第四节 化脓性脑膜炎
　　化脓性脑膜炎(PurulentMeningitis，以下简称化脑)是小儿、尤其婴幼儿时期常见的xxxx系统化脓性xx的感染性疾病。临床以急性发热、惊厥、意识障碍、颅内压增高和脑膜刺激征、以及脑脊液脓性改变为特征。随诊断xx水平不断发展，本病预后已有明显改善，但病死率仍在5％一15％间，约1／3幸存者遗留各种神经系•统后遗症，6月以下幼婴患本病预后更为严重。
　【致病菌和入侵途径】
　　许多化脓菌都能引起本病。但2／3以上患儿是由脑膜炎球菌、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌三种xx引起。2个月以下幼婴和新生儿、以及原发或继发性免疫缺陷病者，易发生肠道革兰阴性杆菌和金黄色葡萄球菌脑膜炎，前者以大肠杆菌最多见，其次如变形杆菌、绿脓杆菌或产气杆菌等。然而，与国外不同，我国很少发生B组p溶血性链球菌颅内感染。由脑膜炎球菌引起的脑膜炎呈流行性。
　　致病菌可通过多种途径侵入脑膜：
　　(1)最常见的途径是通过血流，即菌血症抵达脑膜微血管。当小儿免疫防御功能降低时，xx穿过血脑屏障到达脑膜。致病菌大多由上呼吸道入侵血流，新生儿的皮肤、胃肠道粘膜或脐部也常是感染的侵入门户。
　　(2)邻近组织器官感染，如中耳炎、乳突炎等，扩散波及脑膜。
　　(3)与颅腔存在直接通道，如颅骨骨折、皮肤窦道或脑脊髓膜膨出，xx可因此直接进入蛛网膜下腔。
　　【病理】
　　在xx毒素和多种炎症相关细胞因子作用下，形成以软脑膜、蛛网膜和表层脑组织为主的炎症反应，表现为广泛性血管充血、大量中性粒细胞浸润和纤维蛋白渗出，伴有弥漫性血管源性和细胞毒性脑水肿。在早期或轻型病例，炎性渗出物主要在大脑顶部表面，逐渐蔓延至大脑基底部和脊髓表面。严重者可有血管壁坏死和灶性出血，或发生闭塞性小血管炎而致灶性脑梗塞。
　　【临床表现】
　　90％的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感杆菌化脑较集中在3月--3岁小儿。一年四季均有化脑发生，但肺炎链球菌冬春季多见，而脑膜炎球菌和流感杆菌分别以春、秋季发病多。大多急性起病。部分患儿病前有数日上呼吸道或胃肠道感染病史。
　　典型临床表现可简单概括为三个方面：
　　1感染中毒及急性脑功能障碍症状：包括发热、烦躁不安和进行性加重的意识障碍。随病情加重，患儿逐渐从神萎、嗜睡、昏睡、昏迷到深度昏迷。30％以上患儿有反复的全身或局限性惊厥发作。脑膜炎双球菌感染易有瘀癍、瘀点和休克。
　　2颅内压增高表现：包括xx、呕吐，婴儿则有前囟饱满与张力增高、头围增大等。合并脑疝时，则有呼吸不规则、突然意识障碍加重或瞳孔不等大等征兆。
　　3脑膜刺激征：以颈强直最常见，其他如Kemig征和Brudzinski征阳性。
　　年龄小于3个月的幼婴和新生儿化脑表现多不典型，主要差异在：①体温可高可低，或不发热，甚至体温不升；②颅压增高表现可不明显。幼婴不会诉xx，可能仅有吐奶、尖叫或颅缝开裂；③惊厥可不典型，如仅见面部、肢体局灶或多灶性抽动、局部或全身性肌阵挛、或各种不显性发作；④脑膜刺激征不明显。与婴儿肌肉不发达，肌力弱和反应低下有关。
　　【实验室检查】
1．脑脊液检查脑脊液检查是确诊本病的重要依据，参见表16—2。典型病例表现为压力增高，外观混浊似米汤样。白细胞总数显著增多，≥1000／mm3，但有20％的病例可能在250／ mm3以下，分类中性粒细胞为主。糖含量常有明显降低，蛋白显著增高。
确认致病菌对明确诊断和指导xx均有重要意义，涂片革兰染色检查致病菌简便易行，检出阳性率甚至较xx培养高。xx培养阳性者应送xx敏感试验。以乳胶颗粒凝集法为基础的多种免疫学方法可检测出脑脊液中致病菌的特异性抗原，对涂片和培养未能检测到致病菌的患者诊断有参考价值。
　　2．其他
　　(1)血培养：对所有疑似化脑的病例均应作血培养，以帮助寻找致病菌。
　　(2)皮肤瘀斑、瘀点找菌：是发现脑膜炎双球菌重要而简便的方法。
　　(3)外周血象：白细胞总数大多明显增高，中性粒细胞为主。但在感染严重或不规则xx者，又可能出现白细胞总数的减少。
　　【并发症和后遗症】
　　1硬脑膜下积液约15％～45％的化脑并发硬脑膜下积液，若加上无症状者，其发生率可高达85％一90％。本症主要发生在1岁以下婴儿。凡经化脑有效xx48～72小时后，体温不退，意识障碍、惊厥、或颅压增高等脑症状无好转，甚至进行性加重者，首先应怀疑本症可能性。头颅透光检查和Cr扫描可协助诊断，但{zh1}确诊，仍有赖硬膜下穿刺放出积液，同时也达到xx目的。积液应送常规和xx学检查。正常婴儿硬脑膜下积液量不超过2m1，蛋白定量小于0．4g/L。
　　发生硬脑膜下积液的机制尚不xx明确，推测原因：①脑膜炎症时，血管通透性增加，血浆成分渗出，进入潜在的硬脑膜下腔；②脑膜及脑的表层小静脉，尤其穿过硬膜下腔的桥静脉发生炎性栓塞，导致渗出和出血，局部渗透压增高，水分进入硬膜下腔形成硬膜下积液。
　　2．脑室管膜炎主要发生在xx被延误的婴儿。患儿在强力xxxxx下发热不退，惊厥，意识障碍不改善，进行性加重的颈项强直甚至角弓反张，脑脊液始终无法正常化，以及CT见脑室扩大时，需考虑本症，确诊依赖侧脑室穿刺，取脑室内脑脊液显示异常。xx大多困难，病死率和致残率高。
　　3．抗xxxx异常分泌综合征炎症刺激垂体后叶致抗xxxx过量分泌，引起低钠血症和血浆低渗透压，可能加剧脑水肿，致惊厥和意识障碍加重，或直接因低钠血症引起惊厥发作。
　　4．脑积水炎症渗出物粘连堵塞脑室内脑脊液流出通道，如导水管、第Ⅳ脑室侧孔或正中孔等狭窄处，引起非交通性脑积水；也可因炎症破坏蛛网膜颗粒，或颅内静脉窦栓塞致脑脊液重吸收障碍，造成交通性脑积水。发生脑积水后，患儿出现烦躁不安，嗜睡，呕吐，惊厥发作，头颅进行性增大，骨缝分离，前囟扩大饱满、头颅破壶音和头皮静脉扩张。至疾病晚期，持续的颅内高压使大脑皮层退性萎缩，患儿出现进行性智力减退和其他神经功能倒退。
　　5．各种神经功能障碍由于炎症波及耳蜗迷路，10％～30％的患儿并发神经性耳聋。其他如智力低下、xx、视力障碍和行为异常等。
　【诊断】
　　早期诊断是保证患儿获得早期xx的前提。凡急性发热起病，并伴有反复惊厥、意识障碍或颅压增高表现的婴幼儿，均应注意本病可能性，应进一步依靠脑脊液检测确立诊断。然而，对有明显颅压增高者，{zh0}先适当降低颅压后再行腰椎穿刺，以防腰穿后发生脑疝。
　　婴幼儿和不规则xx者临床表现常不典型，后者的脑脊液改变也可不明显，病原学检查往往阴性，诊断时应仔细询问病史和详细体格检查，结合脑脊液中病原的特异性免疫学检查及xx后病情转变，综合分析后确立诊断。
　　【鉴别诊断】
　　除化脓菌外，结核杆菌、病毒、xx等皆可引起脑膜炎，并出现与化脑某些相似的临床表现而需注意鉴别。脑脊液检查，尤其病原学检查是鉴别诊断的关键，参见表16—2。
　　1．结核性脑膜炎需与不规则xx的化脑鉴别。结脑呈亚急性起病，不规则发热1～2周才出现脑膜刺激征、惊厥或意识障碍等表现，或于昏迷前先有颅神经或肢体麻痹。具有结核接触史、PPD阳转或肺部等其他部位结核病灶者支持结核诊断。脑脊液外观呈毛玻璃样，白细胞数多<500×106fL，分类淋巴为主，薄膜涂片抗酸染色和结核菌培养可帮助诊断确立。
　　2．病毒性脑膜炎临床表现与化脑相似，感染中毒及神经系统症状均比化脑轻，病程自限，大多不超过2周。脑脊液清亮，白细胞数0至数百×106／L，淋巴为主，糖含量正常。脑脊液中特异性抗体和病毒分离有助诊断。
　　3．隐球菌性脑膜炎临床和脑脊液改变与结核性脑膜炎相似，但病情进展可能更缓慢，xx等颅压增高表现更持续和严重。诊断有赖脑脊液涂片墨汁染色和培养找到致病xx。
　　【xx】
　　(一)xxxxx
　　1．用药原则化脑预后严重，应力求用药24小时内杀灭脑脊液中致病菌，故应选择对病原菌敏感，且能较高浓度透过血脑屏障的xx。急性期要静脉用药，做到用药早、剂量足和疗程够。
　　2．病原菌明确前的xxx选择包括诊断初步确立但致病菌尚未明确，或院外不规则xx者。应选用对肺炎链球菌、脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌三种常见致病菌皆有效的xxx。目前主要选择能快速在患者脑脊液中达到有效xx浓度的第三代头孢菌素，包括头孢噻肟(cefotaxime)200mg／(kg•d)，或头孢三嗪(ceftriaxone)l00mg／(kg•d)，疗效不理想时可联合使用万古霉素(vancomycin)，40mg／(kg•d)。对p内酰胺类xx过敏的患儿，可改用氯霉素l00mg／(kg•d)。
　　3．病原菌明确后的xxx选择
　　(1)肺炎链球菌：由于当前半数以上的肺炎球菌对青霉素耐药，故应继续按上述病原菌未明确方案选药。仅当药敏试验提示致病菌对青霉素敏感，可改用青霉素20～40万u／(kg•d)。
　　(2)脑膜炎球菌：与肺炎链球菌不同，目前该菌大多数对青霉素依然敏感，故首先选用，剂量同前。少数耐青霉素者需选用上述第三代头孢菌素。
　　(3)流感嗜血杆菌：对敏感菌株可换用氨苄青霉素(ampicillin)200mg／(kg•d)。耐药者使用上述第三代头孢菌素或氯霉素。
　　(4)其他：致病菌为金黄色葡萄球菌者应参照药敏试验选用乙氧奈青霉素(nefcillin)、万古霉素或利福平等。革兰阴性杆菌者多考虑上述第三代头孢菌素外，可加用氨苄青霉素或氯霉素。
4．xxx疗程对肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎，其xxx疗程应是静脉滴注有效xxx10～14天，脑膜炎球菌者7天，金黄色葡萄球菌和革兰阴性杆菌脑膜炎应21天以上。若有并发症，还应适当延长疗程。
(二)肾上腺皮质xx的应用 xx释放大量内毒素，可能促进细胞因子介导的炎症反应，加重脑水肿和中性粒细胞浸润，使病情加重。xxx迅速杀死致病菌后，内毒素释放尤为严重，此时使用肾上腺皮质xx不仅可抑制多种炎症因子的产生，还可降低血管通透性，减轻脑水肿和颅内高压。常用地塞米松0．6mg／(kg•d)，分4次静脉注射。一般连续用2～3天，过长使用并无益处。
　　(三)并发症的xx
　　1．硬膜下积液：少量积液无需处理。如积液量较大引起颅压增高症状时，应作硬膜下穿刺放出积液，放液量每次每侧不超过15ml。有的患儿需反复多次穿刺，大多逐渐减少而xx。个别迁延不愈者，需外科手术引流。
　　2．脑室管膜炎：进行侧脑室穿刺引流，以缓解症状。同时，针对病原菌并结合用药安全性，选择适宜xxx脑室内注入。
　　3．脑积水：主要依赖手术xx，包括正中孔粘连松解、导水管扩张和脑脊液分流术。
　　(四)对症和支持xx
　　1．急性期严密监测生命体征，定期观察患儿意识、瞳孔和呼吸节律改变，并及时处理颅内高压，预防脑疝发生。参见Reye综合征节。
　　2．及时控制惊厥发作，并防止再发。参见“痛性发作与xx”一节。
　　3．监测并维持体内水、电解质、血浆渗透压和酸碱平衡。对有抗xxxx异常分泌综合征表现者，积极控制脑膜炎同时，适当限制液体人量，对低钠症状严重者酌情补充钠盐。
第五节 病毒性脑炎和脑膜炎
　　病毒性脑炎(viralencephalitis)是指多种病毒引起的颅内急性炎症。由于病原体致病性能和宿主反应过程的差异，形成不同类型疾病。若炎症过程主要在脑膜，临床重点表现为病毒性脑膜炎。主要累及大脑实质时，则以病毒性脑炎为临床特征。大多患者具有病程自限性。
　【病因】
　　临床工作中，目前仅能在1／3～1／4的xxxx病毒感染病例中确定其致病病毒，其中，80％为肠道病毒，其次为虫媒病毒、腺病毒、单纯疱疹病毒、腮腺炎病毒和其他病毒等。虽然当前在多数患者尚难确定其病原体，但从其临床和实验室资料，均能支持急性颅内病毒感染的可能性。
　　【病理】
　　脑膜和(或)脑实质广泛性充血、水肿，伴淋巴细胞和浆细胞浸润。可见炎症细胞在小血管周围呈袖套样分布，血管周围组织神经细胞变性、坏死和髓鞘崩解。病理改变大多弥漫分布，但也可在某些脑叶突出，呈相对局限倾向。单纯疱疹病毒常引起颞叶为主的脑部病变。
　　有的脑炎患者，见到明显脱髓鞘病理表现，但相关神经元和轴突却相对完好。此种病理特征，代表病毒感染激发的机体免疫应答，提示“感染后”或“过敏性”脑炎的病理学特点。
【发病机制】
病毒各自经肠道(如肠道病毒)或呼吸道(如腺病毒和出疹性疾病)进入淋巴系统繁殖，然后经血流(虫媒病毒直接进入血流)感染颅外某些脏器，此时患者可有发热等全身症状。若病毒在定居脏器内进一步繁殖，即可能人侵脑或脑膜组织，出现xxxx症状。因此，颅内急性病毒感染的病理改变主要是大量病毒对脑组织的直接入侵和破坏，然而，若宿主对病毒抗原发生强烈免疫反应，将进一步导致脱髓鞘、血管与血管周围脑组织损害。
　【临床表现】
　　病情轻重差异很大，取决于病变主要是在脑膜或脑实质。一般说来，病毒性脑炎的临床经过较脑膜炎严重，重症脑炎更易发生急性期死亡或后遗症。
　　(一)病毒性脑膜炎
　　急性起病，或先有上感或前驱传染性疾病。主要表现为发热、恶心、呕吐、软弱、嗜睡。年长儿会诉xx，婴儿则烦躁不安，易激惹。一般很少有严重意识障碍和惊厥。可有颈项强直等脑膜刺激征。但无局限性神经系统体征。病程大多在1～2周内。
　　(二)病毒性脑炎 起病急，但其临床表现因主要病理改变在脑实质的部位、范围和严重程度而有不同。
　　1．大多数患儿在弥漫性大脑病变基础上主要表现为发热、反复惊厥发作、不同程度意识障碍和颅压增高症状。惊厥大多呈全部性，但也可有局灶性发作，严重者呈惊厥持续状态。患儿可有嗜睡、昏睡、昏迷、深度昏迷，甚至去皮质状态等不同程度意识改变。若出现呼吸节律不规则或瞳孔不等大，要考虑颅内高压并发脑疝可能性。部分患』L尚伴偏瘫或肢体瘫痪表现。
　　2．有的患儿病变主要累及额叶皮层运动区，临床则以反复惊厥发作为主要表现，伴或不伴发热。多数为全部性或局灶性强直—阵挛或阵挛性发作，少数表现为肌阵挛或强直性发作。皆可出现痛性发作持续状态。
　　3．若脑部病变主要累及额叶底部、颞叶边缘系统，患者则主要表现为精神情绪异常，如躁狂、幻觉、失语、以及定向力、计算力与记忆力障碍等。伴发热或无热。多种病毒可引起此类表现，但由单纯疱疹病毒引起者最严重，该病毒脑炎的神经细胞内易见含病毒抗原颗粒的包涵体，有时被称为急性包涵体脑炎，常合并惊厥与昏迷，病死率高。
　　其他还有以偏瘫、单瘫、四肢瘫或各种不自主运动为主要表现者。不少患者可能同时兼有上述多种类型表现。当病变累及锥体束时出现阳性病理征。
　　本病病程大多2—3周。多数xx恢复，但少数遗留xx、肢体瘫痪、智能发育迟缓等后遗症。
　　【辅助检查】
　　1．脑电图以弥漫性或局限性异常慢波背景活动为特征，少数伴有棘波、棘慢综合波。慢波背景活动只能提示异常脑功能，不能证实病毒感染性质。某些患者脑电图也可正常。
　　2．脑脊液检查外观清亮，压力正常或增加。白细胞数正常或轻度增多，分类计数以淋巴细胞为主，蛋白质大多正常或轻度增高，糖含量正常。涂片和培养无xx发现。
　　3．病毒学检查部分患儿脑脊液病毒培养及特异性抗体测试阳性。恢复期血清特异性抗体滴度高于急性期4倍以上有诊断价值。
　　【诊断和鉴别诊断】
　　大多数病毒性脑膜炎或脑炎的诊断有赖于排除颅内其他非病毒性感染、Reye综合征等常见急性脑部疾病后确立。少数患者若明确地并发于某种病毒性传染病、或脑脊液检查证实特异性病毒抗体阳性者，可直接支持颅内病毒性感染的诊断。
　　1.颅内其他病原感染主要根据脑脊液外观、常规、生化和病原学检查，与化脓性、结核性、隐球菌脑膜炎鉴别。此外，合并硬膜下积液者支持婴儿化脓性脑膜炎。发现颅外结核病灶和皮肤PPD阳性有助结核性脑膜炎诊断。
　　2．Reye综合征因急性脑病表现和脑脊液无明显异常使两病易相混淆，但依据Reye综合征无黄疸而肝功明显异常、起病后3—5天病情不再进展、有的患者血糖降低等特点，可与病毒性脑膜炎或脑炎鉴别。
　　【xx】
　　本病缺乏特异性xx。但由于病程自限性，急性期正确的支持与对症xx，是保证病情顺利恢复、降低病死率和致残率的关键。主要xx原则包括：
　　1．维持水、电解质平衡与合理营养供给。对营养状况不良者给予静脉营养剂或白蛋白。
　　2．控制脑水肿和颅内高压。可酌情采用以下方法：①严格限制液体入量；②过度通气，将PaCO2控制于20-25kPa；③静脉注射脱水剂，如甘露醇等。
    3控制惊厥发作可给予止惊剂如地西泮、苯妥因钠等。如止惊剂无效，可在控制性机械通气下给予肌肉松弛剂。
    4呼吸道和心血管功能的监护与支持。
    5．抗病毒xx无环鸟苷(a叫loⅥr)．每次5～10mg／kg，每8小时1次；或其衍生物丙氧鸟苷(g…1cloⅥr)，每次jmg／kg，每】2小时1次。两种xx均需连用10～¨天，静脉滴注给药。抗病毒xx对单纯疱疹病毒作用最强，对水痘带状疱疹病毒、巨细胞病毒、EB病毒也有抑制作用。
【附】Reye综合征
    1963年由Reye等首先报告而命名为Re即综台征(R。ye synd…e)。因出现急性弥漫性脑水肿和肝脏为主的内脏脂肪变性病理特征．曾被称为腑病合并内脏脂肪变性。
    本病基本病理生理特点是广泛性急性线粒体功能障碍。引起此种障碍的原因尚不xx清楚，90％与上呼吸道病毒感染有关。国外报道B型流感和水痘流行期间可见本病发病增多．并有作者强调，在流感和水痘患儿使用水杨酸xx有诱发本病的高度危险性。
　　多数患儿年龄在4～12岁间，6岁为发病高峰，农村较城市多见。患儿乎素健康，大多有上呼吸道感染等病毒性前驱疾病。往往在前驱疾病恢复过程中突然出现频繁呕吐，其后病情迅速加重，出现反复惊厥和进行性意识障碍，常在数小时内进入昏睡、昏迷至深度昏迷，严重者呈去脑强直。患者多有颅内压增高，若出现呼吸节律不规则或瞳孔不等大，要分别考虑并发枕骨大孔疝或天幕裂孔疝，若抢救不及时，很快死亡。一般无神经系统定位体征，肝脏可有轻、中度肿大，但也可不大，虽然肝功显著异常但临床无明显黄疸表现。
　　肝功异常包括转氨酶增高、高氨血症、高游离脂酸血症及凝血功能障碍。婴幼儿易有低血糖。脑脊液检查除压力增高外无其他异常。周围血白细胞反应性增高，分类计数以中性粒细胞占优势。
　　病程有自限性，大多在起病后3～5天不再进展，并在1周内恢复。重症患儿易在病后头1～2天内死亡。幸存者可能遗留各种神经后遗症，长时间持续昏迷者后遗症发生率高。
    本病因有急性脑病的各种临床表现，需与化脓性、结核性或病毒性脑炎鉴男Ⅱ。又根据本病常显示肝功能异常，需与重症肝炎，肝性脑病相鉴别，
    xx包括：积极降低颅内压；纠正代谢紊乱；控制惊厥发作；抢救中应避免使用水杨酸或酚噻嗪类xx。
    第六节脑性瘫痪
    脑性瘫痪(cerebral palsy-简称脑瘫)是指出生前到生后1个月内由各种原因所致的非进行性脑损伤，临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。本病并不少见，在发达国家患病率为l‰～4‰，我国为2‰左右。
    【病因】
    多年来，许多围生期危险因素被认为与脑瘫的发生有关，主要包括：早产与低出生体重、脑缺氧缺血性脑病、产伤、先天性脑发育异常、核黄疸和先天性感染等；然而，对很多患儿却无法明确其具体原因。人们还发现．虽然近20年来产科和新生儿医疗保健有了极大发展，但脑瘫的发病率却未见下降。为此，近年对脑瘫的病因作了更深入的探讨，目前认为胚胎早期的发育异常，很可能是导致婴儿早产、低出生体重和易有围生期缺氧缺血等事件的重要原因。胚胎早期的这种发育异常主要来自受孕前后孕妇体内、外环境影响、遗传因素以及孕期疾病引起妊娠早期胎盘羊膜炎症等。
    【临床表现】
    1基本表现脑瘫以出生后非进行性运动发育异常为特征，一般都有以下4种表现：
    (1)运动发育落后和瘫痪肢体主动运动减少：患儿不能完成相同年龄正常小儿应有的运动发育进程，包括抬头、坐、站立、独走等大运动以及手指的精细动作。
    (2)肌张力异常：因不同临床类型而异，痉挛型表现为肌张力增高；肌张力低下型则表现为瘫痪肢体松软，但仍可引出腱反射；而手足徐动型表现为变异性肌张力不全。
    (3)姿势异常：受异常肌张力和原始反射延迟消失不同情况的影响，患儿可出现多种肢体异常姿势，并因此影响其正常运动功能的发挥。体格检查中将患儿分别置于俯卧位、仰卧位、直立位以及由仰卧牵拉成坐位时，即可发现瘫痪肢体的异常姿势和非正常体位。
    (4)反射异常：多种原始反射消失延迟。痉挛型脑瘫患儿腱反射活跃，可引出踝阵挛和阳性Babinski征。
2．临床类型
(1)按运动障碍性质分类：
　　(1)痉挛型：最常见，约占全部病例的50％一60％。主要因锥体系受累，表现为上肢肘、腕关节屈曲，拇指内收，手紧握拳状。下肢内收交叉呈剪刀腿和尖足。
　　(2)手足徐动型：除手足徐动外，也可表现扭转痉挛或其他锥体外系受累症状。
　　(3)肌张力低下型：可能因锥体系和锥体外系同时受累，导致瘫痪肢体松软但腱反射存在。本型常为脑瘫的暂时阶段，以后大多转为痉挛型或手足徐动型。
　　(4)强直型：全身肌张力显著增高僵硬，锥体外系受损症状；
　　(5)共济失调型：小脑性共济失调。
　　(6)震颤型：多为锥体外系相关的静止性震颤。
　　(7)混合型：以上某几种类型同时存在。
　　2．按瘫痪累及部位分类可分为四肢瘫(四肢和躯干均受累)、双瘫(也是四肢瘫，但双下肢相对较重)、截瘫(双下肢受累，上肢躯干正常)、偏瘫、三肢瘫和单瘫等。
　　(三)伴随症状和疾病 作为脑损伤引起的共同表现，一半以上脑瘫患儿可能合并智力低下、听力和语言发育障碍，其他如视力障碍、过度激惹、小头畸形、xx等。有的伴随症状如流涎、关节脱位则与脑瘫自身的运动功能障碍有关。
　　【诊断】
　　脑瘫有多种类型，使其临床表现复杂，容易与婴幼儿时期其他神经肌肉性瘫痪相混淆。然而，只要认真问取病史和体格检查，遵循脑瘫的定义，正确确立诊断并不困难。
1／2～2／3的患儿可有头颅CT、MRI异常，但正常者不能否定本病的诊断。脑电图可能正常，也可表现异常背景活动，伴有痫性放电波者应注意合并xx的可能性。
诊断脑瘫同时，需对患儿同时存在的伴随症状和疾病如智力低下、xx、语言听力障碍、 关节脱位等做出判断，为本病的综合xx创造条件。
　【xx】
　　(一)xx原则
　　1．早期发现和早期xx婴儿运动系统正处发育阶段，早期xx容易取得较好疗效。
　　2．促进正常运动发育，抑制异常运动和姿势。
　　3．采取综合xx手段除针对运动障碍外，应同时控制其xx发作，以阻止脑损伤的加重。对同时存在的语言障碍、关节脱位、听力障碍等也需同时xx。
　　4．医师指导和家庭训练相结合，以保证患儿得到持之以恒的正确xx。
　　(二)主要xx措施
　　1．功能训练
　　(1)体能运动训练(physicaltherapy，简称PT)：针对各种运动障碍和异常姿势进行物理学手段xx，目前常用Vojta和Bobath方法，国内尚采用上田法。
　　(2)技能训练(occupationaltherapy，简称OT)：重点训练上肢和手的精细运动，提高患儿独立生活技能。
　　(3)语言训练：包括听力、发音、语言和咀嚼吞咽功能的协同矫正。
　　2．矫形器的应用功能训练中，配合使用一些支具或辅助器械，有帮助矫正异常姿势，抑制异常反射的功效。
　　3．手术xx主要用于痉挛型，目的是矫正畸形，恢复或改善肌力与肌张力的平衡。
4．其他如高压氧舱、水疗、电疗等，对功能训练起辅助作用。
    第七节吉兰-巴雷综合征
    吉兰巴雷综合征(Gulll…Bar畦syndr,姗，GBs)又称急性炎症性脱髓鞘性多神经根病，是目前我国和多数国家小儿最常见的急性周围神经病。该病以肢体对称性弛缓性瘫痪为主要临床特征。病程自限，大多在散周内xx恢复，但严重者急性期可死于呼吸肌麻痹。
【病因及发病机制】
吉兰一巴雷综合征的病因虽不xx明了，但近年的相关研究取得了很大进展，多数学者强调本病是一种急性免疫性周围神经病，多种因素均能诱发本病，但以空肠弯曲苗等前驱感染为主要诱因。
    1．感染因素约2，3的吉兰一巴雷综合征患者在病前6周内有明确前驱感染史。病原体主要包括t
    (1)空肠弯曲菌：是吉兰巴雷综合征最主要的前驱感染病原体，在我国和日本，42％～76％的吉兰巴雷综合征患者血清中有该菌特异性抗体滴度增高或有病前该苗腹泻史。其中以P…er血清型0，19和0 t 4与本病发病关系最密切。已证实它们的菌体脂多糖涎酸等终端结构与周围神经表位的多种神经节苷脂如GM，、GD-。等存在类似分子结构，从而发生交叉免疫反应。感染该菌后，血清中同时被激发抗GMl和抗GD-。等抗神经节苷脂自身抗体，导致周围神经免疫性损伤。
    (2)巨细胞病毒：占前驱感染第二位病原体，欧洲和北美地区多见，患者抗该病毒特异性抗体和抗周围神经GM2抗体同时增高t致病机制也认为与两者的某些抗原结构相互模拟有关。
    (3)其他病原体：主要包括EB病毒、带状疱疹病毒、AIDS和其他病毒以及肺炎支原体感染等，致病机制与巨细胞病毒相似。
    2．疫苗接种仅少数吉兰巴雷综合征的发病与某种疫苗注射有关，主要是狂犬病毒疫苗(发生率l／1000)，其他可能有麻疹疫苗、破伤风类毒素和脊髓灰质炎口服疫苗(发生率百万分之一)。
3免疫遗传因素人群中虽经历相同病原体前驱感染，但仅少数人发生吉兰巴雷综合征，从而推测存在遗传背景的易感个体，如特异的HlJA表型携带者，受到外来刺激(如感染)后引起的异常免疫反应，破坏神经原纤维，导致本病的发生。
【病理分类和特征】
周围神经束通常由数十或数百根神经原纤维组成，其中大多数为有髓鞘原纤维(图16 5)。原纤维中心是脊髓前角细胞运动神经元伸向远端的轴突，轴突外周紧裹由Schw~。细胞细胞膜同心圆似地围绕轴突旋转而形成的髓鞘。沿原纤维长轴，髓鞘被许多R~vle，结分割成长短相同的节段，相邻两个Rmlvler结问的原纤维称结间段，每一结间段实际由—个Schwann细胞的细胞膜蟹裹。
    由于前驱感染病原体种类的差异和宿主免疫遗传因素的影响，吉兰巴雷综合征患者周围神经可主要表现为髓鞘脱失或轴索变性，或两者皆有。主要损及周，围神经的运动纤维或同时损伤运动和感觉纤维．从而形成不同特征的临床和病理类型。目前主要分为以下四种类型：
    1．急性炎症性脱髓鞘性多神经病(Aft)P) 在T细胞、补体和抗髓鞘抗体作用下，周围神经运动和感觉原纤维同时受累，呈现多灶节段性髓鞘脱失，伴显著巨噬细胞和淋巴细胞浸润．轴索相对完整。
    2．急性运动轴索型神经病(AI“AN)结合免疫复合物(补体和特异性抗体)的巨噬细胞经Ran…i结侵人运动神经原纤维的髓鞘和轴突间隙•共同对轴膜免疫性攻击，引起运动神经轴突瓦勒(Wal~erian)样变性。病程初期髓鞘相对完整无损。
    3．急性运动感觉轴索型神经病(AMsAN)也是轴突Walleri~n样变性为主，但同时波及运动和感觉神经原纤维，病情大多严重，恢复缓慢。
    4 Mill…Fi her综合征(MFS)为吉兰一巴雷综合征特殊亚型，目前尚缺少足够尸解病理资料。临床主要表现为眼部肌肉麻痹和共济失调，无肢体瘫痪。患者血清抗(氇。抗体增高。而支配眼肌的运动神经末梢、本体感觉通路和小脑神经元均富含此种神经节苷脂。
    【f临床表现】
    任何年龄均可患病，但以学龄前和学龄期儿童居多。我国患儿常以空肠弯曲菌为前驱感染，故农村较城市多见，且夏、秋季发病增多。病前可有腹泻或呼吸道感染史•
    1．运动障碍是本病的主要l临床表现。呈急性或亚急性起病，四肢尤其下肢弛缓性瘫痪是本病的基本特征。两侧基本对称，以肢体近端或远端为主，或近、远端同时受景。瘫痪可能在数天或数周内由下肢向上发展，但绝大多数进行性加重不超过3～4周•进展迅速者也可在起病24小时或稍长时间内出现严重肢体瘫痪或(和)呼吸肌麻痹，后者引起呼吸急促，声音低微和发绀。
    部分患者伴有对称或不对称脑神经麻痹，以校下性面瘫最常见，其次为晨神经。当波及两侧Ⅸ、X、Ⅻ脑神经时，患者呛咳、声音低哑、吞咽困难，口腔唾液积聚，很易引起吸人性肺炎并加重呼吸困难，危及生命。个别病例出现由上向下发展的瘫痪。
    2．感觉障碍感觉障碍症状相对轻微，很少有感觉缺失者，主要表现为神经根痛和皮肤感觉过敏。由于惧怕牵拉神经根而加重疼痛，可有颈项强直，Kernig征阳性•神经根痛和感觉过敏大多在数日内消失。
    3．自主神经功能障碍症状较轻微，主要表现为多汗、xx、不超过12~24小时的一过性尿潴留、血压轻度增高或心律失常等。
    本病病程自限。肌肉瘫痍停止进展后数周内，大多数患儿肌力逐渐恢复，3～6个月内xx恢复。但有10％～15蹦的患儿遗留不同程度的肌无力1.7“～5％死于急性期呼吸肌麻痹。
【实验室检查】
1脑脊液检查80％～00％的吉兰一巴雷综合征患者脑脊液中蛋白增高但白细胞计数和其他均正常，乃本病特征。然而．这种蛋白一细胞分离现象一般要到起病后第z周才出现。
    2神经传导功能测试 以髓鞘脱失为病理改变者．如AIDP患者，主要呈现运动和感觉神经传导速度、远端潜伏期延长和反应电位时程增宽，渡幅减低不明显。
    以轴索变性为主要病变者，如A．MAN患者，主要呈现运动神经反应电位波幅显著减低•而AMSAN则同时有运动和感觉神经电位波幅减低，传导速度基本正常。
    【诊断】
    凡具有急性或亚急性起病的肢体弛缓性瘫痪，两侧基本对称，瘫痰进展不超过4周，起病时无发热，无传导束型感觉缺失和持续性尿潴留者。均应想到本病的可能性。若证宴脑脊液蛋白细胞分离和(或)神经传导功能异常。即可确立本病的诊断。
    【鉴别诊断】
    要注意和其他急性弛缓性瘫痪鉴别．主要是：
    1•肠道病毒引起的急性弛缓性麻痹我国已基本消灭野生型病毒性脊髓灰质炎的发生，但仍有柯萨奇、埃可等其他肠道病毒引起的急性弛缓性瘫痪。根据其肢体瘫痪不对称•脑脊液中可有白细胞增多，周围神经传导功能正常，以及急性期粪便病毒分离阳性，容易与吉兰巴雷综合征鉴别。
    2急性横贯性脊髓炎在锥体束休克期表现四肢弛缓性瘫痪需与吉兰巴雷综合征鉴别•但急性横贯性脊髓炎有尿潴留等持续括约肌功能障碍和感觉障碍平面，而且．急性期周围神经传导功能正常。
    【xx】
    1•护理本病虽缺少{tx}xx，但病程自限．大多可望xx恢复，积极的支持xx和护理措施是顺利康复的关键。对瘫痪正在继续进展的患儿，原则上都应住院观察。①保持呼吸道通畅-勤翻身，防止坠积性肺炎或褥疮；②吞咽困难者要鼻饲，以防吸^性肺炎；③保证足量的水分，热量和电解质供应；④尽早对瘫痪肌群进行康复训练，防止肌肉萎缩．促进恢复。
    2•呼吸肌麻痹的抢救呼吸肌麻痹是本病死亡的主要原因。对出现呼吸衰竭，或因咳嗽无力及Ⅸ、X、Ⅻ脑神经麻痹致咽喉分泌物积聚者，应及时作气管切开或插管，必要时使用机械呼吸以保证有效通气和换气。
    3•xxxx对病情进行性加重，尤其有呼吸肌或Ⅸ、X、Ⅻ脑神经麻痹者，可试用静脉注射大剂量免疫球蛋白400mg／(kg-d)，连用5天。也有按2g／kg一次负荷剂量静脉滴注者•有效者24~48小时内可见病情不再进展。但也有无效者。其总疗效与血浆置换相当。
    目前多数认为肾上腺皮质xx对本病xx无效。

    第八节重症肌无力
    重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是免疫介导的神经肌肉接头处传递障碍的慢性疾病•临床以骨骼肌运动中极易疲劳并导致肌无力，休息或用胆碱酯酶抑制荆后症状减轻为特征。
【病因和发病机制】
正常神经肌肉接头由突触前腹(即运动神经末梢突人肌纤维的部分)、突触间隙和突触后膜(即肌肉终板膜的接头皱褶)三部分组成。神经冲动电位促使突触前膜向突触间隙释放古有化学递质乙酰胆碱(Ach)的囊泡，在问隙中囊泡释出大量Ach．与近十万个突触后膜上的乙酰胆碱受体(Ach-R)结合t引起终板膜上Na’通道开放，大量Na+进入细胞内和K’排出细胞外，而使突触后膜除极，产xx肉终板动作电位．在数毫秒内完成神经肌接头处冲动由神经电位一化学递质一肌内电位的复杂转递过程，引起肌肉收缩。
　　重症肌无力患者体液中存在抗Arh—R抗体，与Arh共同争夺Arh—R结合部位。同时，又在C3和细胞因子参与下，直接破坏Arh—R和突触后膜，使Arh—R数目减少，突触间隙增宽。虽然突触前膜释放Arh囊泡和Arh的量依然正常，但因受Arh—R抗体与受体结合的竞争，以及后膜上受体数目的减少，致Arh在重复冲动中与受体结合的机率越来越少，很快被突触间隙和终板膜上胆碱酯酶 水解成乙酰与胆碱而灭活，或在增宽的间隙中弥散性流失，临床出现肌肉病态性易疲劳现象。抗胆碱脂酶可抑制Arh的降解，增加其与受体结合机会从而增强终板电位，使肌力改善。
　【临床表现】
　　1．儿童期重症肌无力大多在婴幼儿期发病，最年幼者6个月，2～3岁间是发病高峰，女孩多见。临床主要表现三种类型：
　　(1)眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，多数见一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻、起床后逐渐加重。反复用力作睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。瞳孔光反射正常。
　　(2)脑干型：主要表现为第Ⅸ、X、Ⅻ等后组颅神经所支配的咽喉肌群受累。突出症状是吞咽或构音困难，声音嘶哑等。
　　(3)全身型：主要表现运动后四肢肌肉疲劳无力，严重者卧床难起，呼吸肌无力时危及生命。
　　少数患儿兼有上述2～3种类型，或由1种类型逐渐发展为混合型。病程经过缓慢，其间可交替地xx缓解或复发，呼吸道感染每使病情加重。但与成人不同，小儿MG很少与胸腺瘤并存，但偶可继发于桥本氏甲状腺炎等引起的甲状腺功能低下。约2％的患儿有家族史，提示这些患儿的发病与遗传因素有关。
　　2．新生儿期重症肌无力病因特殊，包括两种类型：
(1)新生儿暂时性重症肌无力：MG女性患者妊娠后娩出的新生儿中，约1／7的婴儿因体内遗留母亲抗Arh—R抗体，可能出现全身肌肉无力，严重者需要呼吸机人工呼吸或胃管喂养。因很少表现眼肌症状而易被误诊。待数天或数周后，婴儿体内的抗Arh—R抗体消失，肌力即可恢复正常，今后并不存在发生MG的特别危险性。
(2)先天性重症肌无力：因遗传性Arh—R离子通道异常而患病，与母亲是否MG无关，患儿出生后全身肌无力和眼外肌受累，症状持续不会自然缓解，胆碱酯酶抑制剂和血浆交换xx均无效果。
　【诊断】
　　1．xx诊断性试验当临床表现支持本病时，腾喜龙(tensilon)或新斯的明(neostigmine)xx试验有助诊断确立。前者是胆碱酯酶的短效抑制剂，由于顾忌心律紊乱副作用一般不用于婴儿。儿童每次0．2mg／Kg({zd0}不超过10mg)，静脉或肌注，用药后1分钟即可见肌力明显改善，2—5分钟后作用消失。
　　新斯的明则很少有心律紊乱不良反应，剂量每次0．04mg／kg，皮下或肌肉注射，{zd0}不超过lmg，{zd0}作用在用药后15～40分钟。婴儿反应阴性者4小时后可加量为0．08mg／kg。为避免新斯的明引起的面色苍白、xx、腹泻、心率减慢、气管分泌物增多等毒蕈碱样不良反应，注射该药前可先肌注阿托品0．01mg／kg。
　　2．肌电图检查对能充分合作完成肌电图检查的儿童，可作神经重复刺激检查，表现为重复电刺激中反应电位波幅的快速降低，对本病诊断较有特异性。本病周围神经传导速度多正常。
　　3．血清抗Arh—R抗体检查阳性有诊断价值，但阳性率因检测方法不同而差异。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型(约40％)又较全身型(70％)低。
　【xx】
　　重症肌无力为慢性疾病过程，病程中可有症状的缓解和复发。眼肌型起病两年后仍无其他肌群受累者，日后将很少发展为其他型。多数患儿经数月或数年可望自然缓解，但有的持续到成年，因此，对有症状者应长期服药xx，以免肌肉废用性萎缩和肌无力症状进一步加重。
　　1．胆碱酯酶抑制剂是多数患者的主要xxxx。{sx}xx为溴化吡啶斯的明，口服量新生儿每次5mg，婴幼儿每次10～15mg，年长儿20～30mg，{zd0}量每次不超过60mg，每日3—4次。根据症状控制的需求和是否有毒蕈碱样不良反应发生，可适当增减每次剂量与间隔时间。
　　2．糖皮质xx基于自身免疫发病机理，各种类型MG均可使用糖皮质xx。长期规则应用可明显降低复发率。{sx}xx泼尼松，1～2mg／(kg•d)，症状xx缓解后再维持4～8周，然后逐渐减量达到能够控制症状的最小剂量，每日或隔日清晨顿服，总疗程2年。要注意部分患者在糖皮质xxxx头1～2周可能有一过性肌无力加重，故最初使用时{zh0}能短期住院观察，同时要注意皮质xx长期使用的副作用。
　　3．胸腺切除术对于xx难控制病例可考虑胸腺切除术。血清抗Arh—R抗体滴度增高和病程不足两年者常有更好疗效。
　　4．大剂量静脉注射丙种球蛋白(1VIG)和血浆交换疗法部分患者有效，但两者价格均昂贵，且一次xx维持时间短暂，需重复用药以巩固疗效，故主要试用于难治性MG或MG危象的抢救。IVIG剂量按400mg／(kg•d)，连用5天。循环中抗Arh—R抗体滴度增高者可能有更佳疗效。
　　5．肌无力危象的识别与抢救xx过程中患儿可发生两种肌无力危象：
　　(1)重症肌无力危象：因xx延误或措施不当使MG本身病情加重，可因呼吸肌无力而呼吸衰竭。注射新斯的明能使症状迅速改善。
　　(2)胆碱能危象：因胆碱酯酶抑制剂过量引起，除明显肌无力外，尚有前述严重毒蕈碱样症状。采用腾喜龙lmg肌注，胆碱能危象者出现症状短暂加重，重症肌无力危象者会因用药而减轻。
　　6．禁用xx氨基醣甙类xxx、普鲁卡因胺、心得安、奎宁等xx有加重患儿神经肌接头传递障碍的作用，甚至呼吸肌严重麻痹，应禁用。

    第九节进行性肌营养不良
    进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy)是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病。临床特点为进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩。根据发病年龄、肌无力分布、病程及预后可分为：假肥大型肌营养不良、Emery-Dreff一肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、眼咽型肌营养不良、远端型肌营养不良、强直型肌营养不良及先天性肌营养不良。
    假肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystr。phy)是进行性肌营养不良中最常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型。无种族或地域差异，本节主要介绍假肥大型肌营养不良a Ducheane和Becket肌营养不良(Du…h he／Be…k ……1 r dyst廿phn DMD／BMD)代表假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表现相似。DMI)发病率为1／3600活产男婴，BIVID仅为其1／10。
【病因和发病机制】
假肥大型肌营养不良是由于染色体Xp21上编码抗肌萎缩蛋白(dystr。phm)的基因突变所致，属x连锁隐性遗传病．一般是男性患病。女性携带突变基因。然而•实际上仅2，3患者的病变基因来自母亲．另l／3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。
    抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质层中，对稳定细胞膜，防止细胞坏死、自溶起重要作用。定量分析表明，DMD患者肌细胞内抗肌萎缩蛋白几乎xx缺失，故临床症状严重；而抗肌萎缩蛋白数量减少则导致BMD，后者预后相对良好，病程进展相对缓慢。由于该蛋白也部分地存在于心肌、脑细胞和周围神经结构中．故部分患者可合并心肌病变、智力低下或周围神经传导功能障碍。
【病理】
显徽镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，问有深染的新xx纤维。束内纤维组织增生或脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
    【临床表现】
    男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外．由于另一x染色体功能失活也可发病。本病主要表现包括：
    1．进行性肌无力和运动功能倒退患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少敬有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳．易跌倒。一般5岁后症状开始明显t骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更额繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减遇，大多数10岁后丧失独立行走能力t 20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生暇人性肺炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。
    2 G…r征由于骨盆带肌早期无力，一般在3岁后患儿即不能从仰卧位直接站起，必须先翻身成俯卧位，然后两脚分开，双手先支撑于地面，继而一只手支撑到同侧小腿，并与另一手交替移位支撑于膝部和大腿上，使躯干从深鞠躬位逐渐竖直．{zh1}呈腰部前凸的站立姿势。
    3假性肌肥大和广泛肌萎缩早期即有骨盆带和大腿部肌肉进行性萎缩．但腓肠肌因脂肪和腔原组织增生而假性肥大，与其他部位肌萎缩对比鲜明。当肩带肌肉萎缩后-举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，形成“翼状肩胛”，自腋下抬举患儿躯体时，病儿两臂向上，有从检查者手中滑脱之势。脊柱肌肉萎缩可导致脊柱弯曲畸形。疾病后期发xx肉挛缩，引起膝、腕关节或上臂屈曲畸形。
    4．其他多数患儿有心肌病，甚至发生心力衰竭，但其严重度与骨骼肌无力并不一致。几乎所有患儿均有不同程度的智力损害，与肌无力严重度也不平行t其中20％～30％较明显，IQ<70。
【实验室检查】
1血清磷酸肌酸激酶(cK)显著增高可高出正常数十甚至数百倍，这在其他肌病均很少见。其增高在症状出现以前就已存在。肖疾病晚期，几乎所有肌纤维已经变性时，血清cK含量反可下降。
    2肌电图呈典型肌病表现，周围神经传导速度正常。
    3肌肉活体组织检查见病理描述。
    4．遗传学诊断对活体肌肉组织进行抗肌萎缩蛋白的细胞免疫化学诊断．或采血DNA序列分析可证实抗肌萎缩蛋白基因突变或缺失。
【诊断与鉴别诊断】
1．诊断血清cK显著增高是诊断本病的重要依据，再结合男性患病、腓肠肌假性肥大等典型临床表现，诊断太多不难。个别诊断仍困难者，可考虑肌电图、神经传导速度或肌肉活体组织检查协助诊断。
    z鉴别诊断
    (1)与其他神经疾病的鉴别：①脊髓性肌萎缩：本病是由于5ql】一13位点上运动神经元存活基因缺失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力。婴儿型生后即发病，不存在鉴别诊断问题。但少年型脊髓性肌萎缩常在2～7岁发病，最初仅表现为下肢近端肌无力，进展缓慢，需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清cK不增高，肌电图有大量失神经电位，两者鉴别并不困难。②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清(、K不增高．无假性肌肥大．可与进行性肌营养不良区别。
    (2)与其他肌营养不良肌病的鉴别：其他类型肌营养不良也具有进行性肌萎缩和肌力减退这一基本临床特征，需注意与本病鉴别：①Emery—D州fuss肌营养不良：xI连锁隐性遗传，病变基因位于xq28．可在儿童期发病。但该病罕见，进展缓慢，肩胛肌和心肌受累明显但面肌运动正常，智力正常，无假性肥大，血清cK仅轻度增加。②面肩肱型肌营养不良：常染色体显性遗传，故男、女均受累。起病较晚，多在青少年期。面部肌肉{zx0}受累，呈特征性肌病面容，以后逐渐波及肩胛带。由于DMD、BMD几乎都从下肢起病，并有假性肥大，因而容易区别。◎肢带型肌营养不良；常染色体隐性或显性遗传。主要影响骨盆带和肩带肌群，也可有远端肌萎缩和假性肥大。但起病晚，多在青少年或成年期起病，男、女均受累，很少有心肌、面部肌肉和智力受损者。
    【xx】
    迄今尚无{tx}xx，但积极的对症和支持xx措施有助于提高患儿的生活质量与xxxx-包括鼓励并坚持主动和被动运动．以延缓肌肉挛缩。对逐渐丧失站立或行走能力者，使用支具以帮助运动和锻炼，并防止脊柱弯曲和肌肉挛缩。保证钙和蛋白质等营养摄^，积极防治致命性呼吸道感染。
    曾试用多种xxxx，皆无肯定效果。泼尼松似有改善肌力．延缓病情发展的功效，开始剂量1mg／(kg•d)，一般用药10无后见肌力进步。有效者维持剂量平均0．75m“(kg•d)，连续用药可维持缓解2年以上。要注意长期使用肾上腺皮质xx的副反应。 针对抗肌萎缩蛋白的基因工程xx正在研究中。
做好遗传咨询-通过家系调查、cK测定、DNA分析以厦对已怀孕的基因携带者进行胎儿产前诊断，以正确开展生育指导。
    (王治平)