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第三替试管婴尔科普：基因突变导致常显单病该怎么办

  无家族遗传史、新发基因突变、常染銫体显性遗传，PGD也未必检测的出来。尽管新发基因突变的概率很低，但再低也会发生，对于个体而言，一旦发生，就是{bfb}。如果发生这种情况，我们该怎么办呢？

  两大障碍

  新发突变不同于其他遗传模式，最显著的特点就是毫无家族遗传史可循。这就给遗传学阻断带来很大的两个障碍。

  {dy}障碍，究竟是不是因为新发的基因突变而致病；

  第二障碍，因缺少其他先证者或携带者而很难进行连锁。

  理由够不够

  在确认某个疾病是否为单基因遗传病时，必须遵照“先临床后遗传”的原则进行检查。所谓“先临床”就是由临床医生根据症状和相关检查结果做出诊断，明确这个病符合某几种单基因病的特征，再由基因检测方按照数据库中现存的已知会导致此类疾病的突变位点进行对比，一旦符合，即可得出“病因与突变位点相关”的结论。{zh1}，医院和基因检测方还会对比患者家属的基因特征，是否也符合该病特有的遗传规律。最终确认该突变位点的致病性，并为接下来行胚胎植入前遗传学诊断做好准备。

  但在新发突变致病的案例中，“{zh1}那一环”缺失了。我们无法对比患者家属的基因特征，也就无法最终确认该突变位点的遗传性和致病性。

  换句话说，我们没有足够的理由认为，这个基因位点的突变一定会致病。从而也就无法为胚胎植入前遗传学诊断提供理论依据。

  基因突变导致常显单病

  没有准心的枪

  从技术角度看，行胚胎植入前遗传学诊断技术被看作是一次“先瞄准后射击”的过程。“瞄准”指的是准确定位突变的致病基因位点，射击的目标就是胚胎，而“击中目标”的意思是指准确检测出哪些胚胎的基因突变了，而哪些胚胎的基因没突变。

  但凡懂一点点射击的人都会了解，枪身上一定有两个准心，两点一线是瞄准的前提。这两个准心真是对两个重要角銫的比喻：

  {dy}个准心，至少一个家族中的先证者；

  第二个准心，至少一个家族中的携带者。

  但在新发突变致病的案例中，“第二个准心”缺失了，这直接导致我们无法准确瞄准胚胎上的突变位点，这便给胚胎植入前遗传学诊断增加了很大的难度。

  那就该绝望了吗？

  基于上述两个理由，国内体制内公立医院几乎不会收治这一类病。但对于病人而言，并非毫无希望。

  实际上，再从技术角度说，还存在阻断的可能。

  众所周知，行体外受精技术后，显性遗传病患者（家庭）往往可以获得多个胚胎。这些胚胎虽然不是“人”，但他们却是真实的先证者。换句话说，无论这些胚胎是否致病，都会给胚胎植入前遗传学诊断提供很多“证据”。

  所以，如果患者在xx知情的情况下，并签署相关知情同意书之后，国外有些医院或诊所会愿意尝试这种较高难度的胚胎植入前遗传学诊断。

  写在{zh1}

  从概率或比例上来看，因基因突变而患常显单病的患者比例很低。但一旦发生，就是百分之百存在，哪怕只有一个人。

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