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HLA-B27与遗传的关系
遗传因素在AS的发病中具有重要作用。据流行病学调查，AS 病人HLA-B27阳性率高达90%～96%，而 强直性脊柱炎普通人群HLA-B27阳性率仅4%～9%；HLA-B27阳性者AS发病率约为10%～20%，而普通人群发病为1‰～2‰，相差约100 倍。有报道，AS一组亲属患AS的危险性比一般人高出20～40倍，国内调查AS一级亲属患病率为24.2%，比正常人群高出120倍。HLA-B27阴 性健康者，亲属发生AS的机率远比HLA-B27阳性AS 病人亲属低。所有这些说明HLA-B27在AS发病中是一个重要因素。 但是应当看到，一方面HLA-B27阳性者并不全部都发生脊柱关节病，另一方面约有5%～20%脊柱关节病病人检测HLA-B27呈阴性，提示除遗传因 素外，还有其他因素影响AS的发病，因此HLA-B27在AS表达中是一个重要的遗传因素，但并不是影响本病的{wy}因素。
有几种假设可以解释HLA-B27与脊柱关节病的关系：
①、HLA-B27充当一种感染因子的受体部位；
②、HLA-B27是免疫应答基因的标志物，决定对环境激发因素的易感性；
③、HLA-B27可与外来抗原交叉反应，从而诱导产生对外来抗原的耐受性；
④、HLA-B27增强中性白细胞活动性。
籍助单克隆抗体、细胞毒性淋巴细胞、免疫电泳及限制片段长度多形态法(restriction fragment length polymorphism)，目前已确定HLA-B27约有7种或8种亚型。
HLA-B27阳性的健康者与脊柱病病 人可能有遗传差别，例如所有HLA-B27个体都有一个恒定的HLA-B27M1抗原决定簇，针对此抗原决定簇的抗体可与HLA-B27交叉反应。多数 HLA-B27分子还有M2抗原决定簇。HLA-B27M2阴性分子似乎比其他HLA-B27亚型与AS有更强的联系，尤其是亚洲人，而HLA- B27M2阳性亚型可能对Reiter综合征的易感性增强。现已证明，HLA-B27M1与M2两种抗原决定簇和致关节因素绍克雷白菌、志贺杆菌和那尔森菌能发生交叉反应。反应低下者似乎多表现为AS，反应增强者则发展为反应性关节炎或Reiter综合征。
