spontaneous Focal Muscle Movements》一文，该文虽然只是一篇看似不起眼的Case Review、而且描述的是一位波纹肌病（Rippling muscle disease）患者；但是，该文的鉴别诊断部分精彩异常，至少对我这样肌病功底浅薄的人来说，的确拓宽、澄清了诊断思路，受益匪浅！而且，大家所提出的各种诊断可能，在该文中基本都做了描述和鉴别，希望对大家有所帮助。
Step 1. 文献复习
郑版此例患者的核心症状之一、也是{zj1}特征性诊断价值的，是肌肉异常运动。下面，就让我们来看看上文的作者是如何提出鉴别诊断的：
（以下文字均自《A Woman With Spontaneous Focal Muscle Movements》一文翻译而来）
The following is a brief discussion of neuromuscular hyperexcitability syndromes implicated in our differential diagnosis.
以下内容，是该患者所涉及的与神经肌肉兴奋性过度综合征（syndrome of neuromuscular hyperexcitability）（图1）有关的鉴别诊断的简要讨论。
Stiff-Person Syndrome
僵人综合征
This syndrome is an acquired disorder of adult life, beginning in the third through sixth decades. The course is slowly progressive, with persistent aching and tightness in axial and proximal limb muscles, particularly in the neck and lower back, with episodic muscle spasms, often provoked by sensory stimulation or emotion.[1–3]
僵人综合征是一种成人后天获得性疾病，于30岁~60岁期间起病。
病程缓慢进展，表现为躯干中轴肌及肢体近端肌肉的持续性疼痛、紧绷感，颈部肌肉和下背部尤为明显，伴常为感觉刺激或情绪波动所诱发的发作性肌肉痉挛。
Spasms of paraspinal muscles results in a characteristic extreme lordosis; the patient may be unable to bend at the waist to touch the toes or to sit in a chair. These painful spasms and the stiffness impair gait and daily activities, resulting in severe incapacitation. Stiffness of chest wall muscles may restrict respiration. Cranial muscles have been involved in up to 25% of patients in some series.[2]
椎旁肌痉挛常造成特征性的脊柱前凸，患者常因此无法弯腰而触及脚趾或坐于椅上。
痛性痉挛、肌强直常造成患者步态异常和日常生活受限，使得患者活动能力严重受损。
胸壁肌强直可能导致呼吸受限。
之前的一篇文献曾报道，高达25%的患者颅面部肌肉亦受累。
The stiffness and spasm are relieved by sleep, general anesthesia, and administration of neuromuscular blocking agents. Muscle spasms may be severe enough to cause fractures or joint dislocations. Cocontraction of agonist and antagonist muscles is obvious; the examiner may be able to trigger an extreme spasm with noise or sudden extremity movement.
睡眠后、全身xx后、应用神经肌肉阻滞剂后，患者的肌强直、痉挛常缓解或消失。
严重的肌肉痉挛甚至可以导致骨折或关节脱位。
主动收缩肌和拮抗收缩肌的协同收缩现象非常明显；
给予噪音刺激或突然剧烈运动后，常可诱发严重的肌肉痉挛。
Muscle strength and sensory examination results are normal. Autonomic symptoms include diaphoresis, increased heart and respiratory rate, hyperthermia, and hypertension.
患者肌力正常、感觉系统检查亦正常。
患者可以出现多汗、心率增快、呼吸加速、体温升高、高血压等自主神经症状。
The continuous motor unit activity is thought to result from a failure of normal inhibitory mechanism in the brain and spinal cord. Antibodies to glutamic acid decarboxylase can be detected in serum (up to 65%), as well as in cerebrospinal fluid (85%).[4,5] This enzyme catalyzes the conversion of glutamic acid to gamma-aminobutyric acid (GABA) and is specific for GABA-ergic neurons in the central nervous system.
持续的运动单位活动（continuous motor unit activity, CMUA）被认为系脑和脊髓的正常抑制机制受损所致。
高达65%的患者于血清中可以检出谷氨酸脱羧酶抗体、高达85%的患者于脑脊液中可以检出谷氨酸脱羧酶抗体。在谷氨酸转化为γ-氨基丁酸的反应过程中，谷氨酸脱羧酶起催化作用，在xxxx系统的γ-氨基丁酸能神经元中尤为如此。
In addition to testing for the presence of glutamic acid decarboxylase antibodies, needle electromyography (EMG) is the most useful diagnostic test, demonstrating continuous motor unit activity in muscles that are not contracting volitionally. Diazepam is the most effective therapy; other medications considered effective include baclofen, clonazepam, valproic acid, clonidine, vigabatrin, and tiagabine. When the patient is responding poorly to therapy, immunosuppressive therapy with steroids, azathioprine, or plasmapheresis may prove useful. Intravenous immunoglobulin has been reported to improve the quality of life.[1] Intrathecal baclofen and intramuscular injections of botulinum toxin A and rituximab have been helpful in isolated cases.[6–8]
除需检测是否存在谷氨酸脱羧酶抗体外，针极肌电图是最重要的诊断手段。
针极肌电图显示持续的运动单位活动、肌肉不自主收缩。
xxx的xxxx为地西泮；
其它被人为有效的xx包括：巴氯芬、氯硝安定、丙戊酸、可乐定、氨己烯酸、噻加宾。
当患者对上述xx的反应性较差时，免疫抑制剂、类固醇xx、硫唑嘌呤、血浆置换xx往往有效。
据报道，静脉输注免疫球蛋白有助于改善患者的生活质量。
在个案报道中，鞘内给予巴氯芬、肌肉注射A型肉毒素（botulinum toxin A）、美罗华（rituximab）往往也有助于病情改善。
Cramp-Fasciculation Syndrome
痛性痉挛-肌束震颤综合征
The syndrome is characterized by muscle aching, cramps, stiffness, exercise intolerance, and peripheral nerve hyperexcitability,[3] mainly affecting young to middle-aged adults. Tahmoush et al[9] described fasciculations and myokymia that involved the deltoids, calf, and quadriceps. Muscle strength is normal. EMG shows frequent fasciculations, and supramaximal stimulation produces multiple electrical potential afterdischarges after the M response. In 33% of patients, fasciculations and abnormal electrical potentials were abolished by curare but not nerve block. Antibodies to voltage-gated potassium channels were recently found in this disease and have been described in 5 of 32 patients by Vernino and Lennon.[10] The same study also described antibodies to ganglionic acetylcholine receptors in 2 of 32 patients.
痛性痉挛-肌束震颤综合征，以肌肉疼痛、痉挛、强直、运动耐受力差、周围神经兴奋性过度为特点，主要累及青少年至中年的人群。
据Tahmoush等人的描述，三角肌、腓肠肌、股四头肌会出现肌束震颤和肌纤维颤搐。
患者肌力正常。
肌电图可见频发的肌束震颤，给予超大刺激后，于M波产生后可见多发的后放电位（multiple electrical potential afterdischarges）。
33%患者的肌束震颤和异常电位，可被箭筒毒（curare）所终止，但经神经阻滞却无法终止。
最近，Vernino和Lennon研究了32例痛性痉挛-肌束震颤综合征患者，在5例患者中发现了电压门控性钾通道抗体；同时，在2例患者中还发现了神经节乙酰胆碱受体抗体。
Carbamazepine causes significant reduction of symptoms.
卡马西平可以明显改善患者的症状。
Isaacs Syndrome
神经性肌强直/艾萨克综合征/Isaacs综合征
Also called neuromyotonia, this is a condition characterized by progressive stiffness, myokymia, and cramps. Myokymia are spontaneous, transient, or persistent movements that affect a few bundles within a single muscle that usually are not extensive enough to cause movement at a joint. The movements are undulating, like ‘‘worms moving under the skin.’’
Isaacs综合征也称神经性肌强直，以进行性肌强直、肌纤维颤搐、痛性痉挛为特征。
肌纤维颤搐呈自发性、短暂性或持续性，累及单块肌肉的少量肌束，通常不会出现全身广泛性肌纤维颤搐，且关节不会出现肌纤维颤搐；
肌纤维颤搐呈波纹起伏状，仿佛“皮肤下有蚯蚓在蠕动”一般。
Neuromyotonia affects children and adults, with equal incidence in both sexes. Most patients are younger than 40 years at onset. The manifestations are more distal than proximal. Face, tongue, and pharyngeal muscles may also be involved. There is muscle hypertrophy. Weakness is absent or mild, especially in overactive muscles. Stiffness and myokymia are present at rest and increase on attempts at contraction, thereby limiting mobility.[11,12] Persistent or intermittent abnormal postures of hands and feet are characteristic. Hyporeflexia is present in a large percentage of patients.
儿童及成人均可发生Isaacs，男、女发病率相等。
大部分患者均于40岁以下发病。
肢体远端较近端表现更为明显。
面肌、舌肌、咽肌亦可受累。
肌肉肥大。
通常没有肌无力或仅有轻度肌无力，尤其是活动过多的肌肉。
肌强直和肌纤维颤搐于静息时出现，于肌肉试图收缩时更为明显，患者因此而活动受限。
手部及足部的持续性或间歇性姿势异常，也是神经性肌强直的主要特点。
大部分患者，腱反射减弱。
Another feature of this syndrome is delayed muscle relaxation, which differs from true myotonia by absent percussion myotonia and increased rather than decreased stiffness during continued activity.[3] There is also autonomic involvement, with hyperhidrosis and tachycardia. Mental disturbances characterized by personality change, insomnia, and irritability (Morvan syndrome) occur in 25% of patients.[12]
Isaacs综合征的另一个特点是肌肉松弛延缓。
Isaacs综合征与真性肌强直的主要区别在于：
1. Isaacs综合征患者，无叩击性肌强直；
2. 持续活动期间，肌强直加剧而非减轻。
Isaacs综合征也会出现自主神经受累，表现为多汗和心动过速。
精神异常主要表现为人格改变、xx，25%的患者还会出现易激（Morvan综合征/脊髓空洞症伴发的上肢肢端营养不良/侧角植物神经营养障碍）。
EMG is the most valuable diagnostic test and reveals continuous motor activity. There are spontaneous action potentials, with configuration representing either motor units or single-muscle-fiber discharges. Myokymia, fasciculations, and electrical neuromyotonia are also seen. The motor activity persists during sleep and general and local anesthesia but is abolished by neuromuscular blockers.
肌电图是最有价值的诊断手段，肌电图可见持续的运动电位活动；存在自发性动作电位，伴运动单位放电或单个肌纤维放电；也可见肌纤维颤搐、肌束震颤、神经性肌强直电位。
睡眠期间、局麻、全麻时，运动电位活动仍持续存在；但予神经肌肉阻滞剂后可消失。
Isaacs syndrome is an autoimmune disorder caused by antibodies to voltage-gated potassium channels in peripheral nerves.[13,14,15] There is also an inherited form, with the gene abnormality on chromosome 12.[16]
Isaacs综合征是一种因周围神经电压门控性钾通道抗体所致的自身免疫性疾病；
但也有因第12号染色体基因变异所致的遗传性Isaacs综合征的报道。
Phenytoin usually controls symptoms. Similar benefits have been reported with carbamazepine, valproic acid, and mexiletine. Plasma exchange and prednisone offer shortterm benefit in some cases.
苯妥英通常可以控制症状。
据报道，卡马西平、丙戊酸、美西律也可使症状得到控制。
有些患者，予血浆置换和强的松行短期xx后，症状也可得到改善。
Rippling Muscle Disease (RMD)
波纹肌病
This is a rare and generally benign disorder that may be genetic or acquired. Acquired RMD is mostly associated with myasthenia gravis, but cases without myasthenia have also been reported.[17,18] Clinical features include muscle cramps, pain, and stiffness, which are exacerbated by exercise. Legs are more affected than arms. Self-propagating contractions, or ‘‘rippling,’’ of muscles induced by stretch or percussion are distinctive of this disorder. Additional physical findings are myoedema evoked by percussion and percussion-induced rapid contraction (PIRC), a sign similar to percussion myotonia. Serum creatin kinase (CK) is usually elevated. Pharmacologic therapy includes dantrolene and immunosuppressants.
波纹肌病为一种罕见的遗传性或后天获得性疾病，通常为良性。
大多数后天获得性波纹肌病伴有重症肌无力，但不伴重症肌无力的波纹肌病也有报道。
波纹肌病的临床特点包括：肌肉痛性痉挛、肌强直，症状于活动后加剧。
下肢较上肢更易受累。
肌肉伸展或叩击肌肉时，可见肌肉呈自身传播性收缩（self-propagating contraction），或呈波纹起伏状收缩，是波纹状肌病的显著特点。
其它体检发现包括：叩诊肌肉后可诱发肌丘反应/假性肌强直（myoedema/pseudomyotonia）、与叩击性肌强直相似的叩诊肌肉后可诱发肌肉快速收缩（percussion-induced rapid contraction, PIRC）这一体征。
血清肌酸激酶通常升高。
可以予丹曲洛林或免疫抑制剂进行xx。
Needle EMG is important because the rippling phenomenon and PIRC are electrically silent, characteristic findings in this disorder of neuromuscular irritability.
针极肌电图非常重要；因为：
肌肉呈波纹起伏状收缩时、叩诊肌肉后诱发肌肉快速收缩时，肌电图仍呈电静息状态；
这一肌电图表现，是波纹肌病的重要特征。
Myotonic Syndromes
肌强直综合征
These conditions are distinguished by the presence of clinical and electrical myotonia and a delay in muscle relaxation after contraction because of prolonged excitation of the muscle membrane. The important myotonic syndromes are briefly discussed below.
肌强直综合征可以通过以下表现加以鉴别：临床检查及电生理检测军发现肌强直、因肌膜兴奋性延长（prolonged excitation）所致的肌肉收缩后松弛延时缓慢。
一些重要的肌强直综合征将在下文中加以简要讨论。
Myotonic dystrophy type 1
is inherited as an autosomal dominant (chromosome 19q13.3) condition with a high degree of penetrance. The mutation responsible is the unstable expansion of a trinucleotide repeat (CTG) n, from less than 30 to several hundreds. The size of the expansion correlates with disease severity.[19]
1型强直性肌营养不良
是一种外显率高的常染色体显性遗传性疾病，致病基因位于19号染色体长臂13区3带。
系三核苷酸CTG重复序列异常不稳定扩增所致，扩增后的拷贝数介于小于30个至数百个之间。
CTG重复序列异常扩增的拷贝数与疾病的严重程度成正比。
The weakness is progressive; masseters, facial, forearm, hand, and pretibial muscles are particularly affected. Cardiac, respiratory, gastrointestinal, endocrine, central nervous system, and ocular system involvement has been well described.
1型强直性肌营养不良呈进行性肌无力，咀嚼肌、面肌、前臂肌、手部肌、胫骨前肌尤易受累。
心脏、呼吸系统、胃肠道系统、内分泌系统、xxxx系统亦可受累。
Myotonic dystrophy type 2 (DM2)
is caused by a CCTG tetranucleotide expansion located in intron 1 of the zinc finger protein 9 gene on chromosome 3q21.[20,21]
2型强直性肌营养不良
系3号染色体长臂21区的锌指蛋白9基因（zinc finger protein 9 gene）中的内含子1发生四核苷酸CCTG重复序列异常扩增所致病。
In
proximal myotonic myopathy
, muscle weakness affects mainly proximal and axial muscles. Facial muscles are less involved. Early cataracts have been described. Clinical myotonia is less prominent than in myotonic dystrophy. The mutation is same as that of myotonic dystrophy type 2, and it is likely that both entities represent variations of the same disease.
近端强直性肌病
的肌无力主要累及肢体近端肌和躯干中轴肌。
面肌较少受累。
也有近端强直性肌病患者表现出早期白内障的报道。
临床上，近端强直性肌病所致的肌强直没有强直性肌营养不良所致的肌强直明显。
近端强直性肌病的基因变异与2型强直性肌营养不良的基因突变相同；因此，近端强直性肌病与2型强直性肌营养不良可能是同一种疾病的两种不同表型。
Muscle stiffness and spasms induced by voluntary movements, especially after rest, are characteristics of
myotonia congenita
. The spasms tend to abate with continued exercise. This disease can be inherited as an autosomal dominant or autosomal recessive trait. Both are caused by abnormalities in the CLCN gene on chromosome 7q35, encoding the skeletal muscle chloride channel.[22]
先天性肌强直（Thomsen病）
的特征性表现为：随意运动可诱发肌强直、肌痉挛；休息后则更为明显；但持续运动可使肌痉挛减轻。
先天性肌强直（Thomsen病）既可以为常染色体显性遗传、也可以为常染色体隐性遗传。
无论遗传方式如何，先天性肌强直（Thomsen病）均因7号染色体35区的CLCN基因突变所致；该基因编码骨骼肌细胞的氯通道。
Paramyotonia congenita
is a dominant disorder caused by point mutations in the gene encoding the skeletal muscle sodium channel (SCN4A).[1] Patients have paradoxic myotonia (myotonia that worsens with repeated activity) and periodic paralysis. The facial and forearm muscles are predominantly involved. The symptoms are provoked by cold and exacerbated by exercise. During attacks, serum potassium level is high-normal or elevated and serum sodium level is low.
先天性副肌强直
是一种显性遗传病，系因17号染色体长臂23区的SCN4A基因点突变所致病；该基因编码骨骼肌细胞的钠通道。
患者表现为反常性肌强直（即在活动中出现肌强直，随持续或反复活动而加重）和周期性麻痹。
以面肌和前臂肌受累为主。
寒冷或冷水可诱发症状；活动后症状更加恶化。
发作期间，血钾水平常为正常值高限（high-normal）或高于正常值、血钠水平则常降低。
Schwartz-Jampel syndrome
has autosomal recessive inheritance.[23] Clinical features include bone abnormalities, dwarfism, facial and ocular anomalies, gait difficulties, and severe voluntary and percussion myotonia. Mutations in the perlecan gene (HSPG2) have been reported.
软骨营养不良性肌强直/睑裂狭小-xx-侏儒综合征（Schwartz-Jampel综合征）
是一种常染色体隐性遗传病。
临床特点包括骨组织异常、侏儒症、面部及眼部异常、步行困难、严重的随意运动性肌强直（voluntary myotonia）和叩击性肌强直。
有报道指出，软骨营养不良性肌强直/睑裂狭小-xx-侏儒综合征（Schwartz-Jampel综合征）与基底膜蛋白多糖基因（硫酸乙酰肝素蛋白多糖基因2/HSPG2）有关。
Hypothyroid Myopathy
甲状腺功能减退性肌病（Hoffmann综合征）
Patients with this disorder complain of proximal weakness, fatigue, cramps, stiffness, myalgia, and myoedema. Slowed relaxation of ankle jerks is seen on clinical examination. The severity of muscle symptoms correlates with the degree and duration of hypothyroidism. CK level is elevated in almost all patients, and levels normalize with thyroid replacement. Elevations in serum CK and myoglobin levels are directly related to the degree of weakness. EMG result is usually normal, but denervation potentials and myopathic motor units may be observed. Myoedema is electrically silent, and cramps are characterized by normal-appearing motor unit discharges.[3]
甲状腺功能减退性肌病（Hoffmann综合征）患者表现为近端肢体肌无力、易疲、痛性痉挛、肌强直、xx、叩击肌肉后不出现凹陷而引起肌丘反应/假性肌强直（myoedema/pseudomyotonia）。
查体时可见踝反射迟钝。
症状的严重程度与甲状腺功能减退的程度和病程相关。
大多数患者的肌酸激酶水平升高；予甲状腺素替代疗法后，肌酸激酶水平降至正常。
血清肌酸激酶和肌红蛋白水平的增高程度与肌无力程度直接相关。
肌电图检查往往正常，但可能会观察到失神经电位和肌病所表现出的运动单位异常电位。
肌丘反应/假性肌强直（myoedema/pseudomyotonia）于肌电图上呈电静息状态、且痛性痉挛于肌电图上亦呈正常的运动单位放电表现。
Other neurologic complications, such as neuropathy and psychomotor retardation, can be present in addition to systemic symptoms.
除全身性症状外，还可出现诸如神经病变和精神运动性阻滞等神经病学合并症。
Metabolic Myopathy
代谢性肌病
Patients with a defect in glycogen, lipid, or purine metabolism may present with intermittent fatigue, myalgia, myoglobinuria, and exercise-induced contractures. These symptoms are particularly seen in the glycogen storage diseases. A contracture is an involuntary muscle shortening that is electrically silent and cannot be relieved by massaging or stretching the affected muscle. Unlike cramps, these contractures do not occur outside the setting of exercise.[3]
糖原代谢、脂质代谢、嘌呤代谢缺陷的患者，可以出现间歇性疲劳感、xx、肌红蛋白尿以及运动诱发的肌挛缩等症状；
尤其是糖原贮积病的患者，更易出现这些症状。
肌挛缩（contracture）是指肌肉不自主性收缩变短，但肌电图上呈电静息状态；xx或伸展受累肌肉后均无缓解。
肌挛缩（contracture）与痛性痉挛（cramps）的不同之处在于：肌阵挛只有在肌肉运动时出现，肌肉静息状态时则不会出现。
CK level is usually elevated. The more common metabolic disorders are phosphorylase deficiency (McArdle disease), phosphofructokinase deficiency (Tarui disease), and particularly carnitine palmitoyl transferase deficiency.
肌酸激酶水平通常升高。
较常见的代谢性肌病有：
肌磷酸化酶缺乏症/糖原贮积病Ⅳ型（McArdle病）
、
磷酸果糖激酶缺乏症/糖原贮积病Ⅶ型（Tarui病）
、
肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症
。
Drug- or Toxin-Induced Myopathy
xx/毒物所致肌病
Many medications can cause muscle pain, weakness, stiffness, or cramps. Also, myotonia, myokymia, and myoglobinuria have been described with systemic illnesses such as malignant hyperthermia, acute renal failure, and compartment syndrome.
许多xx可以引发xx、肌无力、肌强直、痛性痉挛。
另外，诸如恶性高热症、急性肾功能衰竭、筋膜室综合征/室隔综合征（compartment syndrome）等全身性疾病也可导致肌强直、肌纤维颤搐、肌红蛋白尿的发生。
Patients receiving cholesterol-lowering agents (statins, clofibrate) complain of muscle cramps and weakness.[24] β-Adrenergic agonists, colchicine, and zidovudine can cause muscle pain. Diuretics are associated with cramps. Etretinate and pentazocine increase muscle tone.[25,26] Penicillamine, clozapine, and oxaliplatin have been reported to produce myokymia. In some patients, propranolol, cyclosporine, iodides, clofibrate, and penicillamine have been reported to cause myotonia.[19] Toxins such as herbicides, insecticides, and toluene can cause myokymia.
服用他汀类xx、氯贝丁酯/安妥明等降胆固醇xx的患者，可能会出现痛性痉挛和肌无力。
服用β-肾上腺素能受体激动剂、秋水仙碱、齐多夫定的患者，可能会出现xx。
xx剂可能会引发痛性痉挛。
依曲替酯/阿维A酯、镇痛新/喷他佐辛可能会引发肌强直。
青霉胺、氯氮平、奥沙利铂可能会引发肌纤维颤搐。
服用心得安/普萘洛尔、环孢素A、碘化物、氯贝丁酯/安妥明、青霉胺的部分患者，可能会出现肌强直。诸如除草剂、杀虫剂、甲苯等毒物也可能会引发肌纤维颤搐。
WHAT IS THE DIAGNOSTIC EVALUATION OF PATIENTS WITH MUSCLE CRAMPS AND SPONTANEOUS FOCAL MUSCLE MOVEMENTS?
对肌肉痛性痉挛和自发性局部肌肉运动患者如何进行临床评估？
The clinical history and physical examination are most valuable. Careful and meticulous clinical observation is essential to determine whether there is myotonia, myokymia, or rippling movements. The diagnostic evaluation of patients presenting with syndrome of neuromuscular hyperexcitability should include a complete metabolic panel, including Ca++ and Mg++, thyroid function tests, and serum CK levels. Needle EMG is of foremost importance.
临床病史和体格检查的临床价值最为重要。
仔细xx的xxxx对于明确患者是否有肌强直、肌纤维颤搐、波纹起伏状肌肉收缩来说，是必不可少的。
对于神经肌肉兴奋性过度综合征患者而言，其诊断评估应包括全套代谢检查，如Ca2+、Mg2+、甲状腺功能、血清肌酸激酶水平测定等。
然而，最为重要的，还是针极肌电图检查。
Step 2. 回归临床
接着，让我们跳出文献、回归本例患者：
纵观上述鉴别诊断谱，我们姑且将其划分为两类，划分的标准就是：是否存在肌强直。
（当然，大家也可以是否伴肌无力、是否伴肌容积改变分别进行不同的总结；但考虑到本例患者，我个人觉得还是以是否存在肌强直进行鉴别最有意义。）
常伴肌强直的疾病：
僵人综合征（Stiff-Person Syndrome）、神经性肌强直/艾萨克综合征/Isaacs综合征（Isaacs Syndrome）、各种肌强直综合征（Myotonic Syndromes）。
可能伴也可能不伴肌强直的疾病：
痛性痉挛-肌束震颤综合征（Cramp-Fasciculation Syndrome）、波纹肌病（Rippling Muscle Disease, RMD）、甲状腺功能减退性肌病/Hoffmann综合征（Hypothyroid Myopathy）、各种代谢性肌病（Metabolic Myopathy）、xx/毒物所致肌病（Drug- or Toxin-Induced Myopathy）。
本例患者，无论静息、活动、叩击、挤压受累肌肉，均未发现或引出肌强直；因此：
常伴肌强直的疾病不考虑，基本排除；
重点考虑并鉴别可能伴也可能不伴肌强直的疾病。
那么，逐一地分析一下：
（1）是否为痛性痉挛-肌束震颤综合征（Cramp-Fasciculation Syndrome）？
痛性痉挛-肌束震颤综合征（Cramp-Fasciculation Syndrome）在Neurology这本杂志上的报道最多，但回顾文献后可发现，除肌肉异常运动外（肌束震颤/Fasciculation），最重要的还有2点：肌肉痉挛（Cramp）、肌电图检查发现运动单位电位正常、但可见后放现象（normal motor unit potentials but after-discharges on EMG）。
本例患者即使在疼痛最为严重时，连痉挛都未观察到；另外，肌电图也未见后放现象。这两个重要特点，提示：不符合痛性痉挛-肌束震颤综合征。
（2）是否为波纹肌病（Rippling Muscle Disease）？
不论波纹肌病（Rippling Muscle Disease）的发生是否与小凹蛋白3突变有关，至关重要的是肌电图检查。因为：肌肉呈波纹起伏状收缩时、叩诊肌肉后诱发肌肉快速收缩时，肌电图仍呈电静息状态；这一肌电图表现，是波纹肌病的重要特征。纵观相关波纹肌病文献，肌电图呈电静息状态已成必备诊断标准之一。
本例患者，肌电图于静息状态下可见不自主收缩放电现象，并无电静息现象，可以肯定地xx波纹肌病（Rippling Muscle Disease）的诊断。
（3）是否为甲状腺功能减退性肌病/Hoffmann综合征（Hypothyroid Myopathy）？
本例经甲状腺功能检查，各项指标均正常。
可以排除甲状腺功能减退性肌病/Hoffmann综合征的诊断。
（4）是否为各种代谢性肌病（Metabolic Myopathy）？
代谢性疾病的重要特征表现为：运动诱发的肌挛缩（characteristic exercise-induced contractures），肌阵挛只有在肌肉运动时出现，肌肉静息状态时则不会出现；肌挛缩时肌电图上呈电静息状态（contracture is electrically silent on EMG）。
该患者静息时、甚至入睡后，仍见肌纤维颤搐，显然不是肌挛缩；且该患者的EMG于肌肉异常运动出现时未见电静息状态、而是发现了受累肌肉不自主收缩放电现象；
据此，排除代谢性肌病（Metabolic Myopathy）的诊断。
（5）是否为xx/毒物所致肌病（Drug- or Toxin-Induced Myopathy）？
追问病史，患者没有任何相关xx的服用史、任何毒物接触史。
基本排除这一诊断的可能。
这下好了，鉴别诊断+临床推理=没有答案？？？费解了！困惑了！疑问了！
Step 3. 困惑之处
无奈之下，想到了中文文献，看看有无该类症状的国内患者，诊断为何？
（不得不承认，平时很少看中文文献，内中的原因，相信无需点破。）
CNKI检索的结果出乎意料，国内的同行曾报道过症状体征均极为相似甚至相同的患者，而且诊断基本一致，仅仅是诊断名称的描述略有差异，无非是有的诊断为“良性肌纤维颤搐”、有的诊断为“特发性肌肉颤搐”而已。
通读了一下检索出的20篇中文文献，其中还有1例是我院2006年的病例报道，狂汗！！~~~读完病案及讨论，感觉大部分都是雷同内容、甚至有的连肌电图都没做、鉴别诊断也不全面，有几例我甚至暗自怀疑是否为波纹肌病。
不过，雷同也好，至少可以发现一些共xx！
中文文献对“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”这一疾病的描述，总结起来，无碍乎以下实质内容：
良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐，系指单独表现为肌肉颤搐或以肌肉颤搐为主要表现的一种神经肌肉病，大部分患者可有xx表现。肌强直、肌容积改变则不明显。严重的肌肉颤搐使患者感到病变肌肉酸痛感，而以此为主诉来就诊。
良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐大部分是良性的，肌肉活检无异常，肌电图提示有肌肉颤搐放电。
由于人们对本病认识不全或不了解，往往将肌肉颤搐误认为是一种功能性症状。
良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐与恶性肿瘤关系不大，且有极好的xx效果。
良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐的诊断条件为：
①成人发病，尤其青年。
②亚急性发病，逐渐进展，但可自限。
③病程数天或数月。
④典型的肌肉颤搐，即波动样、虫蠕状、水波纹样肌肉运动，触之有滚动感，肌肉松弛时表现明显，运动可加重或诱发，休息或睡眠时仍持续存在。
⑤肌肉颤搐最常见于腓肠肌，也可累及其它肌肉，包括面肌和躯干肌。
⑥肌电图提示有肌肉颤搐放电。
⑦卡马西平或苯妥英钠xx有效。
可是读完以后，更加困惑！
诊断似乎是有了，但仔细看了一下这些中文文献所附的英文参考文献，外文参考文献中没有一篇提及“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”这一疾病的。
难道外国没有“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”疾病诊断？
于是，干脆分别用“myokymia”和“fasciculation”这2个关键词进行广泛撒网式文献搜索，结果更令人困惑，没有查到外文文献关于“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”这一诊断的提法。。。。。。
（
PS：
可能与在下的检索水平低劣有关，请大家感兴趣的话也检索一下有无关于“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”的英文文献，检索到的话，请发到园子里一起学习！）
至于wang02老师的提法“Benign cramp fasciculation syndrome”，个人觉得就是“痛性痉挛-肌束震颤综合征（Cramp-Fasciculation Syndrome）”，但本例患者未见肌肉痉挛啊，EMG也未见后放现象啊，困惑！
再问wang02老师一个问题：
您如何看待“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”这一诊断？
是否有英文文献关于“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”的报道？
（
PS：
看来疑惑的不止我一人，风版在9楼位置也发出了同样的声音，呵呵！）
也许，在目前的临床判断基础上，“良性肌纤维颤搐/特发性肌肉颤搐”是本例患者暂时最合适的诊断吧。
一些个人观点，大家继续深入讨论哈！争取好好学习一下肌病！！！
Benign cramp fasciculation syndrome确实属于Cramp-Fasciculation Syndrome. 本人(且不仅仅是本人)习惯上用前一名称. 严格定义上讲, 后者应该是最开始的诊断. 只有随访一段时间后没有发现其他诊断后才开始可以叫Benign cramp fasciculation syndrome. 这是指这那部分没有进展为其他疾病, 只有CRAMP与FASCICULATION, 对普通的xxxx有效果反应的那组病例. 从一定意义上讲, Cramp-Fasciculation Syndrome 可能包括开始并不明显的ALS与ISAAC综合症. 这样的说法有些牵强.加入这样的争论对于解决实际问题没有什么意义.
并不是所有的患者都有肌肉痉挛.有些肌肉痉挛也只有在肌电图上才可以看到.
EMG的后放现象需要做重复电刺激(REPETATIVE NERVE STIMULATION). 在原始的文章里面(上面已经列出),作者对每一个病人都刺激了一侧的正中, 尺, 胫后与腓神经. 每个神经都用了1HZ, 2HZ, 5HZ的刺激频率. 只是在其中一到几个神经看到了后放现象.
此病人的核心症状是肌肉疼痛＋肌肉快速蠕动状运动，主要考虑2个病。{dy}是大家说的ISSAC综合征，第二也是大家所说的涟漪性肌病。所谓肌肉呈波浪或蠕动样运动在肉眼观察下很难区分是“肌纤维颤搐”还是“涟漪”，但有一个细节可有助于区分，即涟漪性肌病的涟漪收缩方向与肌纤维长轴垂直，而肌颤搐收缩方向多与肌纤维长轴平行。
此病人肌肉疼痛和肌肉“颤动”在夜间仍不停止高度支持ISSAC，但如何鉴别两者肌电图是关键。
郑兄的肌电图描述可以排除涟漪性肌病，可支持ISSAC。因为涟漪性肌病在静止时插入电位轻度增加，而涟漪样收缩时呈电静息（此现象非常关键）。ISSAC则是特征性的自发放电，呈持续性，节律性，可以是运动单位的放电，也可以是肌纤维的放电，可呈双联、三联或多联发放（所谓DOUBLET和TRIPLET即分指双联和三联）。
个人意见：ISSAC综合征，卡马西平可加量至0.2tid，若仍效果欠佳联用苯妥英钠0.1tid。
看到赵版提到的肌电图有些奇怪, 才意识到忽视了上面二次提到的肌电图结果. 抱歉!
—昨日肌电图检查示：右侧胫前肌、左侧腓肠肌、右侧股四头肌外侧部，于静息状态下可见不自主收缩放电现象，小力收缩MUP正常范围；上肢肌肉、颈肌均未见异常。
—原始肌电图：静息状态自发放电，短阵、无节律、成串
这两个肌电图的描述给人的印象好象还是有一些差别的.
肌电图有没有MYOKYMIA或NEUROMYOTONIA将是决定此病人{zh1}诊断的关键.
与其等诊断结果, 不如先全身扫描排除癌症. 着重在胸腺与肺部. 此病人起病有些快, 不论是CRAMP-FASCICULATION, ISAAC还是STIFF-PERSON综合症都与癌症有一定联系. 也可以考虑查乙铣胆硷受体抗体. –并不是为了诊断重症肌无力, 而是ISAAC病人检测出此种抗体的机会大一些, 有一少部分病人也会两种病同时出现(花心老农先生, 但愿许老教授给你下的诊断有其他的根据).
病人有没有抱怨过多出汗? ISAAC病人也大多也有此症状.
对上图再试图分析一下. 假设整个屏幕是200毫秒(应该如此).
首先这是静息状态的肌电图. 我们看一下波幅{zg}(大约500微伏)的电位, 其发放频率应该是50HZ左右. 其形状是正常的运动单位电位. 正常的运动单位电位不在大力收缩时候{jd1}到不了50HZ. 因而从这一角度来判断, 这不是正常的运动单位单纯的高频率发放, 这是”成串”的MYOKYMIA或MYOKYMIA类似电位.
其次是在下标出的另外三类电位, 可以看出它们也都是运动单位电位的高频率规律发放,也都应该是MYOKYMIA或类似电位. 首先红箭头标出的电位不会是纤颤(电位图形有拐弯(TURN). 纤颤没有TURN), 黑粗箭头标出的电位也不会是纤颤(电位图形先上后下与纤颤正好相反).蓝箭头标出的电位有些小, 不太容易判定, 但好象也有拐弯(TURN).
从肌电图上基本可以判定此病人为ISAAC综合症.
5HZ或更高频率以上刺激时发现衰减现象在下只在比较严重的重症肌无力见过. 在正常人不应当见到. 在ISAAC综合症能不能见到在下不知道.
{zh1}有关xx的问题, 我会考虑(1)大计量苯妥英钠1000mg静点一次给予;(2)上NEURONTIN或GABAPENTIN, 给大一点的计量比如300毫克{yt}三次; (3)或考虑托泰50毫克{yt}四次. 病人反正是住院病人, 用药可以猛一些才可能更有效.可以考虑每两天查肝功及血象来控制副反应. (4)如果三四天还不见效果, 考虑血浆置换或免疫球蛋白.
有关BENIGN CRAMP FASCICULATION SYNDROME的提法, 并非自己杜撰, 也没有那个能力. 可考虑参考以下:
1. CARVALHO, SWASH. CRAMPS, MUSCLE PAIN, AND FASCICULATIONS, NOT ALWAYS BENIGN? NEUROLOGY 2004; 63: 721-723. 在病史与讨论里面都有涉及.
2. 也可参考以下网址:
但如同很多其他东西, 这一概念怎样来定还不是很清楚. 有些时候少数人试图把它与BENIGN FASCICULATION综合症混淆. 另外, 它与ISAAC综合症是仅仅有症状体症上量的区别, 还是有根本的质的不同? 已经报道过的进化演变成运动神经元病的病例站不站得住脚? 恐怕要等时间的考验与审慎的考虑.
{zh1}再次感谢郑版好病历. 也学到好多东西.
出差了几天，回来看到诸位的精彩分析，说几句
首先从该患者的肌电图分析起：
按郑版所说，提供的是“右腿股外侧肌于静息状态下的EMG所见”？有点奇怪的是为何检查的时候波幅是用的0.2mv/D,一般而言观察静息电位，我们多采用0.1mv/D，因为无论是正锐波，还是纤颤电位，其波幅都是很小的，一般20-200uv,如果采用0.2mv/D,对于波幅比较小的正锐波和纤颤电位都不方便观察，如果采用0.1mv/D，相信wang02兄所标记的较小的电位会更好道别是否为失神经电位，另外就是观察失神经电位时为何不采用多导观察，对于此病人，这样可以更好的观察其静息状态下出现的这些电位是否具有节律性。
另外200ms/D并非指整屏为200ms,而是每一格为200ms,借用wang02兄的图标记，因此，波幅{zg}(大约500微伏)的电位, 其发放频率应该是5HZ左右. 其形状是正常的运动单位电位，有可能是束颤电位，束颤电位从集性出现，是否为肌纤维颤搐放电？另外，如wang02兄所言，黑粗箭头、红箭头标出的电位不会是纤颤，蓝箭头标出的电位因为太小看不清（如果采用0.1mv/D会好观察一些），仔细观察似乎有些电位像痉挛性放电，标红色横线处，不知能否再提供些肌电图的图看看，如果有检查时可见痛性痉挛放电，同时患者又出现痛性痉挛，而且症状结束时电位也结束那更支持。
从该患者临床表现及电生理可以看出，其特征性表现是“连续性肌纤维活动”（continuous muscle fiber activity,CMFA),它可见于许多不同的疾病，鉴别诊断要结合临床表现、电生理异常进行，首先要明确是否有周围神经病临床表现和电生理依据，看了一下郑版提供的病史资料，没有发现有周围神经传导速度测定的结果，不知可否正常？许多周围神经病变如CMT也可出现这种表现;如果不存在周围神经病临床表现和电生理依据，在排除了副肿瘤综合征、自身免疫性疾病、毒素相关疾病后，就要考虑Isaacs综合征和痛性痉挛-束颤综合征（cramp-fasciculation syndrome) 了，至于二者如何鉴别，在下没见到过病例，不敢妄论，但该患者双下肢僵硬等肌强直症状不明显，个人更倾向于诊断痛性痉挛-束颤综合征（cramp-fasciculation syndrome) 。
fmuzzy兄高见. 令人信服.
有点奇怪的是为何检查的时候波幅是用的0.2mv/D,一般而言观察静息电位，我们多采用0.1mv/D.
—-这点问题倒是不太大. 我们其实用0.05毫伏/DIVISION, 但也根据电位大小调整. 有些纤颤电位可达一两个毫伏以上. 因而看静息电位有时也用0.1或0.2毫伏/D.
另外200ms/D并非指整屏为200ms,而是每一格为200ms
—-这一点在下本来实在是不敢确定.一开始想到是200毫秒/DIVISION, 但是这样的时间限定除了特意看MYOKYMIA与NEUROMYOTONIA以外实在是不常用(我们绝大多数情况下是用10毫秒/DIVISION). 后来想到可能是200ms/DISPLAY. 现在回头看有几个肌肉运动电位时限都很短, 更应该可能是200毫秒/DIVISION.
—-假如是这样, 那在下得出的MYOKYMIA的结论显然是错误的.应该是多个肌运动单位电位在放电.
—-也曾想过痉挛放电(CRAMP DISCHARGE). CRAMP DISCHARGE的结论{zh0}需要一个动态的演变过程. 此肌电图支持CRAMP DISCHARGE的依据是多个肌运动单位电位同时在放电. 但是CRAMP DISCHARGE发放频率很高(一般MUP都超过30-40HZ, 有时可高达150HZ, 而且一开始频率就很高, 有其他MUP的逐渐加入), 如果这是在200毫秒/DIVISION, 那频率又明显不够了.假如是CRAMP DISCHARGE, 我们应该看到的是整个记录都是弥漫的MUP才对. 除非是抓住了尾巴或开始, 但是如果这是200毫秒/DIVISION,此肌电图至少记录了两秒种. 一般的整个CRAMP也就这么长.
—-也曾想过{zg}的电位可能是ENDPLATE SPIKE. 但是背景不对.
—-这应该不是单纯的FASCICULATION.
—-{zh1}一点就是, 我们至少看到了5个运动单位电位, 大多数电位波幅都明显偏低. 令人担心有肌病或神经肌肉接头病的可能. 这些波幅需要让病人小力收缩来加以确定.
郑版, 能否明确一下倒底是200毫秒/DIVISION(小格)? 这个病人肌肉力量检查肯定都正常吗? 也许我们应该要考虑肌肉活检了.
我们一般也是采用的10毫秒/DIVISION，所以对于这张200毫秒/DIVISION的图看得很不习惯，很明显提供的肌电图不是强直样放电的表现，而正如wang02兄所言，也不是单纯的束颤电位，因为图中高波幅电位的出现相对有节律，而束颤电位应该是随机出现的，发放频率太低也不像痉挛样放电，只能考虑肌纤维颤搐放电的表现了。{zh0}能多些图看看，呵呵！
患者的这种“连续性肌纤维活动”主要是由于周围神经高兴奋性（peripheral nerve hyperexcitability,PNH)所致,对于特发性的两种疾病，Isaacs综合征和痛性痉挛-束颤综合征（cramp-fasciculation syndrome) ，其鉴别点除了临床表现外，就是是否存在强直样放电的电生理表现，前者多见，而后者少见！对于cramp-fasciculation syndrome目前尚无确定的诊断标准，但临床表现上应该要有束颤和肌肉的痛性痉挛，电生理上也可见到束颤、后放电、痉挛样放电等表现，国外有些文献报道使用重复电刺激（RNS）可以诱导出后放电（afterdischarge)和痉挛样放电（cramp discharge),尤其是低频刺激，1HZ，其对CFS的诊断敏感性可达83%，特异性达76%，但它无法区分是特发性或者继发性CFS。不知该患者在行RNS的时候是否也有出现后放电（afterdischarge)和痉挛样放电（cramp discharge)？如果有，倒是可以作为诊断的一个依据。
附上文中的图
没有新的结果, 再次冒昧说几句.
重复电刺激（RNS）的诱导后放电(AFTER DISCHARGE)看来郑版主已经做过了, 没有明显异常. 但可能需要做很多神经. 此检查异常与否并不能区分CRAMP-FASCICULATION与ISAACS 综合症.
楼主所提供的肌电图图象, 是静息状态下的肌电描记. 每个运动单位电位发放频率只有5HZ左右, 已经接近{zd1}频率的极限. 且多个小运动单位电位同时发放. 其发放规则重复, 可以排除FASCICULATION.
CRAMP-FASCICULATION综合症{zd0}的特点是FASCICULATION. 有没有其他如MYOKYMIA等现在还有争论. 此病人静息状态的肌电图描记结果如上, 在下认为已经基本上排除了这一诊断.
肌电图图象倒是有些符合STIFF PERSON 综合症. 但是仍然无法解释病人出现的多个偏小的运动单位电位. 临床表现也不符合此一诊断.
在下仍然偏向于此病人患ISAACS 综合症. 除了临床上见到的周期性肌肉运动外, 多汗与睡眠障碍也都支持这一诊断. ISAACS 综合症病人是否出现多发的小运动单位电位呢? 以下是来自ANTHONY AMATO 与JAMES RUSSELL的NEUROMUSCULAR DISORDERS这本书:
The involunatry MUAP discharges in Isaacs syndrome may well obscure the visulization of voluntarily activated MUPs. If MUAPs can be isolated and visualized, they may have prominent small amplitude and short duration. ….The net result may be short-duration, small amplitude MUAPs larger than the single fiber potentials (fibrillation-like potentials) yet smaller than the complete MUAP, thus resembling “myopathic” MUAPs. In the absence of a superimposed peripheral neuropathy, there should be an absence of fibrillation potentials and positive sharp waves.
前一段时间遇到一80岁男患，离休干部，双下肢肉跳1月余，无瘫痪，无xx，无感觉障碍，无腰背痛，既往体健，查体：神清，智能认知正常，颅神经正常，颈软，心肺（-），腹软，双下肢不肿，双侧股四头肌内外侧头、胫前肌、腓肠肌可见肌束震颤，叩击肌肉后更明显，四肢肌力5肌，肌张力正常，病理征（-），双侧感觉共济正常。头、腰椎MR未见明显异常，胸部CT正常，血尿粪RT正常，肝、肾功能、血糖、血脂、电解质、心肌酶谱、凝血功能，一系列肿瘤指标均正常。建议EMG,患者怕疼，考虑为ISSACS综合征，只好试验性给予小剂量苯妥英钠口服，1周后肌束震颤奇迹般消失。没有留下EMG证据，遗憾啊！随诊中，，，，，未再复发。