37 条评论 发表在“家族性皮肤病变伴发热、抽搐、嗜睡（有新决定性的病情变化，持续报道中）”上

13. 尿常规：pro+1
    痰多媒体：脓细胞+2，未见支/衣原体
    痰培养：铜绿xx胞菌
    胸片：支气管肺炎
    中黄层：中性分叶核81%，淋巴细胞19%
    CSF涂片：未见隐球菌、抗酸杆菌、xx
    CSF培养：无菌生长
    CSF常规：无色透明，无凝块，潘氏+1，WBC2.5*10＾6，细胞少未分类
    CSF生化：糖1.32mmol/L，LDH98U/L，CL113mmol/L，PRO 0.57g/L
    CSF初压135mmH2O,末压95mmH2O
    大便潜血+3
    该病的诊断、进一步检查、xx方案？

25. 病例特点：
    1、 女，13岁。
    2、 主诉：发热咳嗽10+天，神志模糊、抽搐1天。
    3、 现病史如上。
    4、 平素进食偏少，营养差，否认毒物、结核接触史，神经系统发育与同龄儿相仿。
    5、 家族史：患儿及其母亲、外婆、太外婆均可见生后即有皮肤色素沉着，患儿最多；患儿有一弟，皮肤正常。
    6、 神经查体：嗜睡，瞳孔光反射迟钝，颈抵抗（颌胸几横指？），腱反射亢进，双巴氏征+、戈登征+、霍夫曼+、克匿格征+。
    7、 相关检查：
    血Rt：wbc22.6万，N55.4%，L24.8%,余-
    血沉70mm/h
    双眼底视乳头水肿
    CSF ：糖、氯化物低，蛋白稍高。压力正常
    几个疑问：
    1、 患者脑膜刺激征明显，视乳头水肿，支持高颅压，但是CSF压力正常，建议做困特试验，证实脑脊液循环是否通畅。
    2、 从楼主的影像学资料来看，侧脑室以及第三脑室积水明显些，但是矢状位及横断位未见明显的第四脑室扩张以及中脑水管的异常变化，建议给高清的矢状位及横断位（带第四脑室的）的影像学片子。另外要考虑脑积水的原因，机械性脑脊液循环障碍？结核性脑膜炎造成的蛛网膜粘连？虽然CSF的压力正常，但要考虑到中脑水管的不畅可能引发脑脊液压力的不平衡，腰穿压力不高，不代表颅内压力不高，建议做小脑延髓池的穿刺，当然在仔细分辨影像学资料后再说。
    3、 肺部感染的诊断已经明确，以下重点分析可能的神经系统病变。
    定位：
    1、 神经科阳性体征：嗜睡，瞳孔光反射迟钝，颈抵抗（颌胸几横指？），腱反射亢进，双巴氏征+、戈登征+、霍夫曼+、克匿格征+。
    2、 影像学定位：左侧壳核病变，双侧小脑幕增厚，考虑脑膜脑炎；左侧放射冠脱髓鞘改变。
    定位主要支持脑膜病变
    定性：
    炎症：颅内感染；具体可考虑结核性脑膜炎可能性，支持点脑脊液的生化指标，但是压力不高，我在疑问中提到，进一步检查明确，细胞数不支持有些奇怪，建议复查，必要时使用抗痨xx，反复做腰穿，部分结脑可以在缓慢的病程中逐渐显示出其典型脑脊液表现。至于化脑，从病史考虑是进行性加重的，脑脊液的细胞数只有几个，怎么也说不过去。至于病脑，可以有半月后自愈性，也可以转变为后遗症期，这个从时间上不支持，但是病毒的感染还是很隐袭，不能xx除外，建议继续抗病毒xx观察。另外我师姐说了，肺部感染是否并发颅内感染？值得考虑，首先肺部感染需要进一步明确，建议查肺CT，痰培养找结核杆菌，同时做结核菌素试验。
    遗传性疾病：肾上腺脑白质营养不良，为X性连锁显性遗传病，临床可以表现为皮肤色素沉着，智力障碍，xx等，与本病部分一致。但影像学多呈脑室后的脱髓鞘改变，而本病例在脑室旁，不支持。为进一步检查可做长链氨基酸的检查。
    血管性病变：烟雾病，可以有xx发作，多有出血和缺血并作引发，可查DSA，但不作为优先检查；另外颅内验证继发血管炎，并发xx的可能也是存在

26. 谢谢米粉、pipi19810618、初秋翦翦风。
    经进一步询问，患儿太外婆色素沉着少，有无兄弟不详；外婆色素沉着较多，平素身体较好，据说有一男胎未能养下来；患儿母亲为4姐妹，除1人外，均有色素沉着，轻重不一，不影响生活，患儿母亲曾怀1男胎，孕6月大时不知何因未能存活；患儿无明显喜食盐水和饮水。诊断持久性色素失禁症应成立。
    因而患儿发热、神志模糊、抽搐结合相关检查，考虑为脑膜脑炎、xxxx系统脱髓鞘病变。现患儿神萎、懒言少语、对答切题有时有右上肢不自主抖动，颈抵抗±，腱反射亢进，霍夫曼+、双巴氏征+、戈登征+、克匿格征+（观察患儿没有刺激下双足也常呈巴氏征阳性状）。
    今日复查腰穿：
    CSF常规：外观无色透明、无凝块，潘氏弱阳性，RBC6*10＾6/L，WBC12*10＾6/L，单核细胞90%，分叶细胞10%
    CSF生化：糖0.80mmol/L↓，LDH79U/L↓，CL117mmol/L↑，PRO 0.75g/L↑
    CSF初压158mmH2O,末压150mmH2O
    CSF找G-、G+、抗酸杆菌、新型隐球菌均（-）
    2次复查血常规WBC分别为3.3*10＾9/L、2.3*10＾9/L，中性粒细胞计数均减少
    目前存在疑问：
    1.患儿颅内感染考虑xx性（蛋白定性定量轻度升高糖低，xx初期血WBC高中分为主、痰培养有菌，但脑压不高、csf细胞数稍高、LDH不高、csfxx检查阴性）？病毒性（蛋白高可用脱髓鞘病变解释，但糖明显减低如何解释）？结核性（脑压正常、csf细胞数稍高，CL不低，分类以单核细胞为主如何解释）？
    2.需进一步完善哪些检查？
    3.下一步xx方案？xx还能用吗？
    4.小儿正常脑压应是多少？{zx1}版《诊断学》40-100mmH2O，但查阅多部神经专业参考书均为：<1月<80mmH2O，1-12月<100mmH2O，1-3岁<180mmH2O，>3岁<200mmH2O.各位战友用的是何标准？

28. 回复周星星，已修正。
    今日患儿较昨日神志好转，又出现T37.6，可自行退热，时有左上肢抖动，熟睡状态下，颈抵抗（2横指）、但病理征全消失；浅睡眠或清醒时颈抵抗（5横指）、病理征又复全出现，且右踝阵挛（+）。复查血常规正常、血沉40mm/1h末。如为结核感染，未抗痨，神志可好转、咳嗽咳痰及肺部体征明显好转、血沉会如此快的下降吗?
    患儿的脑积水确是要考虑的问题。困特实验高颅压是禁做的，但腰穿过程中压腹脑压可随着变化；小脑延髓池的穿刺我这还没人做过；代谢产物无法做。因为在使用xx，不知道PPD结果在这种情况下有多少价值？
    为进一步诊治，3日后将再行腰穿，我会将结果继续传上。

29. 患儿15日又强直样抽搐2次，后病情加重转入浅昏迷、发热、颈抵抗（5横指），复查脑电图明显慢波背景，未见痫性波发放。16日腰穿见微混、淡黄、无凝块脑脊液，脑脊液压>320mmH2O，潘氏试验+，白细胞0.16*10＾9/L，未分叶核85%，分叶核15%,红细胞少许，糖1.14mmol/L，LDH98U/L，CL114mmol/L，PRO 0.87g/L，血糖5.6mmol/L，血、脑脊液结核抗体-。MRI脱髓鞘部位变化不大，各脑室、大脑导水管较前扩张，第三脑室内可见团块状低信号影。
    至此，考虑当初脑压不高，应如霍去病hqb所说“腰穿压力不高，不代表颅内压力不高”，当时很可能脑室系统有堵塞但在MRI上未能显示，现堵塞物落入第三脑室，堵塞解除，脑脊液压才真正反映颅内压。（MRI片明日才能拿到，随后传上。）
    17日已上抗痨xx。
    18日热退，浅昏迷，颈抵抗，生理反射存在，病理反射均阳性，出现颅神经损害（动眼神经：左上睑下垂、左侧瞳孔较右侧小），右侧肢体肌力下降，曾有尿潴留，脑脊液压255mmH2O，脑脊液黄色。上鞘内注射。