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文/罗奇斌
基因空间原创文章。
基因检测的瓶颈
23andMe实现了基因检测99美金的亲民价格
基因检测的第一个瓶颈是价格。
23andMe花了10年的时间把基因检测的价格从999美金降到了99美金，每次的融资带来的是新一轮的降价，99美金也是在第4轮融资以后推出的价格。在降价之前的用户数是18万，在降价以后短短的九个月用户就出现了成倍的增长。
就在国外的基因检测价格已经形成规范的时候，国内的基因检测市场却出现了乱象。只要搜索百度，能看到一大堆的基因检测公司，拿起电话一问，基因检测的定价从几十万到几百不等。大众对于基因检测这个产品多少抱着好奇的心态打听，一直以来“基因”这个神秘的名词也出现在不同的媒体杂志中。更多的老百姓一听到“基因”一词，第一反应想到的就是转基因，紧接着就是基因检测。
国内市场对于基因检测，一直以来都是被藏着来销售。当然一方面是因为相关部门管制政策的不明朗，哪家都不愿意成为出头鸟被国家盯上；另一方面也是基因公司对于基因检测产品的定价不透明导致的。在消费者眼里，基因检测的定价是不透明的，同时因为消费者对于基因缺乏基本的知识，所以在选购的过程中，一直是处于信息不对称的位置当中。在医院只能被动接受医生的推荐价格，在体检中心只能半信半疑的接受了基因检测，更不用提货比三家的可能了。
定价是一道过不去的槛。一边抓着服务提供商的腿，一边揪着消费者的心。技术提供商不透明的定价让服务提供商不得不把价格抬得极高。信息的不对称和科普的普及度低让消费者甚至把基因检测和星座算命联想到一起。
Oxford Nanopore的小型测序仪，实现数个小时产出基因数据
基因测序的第二个瓶颈是周期。
最近有一篇文章比较火，文章里面讲述了一份生物标本如何开始它的“旅行”完成了一次基因检测。需要指出的是，这位“生物标本”的整个“旅程”只花了两周时间，从飞机到实验室到分析室到xx的检测报告，整个过程非常的“高大上”。文章没有指出来的是，这位“生物标本同学”走上的旅程是基因检测中关于肿瘤用药指导的应用。这种基因检测，针对的是得了癌症的患者，那么对于普通的健康人，还需要做基因检测吗？要回答这个问题，那就要从目前市场上针对健康人群做的疾病风险预测的基因检测说起了。
一般市场上这种预测疾病风险的基因检测，只需要几百块钱和存有你唾液的棉签，我们就能够分析你至少一项疾病的健康风险。这种风险分析通过某些疾病易感基因的遗传信息就能完成，整个周期最快一周，最慢一个月。
这里就有一个用户体验问题出来了。如果说你想要体验一次美甲，美甲师傅直接上门就能服务，但是基因检测没法当场出报告结果啊！可能很多的消费者在第一次听到基因检测这个产品的时候，都是认为和测血糖或者量血压一样，能够当场出结果，或者，至少等上几个小时也行啊。很不幸，让小伙伴们失望了。
目前基因测序的成本是降下来了，但是整个基因检测的周期仍然无法做到很亲民。即便是未来可携带测序仪进入到老百姓家里，但是测序的前期DNA提取，测序样本的制备，后期的数据分析等环节都是很难做到傻瓜式操作的。从目前市场上对于穿戴式设备的热捧，也许在未来不久，测序仪的发展能够走向穿戴式的方向。
新技术的日益更新，也是让基因检测价格不断降低和周期逐步缩短的推动力。Illumina已经通过HiSeq X Ten实现了1000美金的基因组测序，新型基因组分析芯片“Japonica Array”只需要不到一周的时间就能完成基因检测。也许商业化的推进，能让这两个瓶颈在市场上面能够找到一个消费者接受的平衡点。
奇云诺德实现了在线的一体化数据分析
基因测序的第三个瓶颈是数据分析。
小编作为是生物信息出身的技术男，看到这个瓶颈也许就笑了，基因检测的瓶颈怎么会是数据分析呢？的确，从23andme公布的白皮书里面能看到，基因检测使用到的数据分析技术的确不难。
一代测序技术（PCR测序）做的基因检测我就不提了（有兴趣的读者直接登录我们的奇云诺德平台就能看到，这种一代测序技术做的基因检测目前都是几分钟的全自动化生成报告流程）；芯片技术的基因检测从数据分析到产生报告，基本上一台笔记本电脑就能全部搞定（有兴趣的读者直接使用R语言的软件包PredictABEL就能做xx套数据分析）；第二代测序技术的基因检测，目前使用Churchill算法来做全基因组测序数据分析，也就是一台笔记本电脑三个小时的工作量。
难道说这个瓶颈就不存在了吗？当然不是，试想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂应用算法分析和解读基因数据的人，真正懂得将基因检测分析建模和优化流程的人有多少呢？在基因检测领域，瓶颈不再是成本，而是对结果的解释。
这个瓶颈之所以提出来，不是分析技术上面的难度，而是分析结果选择上面的难度。这也是造成目前每家基因检测公司在每个检测项目上面的差异，在本系列中“你看得懂基因检测报告吗？”部分，我会详细把这个技术瓶颈剖析开来一探究竟。
基因检测的模式创新
用一句很简单的话作为开头：基因检测产品能赚钱吗？
让我们来回顾一下基因检测技术转化的历史，1994年率先在美国医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准，同年美国已经有500多万人次接受了基因检测。基因检测成为医疗机构的标准化临床检测。
2006年成立的23andMe公司的基因检测产品
2006年，互联网巨头将基因检测带入老百姓生活，Google投资的23andMe成立，2007年基因检测公司在世界各国开始落地生根，国内开始出现“联合基因”等基因检测公司，到2008年，时代周刊将个人基因检测服务评为该年度xx发明。
从传统的基因检测技术转化来看，常规的模式是进行临床疾病基因检测。在基因检测应用在医疗领域的时候，针对的对象虽然是患病消费者，但是真正需要采购基因检测的还是医生，这里是“羊毛出在狗身上”的模式。这个市场包括单基因病检测、肿瘤个性化xx检测、遗传性肿瘤预测检测、肿瘤早期筛查等。
从基因检测的刚需来看，辅助生殖和孕妇产前基因检测都是市场需求很旺盛的产品，也是各大医疗机构争夺的“蛋糕”，这部分产品必定是国家政策规范的重点，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。
除此以外，介于以上两种模式的中间，还有一些非刚需的基因检测产品，如新生儿基因检测、成人基因检测、老年人基因检测等，正在逐渐的被互联网模式推向市场。
前面“基因检测的瓶颈”提到的定价和报告解读，是模式创新的一个突破口。
国家对于基因检测项目的政策走向
卫计委和发改委对于目前市场上销售的基因检测产品，仅仅在一些刚需的检测项目上做了资质的限制，在市场定价、审批项目标准等方面都没有更进一步的举动。市面上的基因检测产品定价从数千元到万元级别参差不齐。
定价的混乱和缺乏合理的解读信息，是基因检测的模式无法突破的硬伤，小编估计这个矛盾在2015年会开始爆发，期间在资本市场和基因行业会有一个洗牌的过程，本系列xx部分会对详细分析哪些行业会被颠覆。
你看得懂基因检测报告吗？
消费领域需要解决痛点，如果只是提出问题，消费者是不能将其视为必需品的。目前基因检测产品存在一个很大的门槛，那就是最终的解读报告能否帮助消费者解决他们的问题？
身为基因产品的研发人员不禁问道：消费者需要基因检测报告解决什么问题呢？
这就是目前基因检测产品在中国市场上一个死循环。一方面终端消费者无法理解报告的应用性，另一方面检测服务商无法获知真正的痛点。也许这里会诞生一个第三方服务公司，那就是基因检测报告解读提供商。要出现这样的业务，需要解决一个问题：让消费者能够读懂基因检测报告。在这样的公司还没有出现之前，我们来看看普通老百姓拿到一份基因检测报告以后会如何看待报告的解读。
基因检测的商业模式（图片来源：生物探索）
基因检测简单来说可以划分为诊断类和预防类。诊断类的基因检测报告包括遗传缺陷基因检测、无创产前基因检测、靶向用药基因检测等。预防类包括疾病易感基因风险评估、新生儿基因检测等。对于诊断类的基因检测，一直都是市场上各大医疗机构和企业争夺的“蛋糕”。
诊断类的基因检测报告
一份诊断类的基因检测报告，普通老百姓是无法自行解读的，需要专业的医疗机构遗传咨询师或者有资质的医生来解读。例如靶向用药基因检测报告，里面出现的众多xx名称和相关基因功能说明，以及适用性、不适用性、可能适用性等说明，都需要具备专业的临床医学背景的咨询师和医师才能解读并且做出合适的诊断。
CFDA对诊断的设备和卫计委对诊断的项目进行规范
这种诊断类的基因检测报告，国家相关的政策限制也会出台，例如CFDA对于诊断的设备，卫计委对于诊断的项目，不仅如此，小编预判，相关的部门也会对于诊断类的基因检测报告进行规范和标准化，报告带来的临床诊断指导也会进一步出台技术性的规范指导。
诊断类的基因检测有风险，但是知道风险以后出现的问题，在国家相关部门的规范下，能够通过医疗机构和保险公司得到保障。
预防类的基因检测报告
针对预防类的基因检测，如果告诉普通老百姓，在知道疾病无法xx的情况下，消费者还真的愿意知道自己患上疾病的风险吗？在新生儿基因检测上面，虽然婴儿无法为自己选择基因检测做决定，但是父母为孩子选择知道这些信息是否真的有百利而无一害呢？
如果我们撇开目前基因检测xx度和资质问题，只是看预防类的基因检测报告内容，你会发现更多的检测项目分成两个方向：一个是让消费者过渡到诊断类基因检测做好准备，比如癌症易感基因检测套餐，消费者知道的仅仅是一个“不太稳定”（为什么称为不太稳定，小编这里不细说，以后会慢慢分析基因检测的技术细节，简单来说就是消费者在不同的基因检测公司得到的检测结果会有差异）的统计学概率。得到概率的消费者接下来就被交给传统体检中心或者卖保健品买药的销售以及所谓的“基因营养师”了。
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另一个方向就是通过游戏和好奇心吸引消费者进行一次性的消费，这里有一个很吸引互联网投资人的故事，那就是“先把用户圈进来，然后通过增值服务来盈利，xx利用逐步积累的大数据来建立门槛”，这个漂亮的商业模式的确让众多的投资人掏了不少钱，但是结果呢？这个看似“小而美”的商业模式小编在另一个系列的文章里面已经细细分析过了。有兴趣的看官们可以查看我们微号公众号“基因空间”或者下载APP“基因世界”浏览我写过的相关文章。
预防类的基因检测有风险，但是指导风险以后出现的问题，需要消费者自己承担。
改名我们生活的基因检测一直存在着争议
总而言之，基因检测的报告，老百姓要么无法解读和应用（诊断类的基因检测），要么满足了好奇心以后被“卖”给传统医疗保健行业（预防类的基因检测）。这里充满了各种的“坑”，基因检测确实能帮助我们解决一部分的痛点，但是前进的路是漫长的，除了用投资人的钱来填“坑”，基因世界的各位看官们，我们是不是也应该静下心来（不要只想着赚投资人的钱），专注一下分析消费者的痛点，提高用户体验，让产品和市场来说话呢？
哪个行业会被基因检测颠覆？
基因检测作为最前沿的新技术之一已被越来越多的行业得到肯定。从目前基因检测技术的稳定性和xx度来看，市场对其认可程度还需要一段磨合期。2015年是基因检测市场推广中关键的一年，伴随着国家相关部门对基因检测的监管和规范过程，基因检测的应用会不断加速。
临床诊断行业
美国总统奥巴马在2015年的国情咨文中宣布了“精准医疗计划”（Precision Medicine Initiative），同时提议国家投入2.15亿进行“百万基因组计划”。这项计划让美国继“人类基因组计划”以后再次使人类医学迈入一个新的时代。这个新的时代标志着基因检测开始成为临床诊断重要的标准之一。
精准医疗的目标就是要为每个病人量身打造出xx的xx方案，使疗效xx化和副作用最小化。要达到这个目标，需要从分子角度来寻找病因，简单来说，需要对每个人进行基因检测。美国对于精准医疗的投入只是基因检测颠覆临床诊断行业的冰山一角，对于基因行业的来说，这个机遇更像是台风来临前的征兆。
xx研发行业
“精准医疗”的另一个方向是“精准xx”，目的是为患者提供最有利的xx。开发新的有效xx不仅花费国家和企业巨额的资金，而且也面临着诸多的问题，比如xx针对的人群越来越有限，xx研发周期越来越长等。这里需要通过基因检测积累更多的数据，实现精准地开发xx，也实现从基因层面上了解病因。
健康预防行业
“精准医疗”创建了一个庞大的患者医学数据信息库。这个巨大的资源库让临床的数据“有迹可循”，让疾病的根源“有数可查”。研究人员能够通过研究这些数据，进一步了解疾病的根本原因，从而提出更合理和完善的xx和预防方案。临床大数据的发展会促使健康预防行业进入一个新的台阶。在我国人口基数如此庞大的基础上，基因检测在普通消费者市场上的推广能促使数据积累过程更加迅速。
其他行业
互联网医疗和医院等领域暂时不会受到基因检测的颠覆，充其量只能受到影响。这里和互联网医疗本身需要解决的用户痛点有关。目前医疗改革上面存在的问题太多了，基因检测的产品在众多急需解决的问题下还显得有点超前。基因检测短期内在医院和互联网领域只能作为辅助手段。
xx小结一下，基因检测要成为必需品，首先需要解决三个瓶颈：价格、周期和数据分析；其次在模式创新上需要解决诊断类和预防类基因检测的硬伤；xx需要在基因检测解读报告和后续服务上提高用户体验。
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