根据第四版第299.00，自闭症定义为：

1. 有以下(1), (2) 及 (3)六项特征，其中最少两项来自 (1)， (2) 和 (3)各有一项:
   1. 社交能力缺失，表现于以下最少两项
      1. 多种非言语行为缺失，如用于社交的目光交流、面部表情、身体姿势及手势
      2. 不能发展与其发育程度配合的同辈关系
      3. 缺少自发性地与其他人分享快乐、兴趣及成就
      4. 缺少社交及情感的互动能力
   2. 沟通能力缺失，表现于以下最少一项
      1. 语言发展迟缓，甚至xx没有语言能力
      2. 在有语言能力的患者，与人打开话匣子或持续谈话的能力缺失
      3. 陈腔滥调，和使用重复的、特殊的语言
      4. 缺少与其发育程度配合的有变化的自发性的假装或模仿行为
   3. 有限、重复以及一成不变的行为、兴趣以及活动，表现于以下最少一项
      1. 围绕一或多个一成不变及有限的兴趣，而进行此兴趣的次数及专注性是不正常的
      2. 观察到不能适应专门而非功能性的工作及仪式
      3. 一成不变而且重复的动作癖好，例如转手指
      4. 持续保有某一物件之部分
2. 以下任一或以下环节在三岁前出现发展迟缓或发展不正常
   1. 社交
   2. 用于社交沟通的语言
   3. 象征性及想像性游戏
3. 障碍不能以或解释

自闭症的病征可以十分不同，可以由xx不能自已照顾自己，到有些已经xx的，与其他人无异。有些人将智商低于80的自闭症患者为低机能自闭症，而高于80的为高机能自闭症。但这种分类法，是不被专业人士及文献所接受，而且这种分类方法很有争议。

近年自闭症已经视为的一种。自闭症与很相似。根据定义，自闭症的社会互动能力、社交语言及象征性及想像性游戏能力发展迟缓，需要在三岁前出现。而亚斯伯格综合症却没有这个规定。而亚斯伯格综合症患者的能力偏向高于自闭症患者，令公众有亚斯伯格综合症患者为高机能自闭症的想法。也因此，有些患有的病人的亲友，会喜欢说病者其实患有，而非或自闭症。

自闭症和也属五种之一。另外三种分别是、以及。这些症候也有类似自闭症的病征，但也有些xx和自闭症无关。

自闭症的病征会在18个月时开始出现。被诊断为自闭症的人，其在技能及行为方面可以有很大的差异，而医生间对于如何适当诊断仍未有结论。由于自闭症患者的有异常，而感官系统受影响的程度也因人而异，故此自闭症患者间对不同的刺激可以有很不同的反应。

无论如何，儿科专业人士会就儿童的心理、行为及发展进行评估，每发现自闭症的早期症状就会开始诊治，以达{zj0}的xx效果。但有些人不相信自闭症的xx，因为他们不相信自闭症是一种障碍，或者他们应为自闭症xx只会为患者带来伤害。常见的自闭症特征为以下所述：

[] 社交发展

正常来说，发展中的婴孩具有社交能力，年纪小就懂得望人、就声音方向转身、抓着别人的手指，甚至微笑。可是，自闭症患者喜欢避开望人，而且在学习与人发展“施及受”的互动时有困难。就算只有几个月大，自闭症患者可能会避免与人有眼神接触，与其他人的互动也很少。部分有自闭症的婴孩会被视为非常好的婴孩，因为不需要父母专注于他们而选择不哭。

自闭症儿童也常常喜欢独自一人，而不喜欢和其他人一起。而在接受拥抱和触摸时，会缺少反应，甚至根本不想理会。长大一点后，他们很少会从他人获得快慰，又或对父母发怒无大反应。

根据，自闭症病童缺乏“”的特质，即由他人的角度看事情，而这种行为是五岁以上的人类及部分高等灵长类生物所独有的。正常的五岁小童可根据解读他人的手势、面部表情等等，估计他人的知识水平、感觉和意图等等。而自闭症病童缺乏这种解读能力，故此他们难以估计及明白他人的行为。

自闭症或亚斯伯格综合症病童会孤立自己。有些严重个案会出现假想朋友。故此，患者难以在正常生活上交朋友或维系友情。 有部分自闭症患者不能控制其行为。而自闭症患者也喜欢不变的环境或工作，如环境有改变他们可能有负面反应。

[] 感官系统

自闭症患者，有出现感官整合困难。最常见的例子是自闭症听觉问题，他们在多人同时说话时，不能够分辨清楚谁在说话。

[] 沟通的困难

有些自闭症患者到一岁都很少说话，就算他们已经学识某些生字。他们会认为非言语沟通，例如、文字、等等是更自然的沟通方法。会说话的患者，会用非常见的。例如重复的单字。语言器官的运动也有困难。

就自闭症的成因，仍未有定案，现有多种假说：

• 自身障碍假说
• 说
• 脑雄性过高说
• 营养不足说
• 消化功能不足说
• 叶酸说
• 说
  • 此学说首次提出，是在1988年2月出刊的刺针杂志刊出由Andrew Wakefield为首的研究，表示自闭症可能和有关。但此研究有人批评可信性成疑。因为Andrew Wakefield有利益冲突。二零零五年十月，总结了31项有关自闭症和麻腮风三联疫苗的研究，未有证据证明麻腮风三联疫苗与自闭症有关。
  • 1998年由Gillberg领导的研究，分析瑞典由1975至1984年的数据，发现加入麻腮风三联疫苗于防疫计划之前和之后，自闭症的发病率没有统计学上的明显分别。Madsen等于2002年发表的研究，分析丹麦由1991年至1998年的数据，也发现有接种麻腮风三联疫苗与没有接种麻腮风三联疫苗之儿童的自闭证病发率没有统计学上的明显分别。
  • Kennedy首次发表Thimerosal（一种含有有机水银的疫苗防腐剂）可能和自闭症有关。他分析了水银中毒和自闭症的病征相似之处，也表示儿童没有接受防疫注射，自闭症发病率很低。此研究没有任何流行病学数据支持。可是，美国疾病管制中心回应此研究，指Thimerosal不似是自闭症的原因。但基于公众忧虑，疾病管制中心、食物及xx管理局，及国家健康署共同于一九九九年发表声明，要求药厂停止使用Thimerosal作为疫苗防腐之用。
  • Geier等发表了十一份研究，指出自闭症和儿童接种疫苗有关。他根据美国Vaccine Adverse Event Reporting System (VAERS)数据进行分析，指出美国防疫计划使用没有含有Thimerosal的疫苗后，美国儿童的自闭症发病率有所下降。美国儿科协会严重指摘此研究，表示VAERS的数据有偏颇，不能用于流行病学研究。Madsen的研究也发现，就算丹麦于1992年停用Thimerosal，自闭症的发病率也不跌反升。
• 脑创伤说
• xx或病毒入侵说
• 免疫系统失效说
• 血型说
• 神经元说
• 心理障碍假说
• 自然变异假说

[] 自闭症与超常智商的联系

自闭症是一种身体与生理障碍，不是一般人认为的心理病。根据于2005年底的文章报道引述，孤独症可能与超常智力拥有某种关系。就文章所说，孤独症可以使人更具创造力。

文中又指出，一些名人诸如、等都是孤独症患者，并引用某学者说，他们的孤独症可能归咎于他们的高智商。